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Casi indimenticabili

Ipoglicemia in un neonato e iperinsulinismo

Hypoglicemia and congenital hyperinsulinism in a newborn

Risso FM, Tornese G.

Gennaio 2022 - pagg. 56 -58 | DOI: 10.53126/MEB41057

Abstract
The authors describe the case of a newborn with hyperinsulinemic hypoglicemia due to a genomic variant, with paternal segregation, in ABCC8 gene. The therapeutic and prognostic implications are discussed
Parole chiave
IT Iperinsulinismo Ipoglicemia
EN Hyperinsulinism Hypoglicemia
Suggerite dall'AI
IT Iperinsulinismo congenito Ipoglicemia neonatale
EN Congenital hyperinsulinism
Classificazione MeSH
C-Peptide (2) Congenital Hyperinsulinism (3) Genetic Testing (43) Hypoglycemia (51) Sulfonylurea Receptors
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Bibliografia

1. Kapoor RR, Flanagan SE, Arya VB, Shield JP, Ellard S, Hussain K. Clinical and molecular characterisation of 300 patients with congenital hyperinsulinism. Eur J Endocrinol 2013;168:557-64. doi: 10.1530/ EJE-12-0673. 2. Bellanné-Chantelot C, Saint-Martin C, Ribeiro MJ, et al. ABCC8 and KCNJ11 molecular spectrum of 109 patients with diazoxide-unresponsive congenital hyperinsulinism. J Med Genet 2010;47:752-9. doi: 10.1136/jmg. 2009.075416.