Casi contributivi, casi indimenticabili: quanto, perch� e come le riviste mediche devono raccontarli?
Clinica Pediatrica, IRCCS �Burlo Garofolo�, Trieste
La risposta a questa domanda potrebbe essere quasi scontata: perch� riportano le storie cliniche, diagnostiche, terapeutiche di singoli pazienti che possono essere utili al medico e all�infermiere per diverse ragioni: ritrovare i punti comuni, in un percorso clinico, che possono aiutare ad arrivare a una diagnosi difficile; perch� servono a evitare gli stessi errori che magari sono stati gi� commessi, perch� raccontano (anche se molto raramente), di �relazioni� con i pazienti, a volte difficili, a volte piene di significato, secondo il modello di quella che oggi � chiamata la �medicina narrativa� (�� opportuno che il medico apprenda a leggere le narrazioni dell�altro e a scoprire il mondo di significati, convinzioni e miti che fanno del paziente (come di ogni persona) un�entit� unica e irripetibile�1.
Molte delle difficolt� che il medico incontra nella pratica clinica quotidiana non hanno delle immediate soluzioni nella �ricerca� di quelle che sono le evidenze o le raccomandazioni riportate in letteratura (la medicina basata sulle prove) e, per alcuni ambiti specifici che riguardano una parte della disciplina pediatrica, questo � ancora pi� vero. Le storie riportate di singoli casi, se adeguatamente formulate (nel percorso diagnostico, nelle diagnosi differenziali, nella successiva ricerca delle �evidenze�) possono essere di aiuto (un piccolo aiuto) per risolvere una parte di questi problemi. Nelle corsie degli ospedali, nei congressi, negli ambulatori dei medici di medicina generale e dei pediatri, quello che spesso capita di ricordare e raccontarsi, di fronte a un singolo paziente che pone alcune difficolt�, � la �storia� riportata su quel determinato numero della rivista�.o sentita in un congresso: �hai visto questa immagine radiologica? Assomiglia tanto a quella pubblicata sul numero di questa settimana del NEJM � (o magari sulla rubrica Iconografica di Medico e Bambino). Come limite, un po� forzato, della utilit� delle pubblicazione di storie di singoli o di una serie di casi, � noto, ad esempio, che per alcune malattie rare o complesse, siano stati gli stessi genitori ad arrivare alla diagnosi utilizzando canali informativi ad accesso libero di pubblicazioni su bambini con la stessa tipologia di sintomi e condizioni2.
Nel corso del tempo ci sono stati nel tempo tentativi di collegare l�insegnamento della medicina �della media� (quella delle ricerche epidemiologiche) con la medicina dell�individuo, e questo rimane un problema centrale della medicina moderna.
Eppure i casi clinici hanno una scarsa rilevanza (o una piccola rilevanza) per molte riviste mediche che in qualche modo si occupano di clinica e di salute dei pazienti e della comunit�. Occupano, con le dovute eccezioni, uno spazio molto limitato di pubblicazione e a volte anche di interesse dichiarato da parte dei redattori del giornale. Le ragioni sono diverse, ma una delle pi� importanti (la principale?) sta nel fatto che la pubblicazione dei casi clinici non produce impact factor, non produce richiami pubblicitari e, per dirla tutta, pu� occupare uno spazio della rivista da dedicare ad altre pubblicazioni di maggiore presunto �interesse� (nel senso pi� comprensivo del termine).
Ci sono ovviamente delle eccezioni (rare) con riviste dedicate alla pubblicazioni di casi clinici che hanno reso esplicita l�importanza dei �case report� in particolare in alcune specifiche discipline3-5. Viene in particolare sottolineata l�utilit� dei casi che riferiscono eventi avversi ai farmaci (o altre procedure) non sufficientemente conosciuti, di segnalazioni su patologie rare o emergenti, oppure sul trattamento di malattie in condizioni eccezionali. Rilevanti sono anche i case report che descrivono tecniche innovative che possono avere un ruolo importante per la sicurezza dei pazienti. In pratica, i contributi che molte riviste scientifiche accettano come case report sono al di fuori della media e il limite (ad esempio delle sezione dei casi di Journal Pediatrics) � di essere �troppo� al di fuori della media, con una comunicazione rivolta a �specialisti� di alcuni settori (della medicina molecolare, della medicina iper-specialistica). Sicuramente utile per il progresso di alcune conoscenze, un po� meno per altri obiettivi e insegnamenti che si possono ricavare dalla lettura critica di casi clinici pi� quotidiani. Si pensi ad esempio al ruolo che pu� avere la discussione del caso clinico per un percorso di audit6.
Parte della storia della rivista Medico e Bambino � dedicata al racconto di storie di pazienti. Dall�iniziale pubblicazione del Perch� si sbaglia, all�esplicitazione di un Percorso clinico7, all�attenzione formalizzata, con rubriche dedicate, per i Casi indimenticabili o per quelli Contributivi. Continueremo a farlo, magari con maggiore professionalizzazione e approfondimenti sugli insegnamenti che ciascun caso pu� offrire, ma anche mantenendo quel margine di leggerezza, di piacevole lettura �narrativa�, che la storia di ogni singolo paziente ci offre, anche da un punto di vista emotivo e come tale �indimenticabile� e pertanto di utile insegnamento, anche relazionale.
Box. Casi contributivi e indimenticabili sul numero di giugno 2011 di
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Nel Problema Speciale su un �PTT lungo per caso� (Ramenghi U. e coll.), la casualit� di un riscontro dell�esame di laboratorio porta a riflettere sul significato di questo esame e sulle diagnosi finali a cui si pu� arrivare: una malattia di von Willebrand in un caso, la presenza di anticoagulanti, LAC (lupus anticoagulant) inibitori di un fattore della coagulazione della via estrinseca, nell�altro.
Una storia parallela, sempre a proposito di PTT lungo, non pi� per caso, ma in corso di ematuria macroscopica (De Cunto A. e coll.), fa arrivare alla conclusione che un difetto dei fattori della coagulazione (in questo caso l�VIII) non � sempre necessariamente congenito e quindi va pensato anche in assenza di storia personale e/o familiare suggestiva di coagulopatia. La presenza dell�anticorpo inibente FVIII era la chiave di lettura del problema. Il trattamento con cortisone risolutivo, nel caso specifico. Si tratta di un Caso davvero contributivo.
Nei Casi indimenticabili della rivista, 3 storie, molto diverse ma con un significato che riconduce uno o pi� sintomi a specifiche malattie: polipnea, a insorgenza magari acuta e pensiero obbligato anche al diabete (non sempre e solo polmonite) (Bartolini M.T.); dimagrimento e intuizione in un attimo della presenza di un possibile ipertiroidismo. Dimagrimento e storia lunga, forse sottovalutata, di una malattia di Crohn (Innocente M).
I Casi indimenticabili delle elettroniche partono da un sintomo, che non � sempre �una malattia�. Due storie di adolescenti con parestesie agli arti superiori, con una diagnosi finale diversa (sindrome del tunnel carpale, microtraumi da sport, pallavolo) e sempre di un adolescente questa volta con tremori agli arti superiori, sensazione di malessere, successiva cefalea, epigastralgia. Il riscontro di una malformazione di Arnold-Chiari alla RMN cerebrale � presumibilmente un incidentaloma, in una ragazza con una possibile disturbo somatoforme (Colombo R.R.).
L�altro caso indimenticabile � di uno stridore laringeo in un lattante che persiste. Il pensiero facile, in parte scontato, a una laringomalacia � quasi obbligato. Ma se il problema agli occhi del genitore diventa sempre pi� rilevante (dopo 3 laringoscopie negative), il riscontro di una stenosi sottoglottica da anello vascolare aortico alla RM � una parziale sorpresa, ma non sempre � facile arrivarci prima (Geraci C. e coll.).
Infine due casi contributivi, di malattie neurologiche, di malattie ancora una volta tipiche dell�et� adolescenziale, pur nella loro rarit�.
Obesit� e cefalea con le bandierine rosse deve fare pensare alla ipertensione endocranica idiopatica (un tempo chiamata pseudotumor cerebri) (Meci A. e coll.).
Ancora parestesie, questa volta agli arti inferiori, con tuttavia concomitante presenza di difficolt� nella stazione eretta e nella deambulazione. Diverse le possibili cause neurologiche, tra cui la mielite trasversa, affrontata dagli autori con quel rigore richiesto per la scrittura dei casi contributivi: descrizione dettagliata dei sintomi, delle ipotesi formulate, del percorso di diagnosi, delle possibili diagnosi differenziali, delle cause eziopatogenetiche del problema, dell�approccio alla terapia e della prognosi (Barbato C. e coll).
Bibliografia
1.Bert G. Medicina narrativa. Storie e parole nella relazione di cura. Roma: Il Pensiero Scientifico Editore, 2007.
2.Il �dott. Google� e le malattie rare. Pagina gialla (Ventura A, a cura di). Medico e Bambino 2010;7:421-2.
3.The importance of case reporting: Journal of Medical Case Reports launches its first thematic series. BioMed Central Blog, Monday May 23, 2011 http://blogs.openaccesscentral.com/blogs/bmcblog/entry/the_importance_of_case_reporting.
4.Wong G. Case reports: a helping hand to generalists. J Med Case Rep 2008;2:311.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561039/?tool=pubmed.
5.Protopapas AD, Athanasiou T. Evolving dimensions in medical case reporting. J Med Case Rep 2011;5:164. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3094294/?tool=pubmed.
6.Vandenbroucke JP. In defense of case reports and case series. Ann Intern Med 2001;134:330-4.
7.Marchetti F. Percorsi clinici. Medico e Bambino 2005;24:635-6.