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Caso contributivo

Un caso di pancreatite cronica a esordio infantile: quando una diagnosi genetica non basta

A case of chronic pancreatitis in a child: when genetic diagnosis is not enough

Alberto Casertano, Clara Coppola, Julia Cerullo, Raffaele Iorio, Carmine Mollica*, Renata Auricchio
1Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Divisione di Gastroenterologia, Universitā “Federico II”, Napoli
2Istituto di Biostrutture e Bioimaging (IBB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR)

Dicembre 2019

Abstract
The present work reports a case of a 6-year-old child with a diagnosis of chronic pancreatitis. The relevance of this case is in the complex aetiology of the pancreatitis with a genetic mutation of SPINK1 gene (N34S) and a probable functional issue (sphincter of Oddi dysfunction). The paper supports the hypothesis that SPINK 1 N34S mutation is a necessary but not sufficient condition to induce an acute recurrent/chronic pancreatitis. In addition, for a prompt and effective therapeutic management, the article highlights the need to find out a putative trigger for recurrent chronic pancreatitis in similar gene-linked cases.
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Parole chiave
Acute recurrent pancreatitis Chronic pancreatitis Disfunzione dello sfintere di Oddi Pancreatite acuta ricorrente Pancreatite cronica Pancreatite ricorrente acuta Sphincter of Oddi dysfunction SPINK1 N34S
Classificazione MeSH
Genetic Phenomena Genetic Variation Mutation (64)
Enzymes and Coenzymes Enzymes Hydrolases Peptide Hydrolases Endopeptidases Serine Endopeptidases
Digestive System Diseases Pancreatic Diseases Pancreatitis Pancreatitis, Acute Necrotizing (3)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Pathologic Processes Disease Attributes Chronic Disease Pancreatitis, Chronic (3)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Pathologic Processes Disease Attributes Recurrence (99)
Chemical Actions and Uses Pharmacologic Actions Molecular Mechanisms of Pharmacological Action Enzyme Inhibitors Protease Inhibitors Serine Proteinase Inhibitors (2)
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