Un caso di �collodion baby�
Clinica Pediatrica1, Divisione di Neonatologia e TIN2, Istituto per l'Infanzia, IRCCS pediatrico �Burlo Garofolo�, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: brunoi@burlo.trieste.it
A case of �collodion baby�
Key words
Collodion baby, Epidermal cornification disorder, Autosomal recessive ichthyosiform disease
Abstract
A case of �collodion baby�, a newborn in whom the whole body surface is covered by thick skin sheets, described as �collodion membrane� is reported. The collodion membrane is the result of an epidermal cornification disorder. In almost all cases an autosomal recessive ichthyosiform disease is implicated. Clinically, collodion babies may encounter dehydration, electrolyte imbalance, temperature malfunction and increased risk of severe infections due to skin damage. These newborns should be monitored carefully in intensive care units and appropriate and supportive treatment must be undertaken.
Riassunto
Riportiamo un caso di �collodion baby�: questo termine viene utilizzato per i neonati in cui tutta la superficie corporea � ricoperta da una membrana traslucida e pergamenacea, la cosiddetta "membrana di collodio", risultato di una disfunzione della cheratinizzazione epidermica. Quasi tutti i casi di CB nascondono una malattia autosomica recessiva ittiosiforme sottostante. Clinicamente, i CB possono andare incontro a disidratazione, squilibrio elettrolitico, difficolt� nella regolazione della temperatura corporea e aumentato rischio di infezioni gravi a causa del danno cutaneo relativamente importante. Questi neonati devono essere quindi attentamente monitorati in unit� di cure intensiva e un appropriato trattamento e sostegno deve essere assicurato.
Caso Clinico
A., quarta figlia di madre somala, � nata a 37+2 settimane di et� gestazionale da parto vaginale spontaneo. All'anamnesi familiare: due fratellini sani e un fratellino affetto da ittiosi lamellare congenita (confermata dalla biopsia cutanea). Alla nascita si evidenziava quadro di collodion baby. La piccola ha pianto subito, Apgar 6-7, ed � stata trasferita presso la Patologia Neonatale.
All'ingresso si presentava in discrete condizioni generali con, all'esame obiettivo, cute pergamenacea ed edematosa, ectropion e eclabion, padiglioni auricolari apparentemente poco sviluppati, estremit� edematose con dita degli arti sia superiori che inferiori contratte ipomobili. L'aspetto ricordava quello di una �bambola di plastica� (Figura 1 e Figura 2). Le escursioni del torace erano ridotte, minimi i movimenti spontanei. La piccola ha necessitato di ossigeno in culla (FiO2 40%) per qualche ora dopo la nascita. La prima emogasanalisi mostrava un quadro di lieve acidosi respiratoria normalizzatosi velocemente. Da subito � stata posizionata in culla termica con umidit� al 90%. � stata avviata profilassi antibiotica ev con ampicillina e tobramicina sospesa in quarta giornata di vita dopo emocoltura risultata negativa. In seconda giornata l'alimentazione � stata avviata tramite sondino-naso gastrico e poi, all'avvio di una suzione progressivamente sempre pi� autonoma, si � passati al biberon. Durante tutto il ricovero la bambina � stata trattata con applicazioni di vaselina liquida 3 volte al giorno su tutto il corpo. Ha iniziato a desquamarsi specie alle pieghe, dove non appena sono comparse delle fissurazioni, � stata applicata eosina in soluzione acquosa. Man mano che la piccola si desquamava, aumentava la libert� nei movimenti articolari. In sede oculare, fin dalla nascita sono state applicate gocce di lubrificante e umettante per il rischio di cheratite.
Durante il ricovero in terapia intensiva neonatale non ha presentato problemi rilevanti ed � stata dimessa a circa 20 giorni di vita con quadro cutaneo decisamente migliorato: la cute appariva meno rigida, le articolazioni pi� libere nei movimenti, comprese quelle delle dita delle mani (Figura 3).
Discussione
Il collodion baby (CB) � l'espressione di una genodermatosi (disordine genetico della pelle) ittiosiforme caratterizzata da cute secca e a scaglie, eritrodermia e ipercheratosi. Il termine ittiosi deriva infatti dal greco ichthys che significa �pesce� e si riferisce alla somiglianza della cute alle squame del pesce.
Le principali patologie che esordiscono con il quadro di CB sono le ittiosi lamellari, nelle varianti dell'ittiosi lamellare eritrodermica congenita e dell'ittiosi lamellare non eritrodermica. Pi� raramente un CB pu� nascondere la malattia di Gaucher o la sindrome di Sj�gren-Larsson. Esiste infine un 15-20% di casi di CB �transitori�, che vanno incontro ad autorisoluzione nei primi mesi di vita1,2,3.
Le ittiosi si caratterizzano per una vera e propria anomalia della cheratinizzazione o della desquamazione. Alcune forme sono legate a una ridotta o assente produzione di un enzima delle cellule epidermiche, la transglutaminasi K, con conseguente incompleta formazione dell'involucro cellulare e danno cutaneo. Tuttavia solo alcune ittiosi congenite hanno tali alterazioni a testimonianza della loro eterogeneit� genetica2,3.
La modalit� genetica di trasmissione pi� frequente � quella autosomica recessiva, con il 25% di probabilit� di malattia a ogni gravidanza. La frequenza del CB � molto bassa, con una stima di 1:300.000 neonati in tutto il mondo1.
L'ittiosi congenita sottostante � quindi una condizione altrettanto rara, che deve essere gestita in Centri Specialistici e che ha un suo codice di esenzione.
Alla nascita i CB, come il nostro caso, appaiono avvolti in una pellicola tesa e lucida, che avviluppa tutto il corpo, come una pergamena, da cui traspare un fondo che pu� essere eritematoso o meno e che viene progressivamente perso con una desquamazione ad ampi lembi. La membrana rigida � responsabile di una sindrome dismorfica e di una grande limitazione della mobilit� del neonato. L'ispessimento corneo � responsabile di una coartazione dei padiglioni auricolari (�orecchie accartocciate�), delle dita semi-flesse e dell'estroflessione di labbra e palpebre (eclabion e ectropion). Particolare attenzione deve essere posta nella gestione oculare in quanto l'estroflessione delle palpebre e la conseguente xeroftalmia possono essere causa di sviluppo di cheratite e nei casi pi� gravi, anche di cecit�. I bambini affetti di solito hanno un padiglione auricolare deformato, con uno stretto canale uditivo esterno riempito di detriti di cheratina. Non vi � associata perdita neurosensoriale dell'udito ma il condotto uditivo deve essere periodicamente sottoposto a lavaggi.
Nella fase di distacco della pelle e nel periodo successivo viene a mancare la funzione �barriera� della cute con possibile perdita eccessiva di liquidi e di particelle (sali, proteine, ecc.), difficolt� nella regolazione della temperatura corporea, aumentato rischio di infezioni da Staphylococcus aureus e Candida, e intossicazione da trattamenti topici. Si tratta di disturbi che in particolare nel neonato possono divenire molto gravi. E' fondamentale quindi il controllo del bilancio idro-elettrolitico, dell'alimentazione, della termoregolazione e della prevenzione delle infezioni. L'utilizzo di un incubatore umidificato, subito dopo la nascita, impedisce la disidratazione ipernatriemica da eccessiva perdita di acqua transepidermica, che nei CB pu� essere da sei a sette volte superiore a quella di un neonato sano, e l'ipotermia4,5,6.
L'obiettivo della terapia locale (creme grasse di solito lozioni contenenti urea al 10%) � quello di ridurre la secchezza, il prurito, la sensazione di bruciore e la tendenza alla fessurazione, rendendo la pelle pi� morbida e limitando la desquamazione7.
Un cenno a parte � riservato al feto arlecchino. Cos� viene definita una forma particolarmente grave e rara di ittiosi congenita, in cui il neonato, prematuro o piccolo per l'et� gestazionale, appare rivestito da placche di cute dura e non elastica, alternate a fissurazioni, a �zolle� (che ricordano il costume di arlecchino) e associate ad altre gravi alterazioni. E' il quadro ittiosico pi� drammatico, rappresentato da una corazza bianco-grigiastra che avvolge il neonato. Il decesso avviene in genere entro pochi giorni per complicanze respiratorie o settiche e difficolt� di nutrizione8.
Figura 1. Collodion baby alla nascita: cute ricoperta da garze grasse. Notare l'ectropion e l'eclabion.
Figura 2. Particolare del piedino alla nascita che mostra cute tesa, traslucida, assenza di dermatoglifi per assenza dei movimenti in utero. Aspetto di �bambola di plastica�.
Figura 3. Alla dimissione: cute con evidente desquamazione a grandi squame, articolazioni pi� libere, alle pieghe cute eritematosa da applicazione di eosina per precedente macerazione cutanea.
Bibliografia
1. Estrada-L�pez AG, Garc�a-Miranda GA, Meza-Zamora DM. Collodion baby. Bol Med Hosp Infant Mex 2010;67:348-54. http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2010/hii104g.pdf
2.�Yal�in T�z�n, Aydin İş�imen, �zer Pehlivan. Collodion baby. J Turk Acad Dermatol 2008;2:82201.
3.�Theiler M, Mann C, Weibel L. Self-healing collodion baby. J Pediatr 2010;157:169-169.e1.
4.�Ravinder K Gupta, Sunil Dutt Sharma, Ritu Gupta. Collodion baby. Jk Science 2009;11:204-5. http://www.jkscience.org/archive/volume114/20+Case+Report.pdf
5.�Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP. Collodion baby: a follow-up study of 17 cases. J Eur Acad Dermatol Venereol 2002;16:472-5.
6.�Shareef MJ, Lawlor-Klean P, Kelly KA, LaMear NS, Schied MJ. Collodion baby: a case report. J Perinatol 2000;20:267-9.
7.�Eichenfield LF, Frieden IJ, Esterly NB. Neonatal Dermatology. 2nd Revised edition. Ed: Saunders. Philadelphia 2008.
8.�Fabrizi G. Dermatologia Pediatrica. Ed: Elsevier 2003.