Un’artralgia che co... vava qualcosa

This unforgettable case describes a 4-year-old girl with Jacobsen syndrome and a history of highly selective eating (no fresh fruit or vegetables) who presented with anaemia, arthralgia and sudden refusal to bear weight after a minor knee injury. Physical examination revealed failure to thrive, ecchymoses, gingival hypertrophy and painful mobilisation of the knees and hips. Radiographs showed periepiphyseal cortical irregularity, dense metaphyseal bands and metaphyseal widening. Scurvy was suspected clinically and confirmed by a markedly low serum vitamin C level (0.8 mg/l; cut-off 4-15 mg/l). Treatment with parenteral multivitamins followed by oral ascorbic acid (300 mg/day), plus iron and folate, produced rapid clinical improvement with resolution of gingival hypertrophy and recovery of lower-limb mobility. The report underscores that scurvy, though rare in industrialised countries, should be suspected in children with selective diets or neurodevelopmental disorders when evocative signs such as ecchymoses, gingival hypertrophy or osteoarticular manifestations are present.

Caso indimenticabile di una bambina di 4 anni con sindrome di Jacobsen e alimentazione fortemente selettiva (assenza di frutta e verdura fresche), giunta all'osservazione per artralgie, difficolta alla deambulazione e anemia dopo un banale trauma distorsivo del ginocchio. L'esame obiettivo mostrava scarso accrescimento, ecchimosi, ipertrofia gengivale e dolore alla mobilizzazione di ginocchia e anche, mentre la radiografia evidenziava irregolarita corticale periepifisaria, bande radiopache metafisarie e slargamento delle metafisi. Il sospetto clinico di scorbuto e stato confermato da un valore di vitamina C nettamente inferiore al cut-off (0,8 mg/l). La terapia con multivitaminico parenterale e acido ascorbico orale (300 mg/die), associata a terapia marziale e acido folico, ha determinato un rapido miglioramento clinico. Il caso ricorda che lo scorbuto va sempre sospettato nei bambini con diete selettive o disturbi neurocomportamentali in presenza di segni evocativi come ecchimosi, ipertrofia gengivale e alterazioni articolari.