Problemi speciali
Omocisteina alta? Quello che il pediatra deve sapere
High homocysteine? What the paediatrician needs to know
Erika Cantarelli1, Giacomo Biasucci2,3, Elisa Bortolamedi1, Rita Ortolano4, Egidio Candela4,5, Federico Baronio4, Marcello Lanari4,5
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, “Alma Mater Studiorum”, Università di Bologna
2Unità Operativa di Pediatria e Neonatologia, Università di Parma, Ospedale “Guglielmo da Saliceto”, Piacenza
3Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università di Parma
4Unità Operativa di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
5Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, “Alma Mater Studiorum”, Università di Bologna
Settembre 2024 - pagg. 435 -442 | DOI: 10.53126/MEB43435
Abstract
Hyperhomocysteinemia may cause concern to the paediatrician due to its correlation with increased cardiovascular risk. In paediatric age, the most common cause is a nutritional vitamin deficiency, particularly vitamin B12 or folate, which can be found in subjects who follow a lacto-ovo-vegetarian diet or one devoid of animal-derived foods for socioeconomic, cultural, or religious reasons. Hyperhomocysteinemia is not uncommon in infants born to mothers with vitamin deficiency and such condition can lead to their neurodevelopmental impairment. Genetic causes are rare. Therefore, a correct diagnostic and therapeutic approach is essential, so that to allow the paediatrician to identify and manage most cases of hyperhomocysteinemia in the outpatient setting, as well as to recognize the red flags for severe disease that require a specialist evaluation.
Riassunto
L’iperomocisteinemia è una condizione che può preoccupare il pediatra per la sua correlazione con l’aumentato rischio cardiovascolare. In età pediatrica la causa più comune è la presenza di un deficit nutrizionale vitaminico, in particolare di vitamina B12 o folati, che si può riscontrare in soggetti che seguono una dieta di tipo latto-ovo-vegetariana oppure priva di derivati animali per motivi socioeconomici, culturali o religiosi. Nel neonato, l’iperomocisteinemia è inoltre tutt’altro che rara nei nati da madre con deficit vitaminico, nei quali può comportare una compromissione significativa del neurosviluppo. Molto meno frequenti sono le cause genetiche. Diventa quindi fondamentale un corretto approccio diagnostico-terapeutico, che consenta al pediatra di identificare e gestire la maggior parte delle forme di iperomocisteinemia in regime ambulatoriale, e contestualmente di riconoscere i campanelli d’allarme per forme severe che richiedano una valutazione specialistica.
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Corrispondenza: federico.baronio@aosp.bo.it