Un caso di ipertransaminasemia
Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
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Il
problema del bimbo in questione è un rialzo, abbastanza
importante, protratto, delle transaminasi.
Il bimbo ha 17 mesi
e questa è la sua storia
II° genito nato a termine da parto cesareo (per pregresso cesareo). PN 3270. Allattamento al seno sino all'11° mese. Svezzamento al 5° mese. Sino al 5° mese è stato sempre molto bene.
Con l'introduzione di cibi diversi dal latte materno riferisce inappetenza, a volte vomito, a volte diarrea. Dal 10-12° mese si evidenzia addome globoso con epatomegalia (inizialmente lieve), inoltre rallentamento della crescita con deflessione della curva di crescita.
A 16 mesi il bimbo viene visto per un controllo e presenta importante epatomegalia, crescita sempre rallentata, peso tra 3°-10° (9.450 gr). Esegue i primi esami: si rileva aumento delle transaminasi (GOT:268; GPT: 221; gamma GT: 37, con CPK nella norma). TTG ed EMA negativi; genetica per celiachia negativa.
Ad un controllo di poco successivo ulteriore incremento delle transaminasi: GOT: 790; GPT: 515 gamma GT: 77. Aumento dei trigliceridi (190 mg/dl) e di due valori di glicemia bassi: 51 e 57 mg/dl dopo digiuno protratto.
Tra le
cause di ipertransaminasemia persistente l'aumento dei trigliceridi
può far pensare ad una diagnosi specifica?
a) No
b)Si