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Casi indimenticabili

Ipotonia e ipertransaminasemia: pensa alla fruttosemia

An acutely hyporeactive child with liver enzymes elevation

Lorenzo Zanetto1,2, Elisa Benelli2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Padova
2UOC di Pediatria, PO di Treviso, AULSS2 Marca Trevigiana

Novembre 2022 - pagg. 598 -600 | DOI: 10.53126/MEB41598

Abstract
The case of a 3-month-old acutely hypotonic and hyporeactive girl is described. The diagnosis of fructosemia was eventually posed. The clinical, diagnostic and therapeutic implications of fructosemia are also discussed.
Parole chiave
EN Acutely hypotonic Fructosemia
Suggerite dall'AI
IT Acidosi metabolica Intolleranza al fruttosio Ipertransaminasemia Ipotonia
EN Fructose intolerance Hypotonia Metabolic acidosis
Classificazione MeSH
Acidosis (13) Fructose Intolerance (10) Infant (154) Metabolism, Inborn Errors (31) Muscle Hypotonia (55) Transaminases (26)
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