Aggiornamento
La diagnosi di craniostenosi: alcune riflessioni per il pediatra
Craniosostenosis diagnosis in childhood
Lorenzo Genitori, Mauro Massimetti, Mirko Scagnet
Centro di Eccellenza di Neurochirurgia, Centro di Coordinamento regionale di Neurochirurgia pediatrica intensiva e neonatale, Ospedale “Anna Meyer”, Firenze
Giugno 2022 - pagg. 365 -370 | DOI: 10.53126/MEB41365
Abstract
Microcephaly is a medical condition involving a smaller-than-normal head. Microcephaly may present at birth or it may develop in the first few years of life. Patients with this disorder often have an intellectual disability, poor motor function, poor speech, abnormal facial features and seizures. Microcephaly does not have to suggest exclusively a craniosynostosis. Over the last decade, cranial suture ultrasound has played an increasingly important role in diagnosing craniosynostosis; ultrasound allows a differential diagnosis between craniosynostosis and a positional malformation to be made. A cranial suture is considered normal if a hypoechoic space has been identified between two hyperechoic bony plates. The anterior fontanelle is the largest fontanelle and is placed at the junction of the sagittal suture, coronal suture and frontal suture. The fontanelle allows the skull to deform during birth to ease its passage through the birth canal and for expansion of the brain after birth. The anterior fontanelle can remain open until 18 months. The early closure of the bregmatic fontanelle is never the expression of a craniostenosis, unlike what happens for the fusion of the cranial sutures that are always an indication of craniostenosis.
Riassunto
La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino è molto più piccola del normale. Può presentarsi alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. I pazienti con questo disturbo hanno spesso una disabilità intellettiva, scarsa funzione motoria, difficoltà di linguaggio, caratteristiche facciali anormali e convulsioni. La microcefalia non deve suggerire esclusivamente una craniostenosi. Nel dubbio di una craniostenosi, il primo esame radiologico da richiedere è un esame ecografico delle suture. Se le suture sono aperte il bambino non ha una craniostenosi. L’ecografia trans-fontanellare non è un esame da richiedere nel sospetto di una craniostenosi: la chiusura della fontanella bregmatica non può essere mai espressione o segno rivelatore di una craniostenosi, a differenza di quanto avviene per la fusione delle suture craniche che sono sempre indice di craniostenosi.
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Corrispondenza: lorenzo.genitori@meyer.it