Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Casi indimenticabili

Ipotonia e ipertransaminasemia: pensa alla fruttosemia

An acutely hyporeactive child with liver enzymes elevation

Zanetto L, Benelli E.

Novembre 2022 - pagg. 598 -600 | DOI: 10.53126/MEB41598

Abstract
The case of a 3-month-old acutely hypotonic and hyporeactive girl is described. The diagnosis of fructosemia was eventually posed. The clinical, diagnostic and therapeutic implications of fructosemia are also discussed.
Parole chiave
EN Acutely hypotonic Fructosemia
Suggerite dall'AI
IT Acidosi metabolica Intolleranza al fruttosio Ipertransaminasemia Ipotonia
EN Fructose intolerance Hypotonia Metabolic acidosis
Classificazione MeSH
Acidosis (13) Fructose Intolerance (10) Infant (154) Metabolism, Inborn Errors (31) Muscle Hypotonia (55) Transaminases (26)
Leggi anche
RI Casi indimenticabili
Quando una mela al giorno… non toglie il medico di torno!
Calderara ML, Di Cesare Merlone A, Prada E, Atzeri · 2023
Fructose Intolerance, Acidosis/Acidosis, Lactic, Metabolism, Inborn Errors/Fructose Metabolism, Inborn Errors
RI Casi indimenticabili
La mela avvelenata
Belluzzi B · 2024
Fructose Intolerance, Acidosis/Acidosis, Lactic
RI Casi indimenticabili
Ipotono e iporeattività post-vaccino esavalente… piccoli problemi di HHE?
Pennisi E, Fontijn S · 2021
Muscle Hypotonia, Infant
RI Pagine elettroniche
Un caso di FPIES in paziente alimentata con latte di formula per galattosemia
Fumagalli R, Crescitelli V, Barzaghi S, Pretese R, · 2024
Acidosis, Metabolism, Inborn Errors/Galactosemias
EL I Poster degli specializzandi
Ipotonia e stipsi... Due segni per una diagnosi
Basilio P, De Martino L · 2023
Muscle Hypotonia, Infant
Contenuto riservato

Per leggere l'articolo completo è necessario effettuare il login.

Non sei ancora registrato? Registrati