Aggiornamento
Le sindromi autoinfiammatorie: quando non è solo PFAPA
Self-inflammatory syndromes: when it is not only pfapa
Alberto Tommasini, Loredana Lepore
Clinica Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste
Aprile 2021 - pagg. 221 -225 | DOI: 10.53126/MEB40221
Abstract
PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis) is the most common self-inflammatory disorder in children. The diagnosis of PFAPA is easy, based on Thomas criteria, and the prognosis is good. Differential diagnosis with hereditary
periodic fever syndromes (Familial Mediterranean Fever, Mevalonate Kinase Deficiency, TRAPS and CAPS) should be considered only in the presence of red flags such as early onset, severe abdominal complaints, arthritis and severe rashes. Some patients may present distinct clinical entities with periodic fevers that neither meet PFAPA criteria nor hereditary periodic fever syndromes genotypes. Subjects with these “Undifferentiated Periodic Fever” may respond to glucocorticoids or colchicines or to anakinra in the most severe cases and still have an undetermined prognosis.
Riassunto
La causa più comune di febbre periodica di natura autoinfiammatoria in età pediatrica è costituita dalla sindrome
PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharingitis and Adenitis). La diagnosi di PFAPA richiede la presenza
di febbri ricorrenti iniziate prima dei 5 anni e accompagnate da almeno uno dei seguenti segni clinici: stomatite
aftosa, faringite, adenite cervicale, in assenza di un’infezione delle alte vie respiratorie. La caratteristica principale
della PFAPA è la regolarità degli attacchi e la ripetitività dei sintomi, la pronta risposta alla mono-somministrazione di
cortisone e il benessere tra un episodio e l’altro. Il sospetto di una febbre periodica su base genetica (febbre mediterranea familiare, difetto di mevalonato chinasi, TRAPS e CAPS) va posto in presenza di campanelli di allarme come: esordio
molto precoce, prima dei 6 mesi di vita, compresenza di sintomi importanti come artralgie o artrite vera, rash cutaneo
esteso, vomito, diarrea, dolori addominali, manifestazioni oculari, dolori toracici, pericardite, sierosite, manifestazioni
neurologiche, sindrome di Raynaud, geloni. È stato descritto anche un gruppo di febbri periodiche indifferenziate (UPF,
Undifferentiated Periodic Fever), che presentano caratteristiche intermedie tra la PFAPA e le sindromi autoinfiammatorie
ereditarie. La terapia steroidea è risultata efficace in un’alta percentuale di casi mentre la tonsillectomia non è risultata utile. La colchicina può essere considerata una possibile opzione terapeutica; nei casi più gravi si può ricorrere ad anakinra (anticorpo monoclonale antagonista del recettore dell’IL1). La prognosi di queste forme non è del tutto chiara a tutt’oggi.
Parole chiave
Classificazione MeSH
Contenuto riservato
Per leggere l'articolo completo è necessario effettuare il login.
Non sei ancora registrato? Registrati
Bibliografia
1. Thomas KT, Feder HM Jr, Lawton AR, Edwards KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr 1999;135(1):15-21. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70321-5.
2. Lantto U, Koivunen P, Tapiainen T, Renko M. Long-Term Outcome of Classic and Incomplete PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis) Syndrome after Tonsillectomy. J Pediatr 2016; 179:172-177.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.08. 097.
3. Vanoni F, Theodoropoulou K, Hofer M. PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome. Pediatr Rheumatol Online J 2016; 14(1):38. doi: 10.1186/s12969-016-0101-9.
4. Batu ED. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome: main features and an algorithm for clinical practice. Rheumatol Int 2019;39(6):957-970. doi: 10.1007/s00296-019-04257-0.
5. Galanakis E, Papadakis CE, Giannoussi E, Karatzanis AD, Bitsori M, Helidonis ES. PFAPA syndrome in children evaluated for tonsillectomy. Arch Dis Child 2002;86(6):434-5. doi: 10.1136/adc.86.6.434.
6. Peridis S, Koudoumnakis E, Theodoridis A, Stefanaki K, Helmis G, Houlakis M. Surgical outcomes and histology findings after tonsillectomy in children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. Am J Otolaryngol 2010;31 (6):472-5.
7. Førsvoll J, Øymar K. The role of tonsillectomy in the Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and cervical Adenitis syndrome; a literature review. BMC Ear Nose Throat Disord 2018;18:3. doi: 10.1186/ s12901-017-0049-5. .
8. Stojanov S, Lapidus S, Chitkara P, et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade. Proc Natl Acad Sci USA 2011;108 (17):7148-53. doi: 10.1073/pnas. 1103681108.
9. De Pauli S, Lega S, Pastore S, Grasso DL, Bianco AMR, Severini GM, Tommasini A, Taddio A. Neither hereditary periodic fever nor periodic fever, aphthae, pharingitis, adenitis: Undifferentiated periodic fever in a tertiary pediatric center. World J Clin Pediatr 2018;7(1):49-55. doi: 10.5409/wjcp.v7.i1.49.
10. Ter Haar NM, Eijkelboom C, Cantarini L, et al.; Eurofever registry and the Pediatric Rheumatology International Trial Organization (PRINTO). Clinical characteristics and genetic analyses of 187 patients with undefined autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 2019;78(10):1405-1411. doi: 10.1136/ annrheumdis-2018-214472.
11. Cantarini L, Vitale A, Bersani G, et al. PFAPA syndrome and Behçet's disease: a comparison of two medical entities based on the clinical interviews performed by three different specialists. Clin Rheumatol 2016;35 (2):501-5. doi: 10.1007/s10067-015-2890-5.
Corrispondenza: loredanalepore@hotmail.it