Un calciatore a cui tremano le gambe: un caso di ipoparatiroidismo

The paper presents the case of a 13-year-old athlete who experienced sudden tremors, limb pain, hand spasms and severe hypocalcemia (6 mg/dl). Tests revealed low parathyroid hormone (PTH), hyperphosphatemia and low vitamin D levels. The diagnosis of autoimmune hypoparathyroidism was made and treated with calcium and vitamin D. During hospitalization, Hashimoto’s thyroiditis and transient hyperthyroidism were also identified. Suspecting Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 (APS-1), AIRE mutations are being tested.

Descriviamo il caso di un ragazzo di 13 anni, sportivo, con esordio improvviso di tremori, dolori agli arti, spasmi alle mani e ipocalcemia severa (6 mg/dl). Gli accertamenti hanno rilevato bassi livelli di paratormone (PTH), iperfosfatemia e bassa vitamina D. La diagnosi è stata di ipoparatiroidismo autoimmune, trattato con calcio e vitamina D. Durante il ricovero è stata riscontrata anche una tiroidite di Hashimoto e ipertiroidismo transitorio. Sospettando una sindrome poliendocrina autoimmune (APS-1), sono in corso test genetici per mutazioni del gene AIRE.