Problemi speciali
Guida essenziale alla gestione nutrizionale nello scompenso metabolico acuto in Pediatria
An Essential Guide to Nutritional Management of Acute Metabolic Decompensation in Paediatrics
Valeria Cimador1, Egidio Candela2,3, Chiara Pancaldi4, Giacomo Biasucci5,6, Elisa Bortolamedi2, Rita Ortolano2, Federico Baronio2, Marcello Lanari2,3
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, “Alma Mater Studiorum”, Università di Bologna
2Unità Operativa di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
3Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, “Alma Mater Studiorum”, Università di Bologna
4SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
5Unità Operativa di Pediatria e Neonatologia, Università di Parma, Ospedale Guglielmo da Saliceto, Piacenza
6Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università di Parma
Marzo 2026 - pagg. 161 -166 | DOI: 10.53126/MEB45161
Abstract
Background - Inherited metabolic diseases (IMDs) are a heterogeneous group of rare disorders in which nutritional management is the cornerstone of therapy, both in chronic and acute phases. In cases of acute metabolic decompensation, the timely implementation of an emergency dietary regimen is crucial to prevent severe complications and permanent neurological damage.
Objectives - To provide non-specialist paediatricians with a practical reference on common principles and key nutritional strategies to be adopted in the acute management of IMDs, with specific adaptations according to the underlying disorder.
Materials and Methods - Narrative review based on international guidelines, reference textbooks and representative clinical cases (fatty acid β-oxidation defect and type 1 citrullinemia) aimed to illustrate both standardised and individualised nutritional approaches.
Results - According to the disorder, common general principles were identified and included: ensuring adequate energy intake, preventing prolonged fasting and temporarily limiting protein or lipid intake. The home-based “emergency regimen,” based on maltodextrin solutions with concentrations and volumes adjusted according to age, is a key tool for reducing hospitalisation risk and improving outcomes. In acute phases, temporary protein suspension with gradual reintroduction is indicated for urea cycle defects and organic acidurias, while specific lipid restriction and reduction of fasting periods are recommended for fatty acid β-oxidation defects. The clinical cases show how targeted nutritional intervention can lead to rapid clinical and metabolic improvement.
Conclusions - The knowledge and prompt application of the emergency diet along with specific nutritional adaptations are essential for managing metabolic crises in paediatric patients. The adoption of standardised protocols, combined with the training of primary care paediatricians, can significantly reduce morbidity and long-term complications in patients with IMDs.
Objectives - To provide non-specialist paediatricians with a practical reference on common principles and key nutritional strategies to be adopted in the acute management of IMDs, with specific adaptations according to the underlying disorder.
Materials and Methods - Narrative review based on international guidelines, reference textbooks and representative clinical cases (fatty acid β-oxidation defect and type 1 citrullinemia) aimed to illustrate both standardised and individualised nutritional approaches.
Results - According to the disorder, common general principles were identified and included: ensuring adequate energy intake, preventing prolonged fasting and temporarily limiting protein or lipid intake. The home-based “emergency regimen,” based on maltodextrin solutions with concentrations and volumes adjusted according to age, is a key tool for reducing hospitalisation risk and improving outcomes. In acute phases, temporary protein suspension with gradual reintroduction is indicated for urea cycle defects and organic acidurias, while specific lipid restriction and reduction of fasting periods are recommended for fatty acid β-oxidation defects. The clinical cases show how targeted nutritional intervention can lead to rapid clinical and metabolic improvement.
Conclusions - The knowledge and prompt application of the emergency diet along with specific nutritional adaptations are essential for managing metabolic crises in paediatric patients. The adoption of standardised protocols, combined with the training of primary care paediatricians, can significantly reduce morbidity and long-term complications in patients with IMDs.
Riassunto
Background - Le malattie metaboliche ereditarie (MME) rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare, nelle quali la gestione nutrizionale costituisce spesso il cardine terapeutico sia in fase cronica che acuta. In caso di scompenso metabolico acuto, la tempestività nell’applicazione di un regime dietetico di emergenza è cruciale per prevenire complicanze severe e danni neurologici permanenti.
Obiettivi - Fornire ai pediatri non specialisti un riferimento pratico sui principi comuni e sulle principali strategie nutrizionali da adottare nella gestione acuta delle MME, con adattamenti specifici in base alla patologia.
Materiali e Metodi - Revisione narrativa basata su linee guida internazionali, testi di riferimento e casi clinici rappresentativi (come il deficit della beta-ossidazione degli acidi grassi e la citrullinemia di tipo 1), finalizzata a illustrare approcci nutrizionali standardizzati e personalizzati.
Risultati -
: Sono stati identificati principi generali comuni: garantire un apporto energetico adeguato, prevenire il digiuno prolungato e limitare temporaneamente l’apporto proteico o lipidico a seconda della patologia. Il “regime di emergenza” domiciliare, basato su soluzioni di maltodestrine con concentrazione e volumi modulati in base all'età, rappresenta uno strumento chiave per ridurre il rischio di ospedalizzazione e migliorare l'outcome. Nelle fasi acute è indicata la sospensione proteica temporanea con graduale reintroduzione nei difetti del ciclo dell’urea e nelle acidurie organiche, oppure la sospensione dei lipidi specifici e riduzione dei periodi di digiuno nei difetti della beta-ossidazione. I casi clinici illustrano come un intervento nutrizionale mirato conduca a un rapido miglioramento clinico e metabolico.
Conclusioni - La conoscenza e l’applicazione tempestiva della dieta di emergenza e degli adattamenti nutrizionali specifici sono fondamentali per la gestione delle crisi metaboliche pediatriche. L’adozione di protocolli standardizzati, insieme alla formazione del pediatra di base, può ridurre significativamente morbidità e complicanze a lungo termine nei pazienti con MME.
Obiettivi - Fornire ai pediatri non specialisti un riferimento pratico sui principi comuni e sulle principali strategie nutrizionali da adottare nella gestione acuta delle MME, con adattamenti specifici in base alla patologia.
Materiali e Metodi - Revisione narrativa basata su linee guida internazionali, testi di riferimento e casi clinici rappresentativi (come il deficit della beta-ossidazione degli acidi grassi e la citrullinemia di tipo 1), finalizzata a illustrare approcci nutrizionali standardizzati e personalizzati.
Risultati -
: Sono stati identificati principi generali comuni: garantire un apporto energetico adeguato, prevenire il digiuno prolungato e limitare temporaneamente l’apporto proteico o lipidico a seconda della patologia. Il “regime di emergenza” domiciliare, basato su soluzioni di maltodestrine con concentrazione e volumi modulati in base all'età, rappresenta uno strumento chiave per ridurre il rischio di ospedalizzazione e migliorare l'outcome. Nelle fasi acute è indicata la sospensione proteica temporanea con graduale reintroduzione nei difetti del ciclo dell’urea e nelle acidurie organiche, oppure la sospensione dei lipidi specifici e riduzione dei periodi di digiuno nei difetti della beta-ossidazione. I casi clinici illustrano come un intervento nutrizionale mirato conduca a un rapido miglioramento clinico e metabolico.
Conclusioni - La conoscenza e l’applicazione tempestiva della dieta di emergenza e degli adattamenti nutrizionali specifici sono fondamentali per la gestione delle crisi metaboliche pediatriche. L’adozione di protocolli standardizzati, insieme alla formazione del pediatra di base, può ridurre significativamente morbidità e complicanze a lungo termine nei pazienti con MME.
Classificazione MeSH
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Bibliografia
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Corrispondenza: egidio.candela2@unibo.it