Un bersaglio quando meno te lo aspetti: la sindrome di Peutz-Jeghers

Peutz-Jeghers Syndrome is a genetic condition that puts affected patients at risk of oncological degeneration and gastrointestinal complications. In most cases, abdominal pain is the acute symptom that leads the patient to the emergency room. This may be due to dangerous medical conditions, such as bleeding polyps and intussusception. The clinical presentation of intussusception might initially be subtle with an intermittent pattern that may be underestimated as the child may alternate intense pain with phases of complete well-being. The paper underlines that intense colic pain associated with emesis must always be included in the differential diagnosis of intestinal intussusception, even if it is a rare pathology in children over 2 years of age. The clinician must conduct a targeted anamnesis to investigate secondary causes in a patient with possible intussusception at a non-typical age.

La sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ) è una condizione genetica che pone i pazienti affetti a rischio di degenerazione oncologica e complicanze gastrointestinali. Il dolore addominale rappresenta nella maggior parte dei casi il sintomo acuto che conduce il paziente in Pronto Soccorso. Questo può essere dovuto a pericolose condizioni mediche, quali sanguinamento dei polipi ed invaginazione intestinale. La sintomatologia dolorosa dell’invaginazione intestinale può essere inizialmente subdola con andamento intermittente che può essere sottovalutato in quanto il bambino può alternare fasi di dolore intenso a fasi di completo benessere. Il caso presentato sottolinea come un dolore intenso colico associato a emesi debba entrare sempre in diagnosi differenziale con un’invaginazione intestinale, anche se patologia rara sopra i 2 anni d’età. Di fronte a un riscontro di possibile invaginazione a un’età non tipica, il clinico deve condurre un’anamnesi mirata per indagare cause secondarie.