Problemi speciali
Sindrome di Brugada: guida pratica per il pediatra di base
Brugada syndrome: a practical guide for the general paediatrician
Alessia Speranzon 1, Daniela Chicco2, Paolo Bonazza3, Raffaele D’Aalfonso3, Marco Bobbo2, Biancamaria D’Agata Mottolese
1Università di Trieste
Novembre 2024 - pagg. 561 -567 | DOI: 10.53126/MEB43561
Abstract
Brugada syndrome is an autosomal dominant inherited channelopathy affecting the sodium channel and is characterized by predisposition to syncope and sudden death. It typically presents in young adults, but it also presents in the paediatric population, especially during fever, even if the prevalence is low compared with the adult population. The diagnostic ECG pattern is characterized by coved-type ST-segment elevation in the right precordial leads, occurring spontaneously or after provocative drug test with IV administration of Class I antiarrhythmic drug. Nevertheless, the electrocardiographic changes may vary and transient or concealed forms of the syndrome further complicate diagnosis, necessitating thorough evaluation and close follow-up. The clinical presentation of Brugada syndrome may range from asymptomatic individuals to those who have experienced syncope or sudden cardiac arrest. Nonetheless, the syndrome is underdiagnosed because of its elusive symptoms and the absence of abnormal findings between episodes. Additionally, certain triggers such as fever, certain medications and alcohol consumption may unmask the electrocardiographic changes and provoke arrhythmias in susceptible individuals. Given its elusive nature, early diagnosis and risk stratification are crucial in identifying individuals who may benefit from ICD implantation, which is considered the mainstay of treatment for high-risk patients, or pharmacological interventions.
Riassunto
La sindrome di Brugada è una canalopatia ereditaria caratterizzata da una predisposizione per episodi sincopali e morte improvvisa. Tipicamente si manifesta in età adulta ma può esordire anche in età pediatrica, specialmente durante gli episodi febbrili, anche se la prevalenza è minore rispetto che nella popolazione adulta.
Il pattern ECG diagnostico è caratterizzato da un sopraslivellamento “coved” del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre, reperto che può essere sia spontaneo sia comparire in seguito a test di provocazione con farmaci antiaritmici di classe I somministrati per via endovenosa. Tuttavia, le alterazioni all’ECG possono variare e le forme transitorie o nascoste della sindrome complicano la diagnosi, richiedendo una valutazione approfondita e un attento follow-up. La presentazione clinica della sindrome di Brugada spazia da individui asintomatici ad individui che hanno sperimentato episodi sincopali o morte cardiaca improvvisa. Purtroppo, questa sindrome rimane sotto diagnosticata a causa dei suoi sintomi sfuggenti e dell’assenza di reperti anomali tra gli episodi. Inoltre, ci sono alcuni fattori scatenanti che possono smascherare le alterazioni elettrocardiografiche e favorire l’insorgenza di aritmie nei soggetti predisposti: tra questi sono inclusi la febbre, alcuni farmaci e l’abuso di alcol. Vista la sua natura elusiva, sono di fondamentale importanza la diagnosi precoce e la stratificazione del rischio per individuare i pazienti che potrebbero beneficiare dell’impianto del defibrillatore cardiaco, considerato il trattamento di scelta per i pazienti ad alto rischio, piuttosto che della terapia farmacologica.
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Corrispondenza: thomas.caiffa@burlo.trieste.it