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Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

A floppy term newborn infant: think also about Prader-Willi syndrome

Maria Carolina Bariola1, Eleonora Vaccina1, Licia Lugli2, Alberto Berardi2, Laura Lucaccioni2, Lorenzo Iughetti3, Fabrizio Ferrari2
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Modena e Reggio Emilia
2Struttura complessa di Neonatologia; 3Struttura complessa di Pediatria, Azienda Ospedaliera e Universitaria Policlinico di Modena

Gennaio 2019

Classificazione MeSH
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Abnormalities, Multiple (16)
Urogenital Diseases Genital Diseases Genital Diseases, Male Testicular Diseases Cryptorchidism (25)
Chemical Phenomena Biochemical Phenomena Alkylation Methylation DNA Methylation (11)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Signs and Symptoms Signs and Symptoms, Digestive Feeding and Eating Disorders (49)
Persons Age Groups Infant Infant, Newborn (284)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Signs and Symptoms Neurologic Manifestations Neuromuscular Manifestations Muscle Hypotonia (51)
Abstract
The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and peculiar dysmorphism: micrognathia with chubby cheeks, small hands and right cryptorchidism. In the suspect of Prader-Willi syndrome, DNA methylation test confirmed the diagnostic hypothesis. The simultaneous presence of neonatal hypotonia, poor suck and peculiar dysmorphism should suggest Prader-Willi syndrome and thus the performance of the DNA methylation test to confirm the diagnosis for a timely and adequate therapeutic work-up.
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Parole chiave
Dismorfismo Dysmorphism Feeding problems Floppy infant Neonato flaccido Prader-Willi syndrome Problemi di alimentazione Sindrome di Prader-Willi
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Hypotonia Ipotonia neonatale
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