Le masse surrenaliche nella sindrome di Beckwith-Wiedemann: un algoritmo diagnostico

Children with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWs) have an increased risk of developing embryonic tumours during the first few years of life. Predisposition to the development of tumours is closely related to molecular subtype and therefore the cancer screening programme should be individualized on the basis of the genotype. Among the most common tumours, those with adrenal origin even if they show benign characteristics should be evaluated to rule out the hypothesis of severe tumours such as neuroblastoma. The paper reports the case of a newborn with BWs who showed an adrenal mass shortly after birth. To evaluate the lesion, though there is little available literature on the subject, one of the few existing algorithm for the diagnosis and follow-up was used. In case of ultrasound detection of an adrenal mass the algorithm first considers age, size and type of consistency (cystic or solid).

I bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann (BW) hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori embrionali durante i primi anni di vita. La predisposizione allo sviluppo di tumori è strettamente correlata al sottotipo molecolare e quindi il programma di screening del cancro dovrebbe essere individualizzato sulla base del genotipo. Tra i tumori più comuni vanno valutati quelli di origine surrenalica, anche se mostrano caratteristiche benigne, per escludere l'ipotesi di tumori gravi come il neuroblastoma. Il documento riporta il caso di un neonato con BW che ha mostrato una massa surrenale poco dopo la nascita. Per valutare la lesione, sebbene vi sia poca letteratura disponibile sull'argomento, è stato utilizzato uno dei pochi algoritmi esistenti per la diagnosi e il follow-up. In caso di rilevamento ecografico di una massa surrenalica, l'algoritmo considera innanzitutto età, dimensione e tipo di consistenza (cistica o solida).