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Se la conosci la riconosci

La sindrome KBG

Alessia Carrer1,2, Milena Mariani2, Angelo Selicorni2

1Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Milano
2UOC di Pediatria, Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile, ASST Lariana, Como

Maggio 2023 - pagg. 321 -323 | DOI: 10.53126/MEB42321

a cura di Angelo Selicorni
Classificazione MeSH
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Pathologic Processes Disease Attributes Facies (24)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn (26)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Signs and Symptoms Neurologic Manifestations Neurobehavioral Manifestations Intellectual Disability (62)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Signs and Symptoms Neurologic Manifestations Neurobehavioral Manifestations Psychomotor Disorders (30)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Stomatognathic System Abnormalities Tooth Abnormalities (3)
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Bibliografia
di riferimento • Bestetti I, Crippa M, Sironi A, et al. Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome. Int J Mol Sci 2022;23(11):5912. doi: 10.3390/ijms23115912. • Loberti L, Bruno LP, Granata S, et al. Natural history of KBG syndrome in a large European cohort. Hum Mol Genet 2022;31(24):4131-42. doi: 10.1093/hmg/ddac167. • Low K, Ashraf T, Canham N, et al. Clinical and genetic aspects of KBG syndrome. Am J Med Genet A 2016;170(11):2835-46. doi: 10.1002/ajmg.a.37842. • Morel Swols D, Tekin M. KBG Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al. Editors. GeneReviews® [Internet]. 2018 Mar 22. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.