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Pediatria flash

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I difetti di ossidazione degli acidi grassi

Ottobre 2010 - pagg. 527 -528

a cura di Irene Bruno e Sara Lega
Suggerite dall'AI
IT Screening metabolico neonatale
EN Newborn screening
Classificazione MeSH
Acyl-CoA Dehydrogenase Fatty Acid Oxidation Disorders (3) Ketone Bodies (3) Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Metabolism, Inborn Errors (31) Neonatal Screening (123) Reye Syndrome (6) Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
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Bibliografia


1. Leonard JV, Dezateux C. Newborn screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Arch Dis Child 2009;94:235-8.
2. Schatz UA, Ensenauer R. The clinical manifestation of MCAD deficiency: challenges towards adulthood in the screened population. J Inherit Metab Dis 2010;33:513-20.
3. Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis 2009;32:498-505.