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Se la conosci la riconosci

Sindrome da microdelezione 22q11.2

Laura Cazzaniga1, Silvia Scupilliti1, Angelo Selicorni2

1Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Milano
2UOC di Pediatria, Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile, ASST Lariana, Como

Maggio 2024 - pagg. 321 -323 | DOI: 10.53126/MEB43321

a cura di Angelo Selicorni
Parole chiave
microdelezione 22q11.2
Suggerite dall'AI
Cardiopatia congenita Congenital heart defects
Classificazione MeSH
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Cardiovascular Abnormalities Heart Defects, Congenital 22q11 Deletion Syndrome (3)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Cardiovascular Abnormalities Heart Defects, Congenital 22q11 Deletion Syndrome DiGeorge Syndrome (7)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Pathologic Processes Disease Attributes Facies (24)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Cardiovascular Abnormalities Heart Defects, Congenital (64)
Nutritional and Metabolic Diseases Metabolic Diseases Calcium Metabolism Disorders Hypocalcemia (13)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Stomatognathic System Abnormalities Mouth Abnormalities Velopharyngeal Insufficiency (4)
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Bibliografia
di riferimento • Cirillo A, Lioncino M, Maratea A, et al. Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome. Heart Fail Clin 2022;18(1):155-64. doi: 10.1016/j.hfc.2021.07.009. • McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 2015;1:15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71.

Corrispondenza: angelo.selicorni61@gmail.com