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Pediatria flash

Xantomatosi cerebro-tendinea

Paola Pascolo

Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste

Maggio 2016 - pagg. 310 -312

a cura di Irene Bruno
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Bibliografia

di riferimento • Federico A, Dotti MT, Gallus GN. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (Eds). GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2016. • Federico A, Dotti MT. Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical manifestations, diagnostic criteria, pathogenesis, and therapy. J Child Neurol 2003;18(9):633-8. • Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology 2013;120(5):956-60. • Monson DM, DeBarber AE, Bock CJ, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable disease with juvenile cataracts as a presenting sign. Arch Ophthalmol 2011;129(8):1087-8. • Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis 2014;9:179.

Corrispondenza: irene.bruno@burlo.trieste.it