Bassa statura non sindromica e ritardo puberale: non solo ritardo costituzionale di crescita e pubertà

A 14-year-old boy with suspected constitutional delay of growth and puberty (CDGP) presented with short stature, absence of secondary sex characteristics, bone age delayed by one year and family history of CDGP in his mother. The external genitalia were normal. Re-evaluated at the age of 17 years and 7 months (as he missed several visits), he presented with a short near-final height (bone age consistent with chronological age) below the target height, signs of progressed virilization, but insufficient testicular volume. The prevalence of nonsyndromic 46,XX testicular disorder is estimated at 1:20,000 males. In 80% of cases the condition is due to the presence of the SRY gene on the X chromosome, resulting from abnormal paternal meiosis. It is characterized by short stature, hypergonadotropic hypogonadism and sterility. The need for routine screening of gonadal cancer is still a matter of debate. Treatment of this condition consists of testosterone replacement from the pubertal age. Psychological support should also be warranted since the communication of the diagnosis. The case suggests that non-syndromic 46,XX testicular disorder should be considered when evaluating a boy with hypogonadism and short stature, especially in patients with suspected CDGP who have progressive virilization and advancement of bone age, despite no increase in testicular volume.

Giungeva alla nostra attenzione ragazzo di quasi 14 anni inviato dal curante per sospetto ritardo costituzionale di crescita e pubertà (RCCP) in base alla presenza di: madre con RCCP, bassa statura, assenza di caratteri sessuali secondari ed età ossea ritardata di 1 anno rispetto all’età cronologica. I genitali esterni erano normo-conformati. Rivalutato a 17 anni e mezzo (per scarsa compliance al follow-up) presentava bassa statura con prognosi staturale compromessa (età ossea corrispondente all’età cronologica), virilizzazione progredita, ma volume testicolare ridotto per età. La “sindrome del maschio XX” o disordine della differenziazione sessuale (DSD) testicolare 46,XX ha un’incidenza di 1 su 20.000 maschi. Nell’80% dei casi è dovuta alla traslocazione del gene SRY sul braccio corto del cromosoma X durante la meiosi paterna. Le caratteristiche cliniche della sindrome sono bassa statura, ipogonadismo ipergonadotropo e sterilità. La diagnosi viene posta mediante analisi citogenetica. È ancora dibattuta la necessità di monitoraggio delle gonadi per eventuale degenerazione tumorale o di una gonadectomia profilattica. La terapia consiste nella supplementazione di testosterone a partire dall’età puberale. È inoltre fondamentale fornire supporto psicologico a partire dalla comunicazione della diagnosi.
Il nostro caso suggerisce l’utilità di eseguire il cariotipo in alcuni casi di ipogonadismo associato a bassa statura, in particolare quando in un paziente che presenta criteri compatibili con RCCP si osservano progressiva virilizzazione e avanzamento dell’età ossea non accompagnati da aumento del volume testicolare.