Una ragazza a scatti
Scuola di Specializzazione, Clinica pediatrica IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
M. � una ragazza di 14 anni che giunge in PS poich� da 2-3 gg presenta movimenti involontari all'arto superiore destro, con impossibilit� di controllo, assenti per� durante il sonno; a essi si associa solo da qualche ora anche difficolt� nell'eloquio.
Non sono segnalati eventi patologici significativi, non ha mai presentato prima d'ora questi disturbi, non presenta disturbi della coscienza, n� cefalea. All'esame neurologico si osserva la presenza di movimenti continui involontari di tipo coreico, che interessano l'emilato destro, ma soprattutto l'arto superiore a livello distale, sono movimenti di tipo prono-supinazione/ flesso-estensione ai quali si associano movimenti volontari di mascheramento. Se M. chiude gli occhi i movimenti si riducono, ma non cessano. Non sono presenti altri segni neurologici, i ROT sono vivaci, non c'� deficit dei nervi cranici, ma vi � una certa ipotonia muscolare e inoltre si evidenzia una certa instabilit� emotiva con facilit� al pianto.
M. ci racconta che l'ultimo episodio infettivo che ricorda risale a 6 mesi prima: una faringite, ma in quell'occasione non ha assunto alcun farmaco (la famiglia � contraria alla medicina tradizionale; la ragazza non � stata vaccinata).
Durante il ricovero vengono eseguiti i seguenti esami: emocromo,VES, PCR, dosaggio delle immunoglobuline, TSH, FT3; FT4, C3,C4, LE test, ANA, Anti-DNA, Ab anti-Borrelia, c-ANCA, p ANCA, tutti nella norma, mentre il TAS � di 1139 UI/ml (v.n.< 200) e il tampone faringeo per ricerca SBEGA presenta Streptococco pyogenesis in rare colonie.
L'obiettivit� articolare � negativa, cos� pure l'obiettivit� cardiaca, ma l'ECG mostra un apparente ingrandimento atriale destra, e l'ecocardiogramma, che � stato eseguito con difficolt� per il persistere dei movimenti involontari, rivela una lieve insufficienza mitralica (grado 1), esito di cardite. A questo punto la presenza di esiti di cardite, la marcata elevazione del TAS depongono per una sintomatologia neurologica secondaria a corea reumatica.
Si avvia pertanto trattamento con l'ASA 80 mg/kg/die, valproato di Sodio 20mg/kg/die e diaminocillina 1200000 U per i.m.
Ma M. si rifiuta di assumere la terapia finch� non sar� arrivata la mamma.
Nonostante l'uso dei farmaci, i movimenti involontari continuano, per cui si aumenta la dose del valproato di sodio, con difficolt� di compliance poich� i genitori della ragazza usualmente fanno uso di farmaci omeopatici e si dichiarano contrari all'utilizzo di un farmaco definito da loro �antiepilettico�.
Dopo qualche giorno la paziente riferisce un miglioramento soggettivo della sintomatologia, in realt� i movimenti involontari persistono e sono accentuati dallo stato emozionale, ma in effetti la scrittura comincia a migliorare. Al VI gg di terapia c'� un miglioramento della prensione e della coordinazione, ma M. non riesce ancora a bere utilizzando il braccio destra, tuttavia a questo punto la mamma esprime il desiderio di portare a casa M. e di interrompere la terapia farmacologica per servirsi di metodiche alternative: massaggi, fitoterapia, ecc.
M. viene rivista dopo qualche giorno, la madre riferisce che assume regolarmente il Depakin; la motricit� involontaria si � ridotta ma il disturbo � ancora presente e piuttosto invalidante. Al controllo successivo malgrado il miglioramento dell'obiettivit� clinica il dosaggio plasmaticodell'acido Valproico risulta essere di 0 microgrammi/ml, per cui si desume
che M. non ha pi� assunto regolarmente il Depakin.
Si ribadisce ai genitori la necessit� di eseguire la terapia profilattica di eventuali ricadute infettive da SBEGA con Diaminocillina ogni quattro settimane e l'opportunit� di continuare un trattamento sintomatico che controlli e riduca i sintomi neurologici.
Speriamo di averli convinti!
Commento
La COREA DI SYDENHAM fa parte dei criteri maggiori di Jones per la diagnosi di malattia reumatica; in genere insorge molto pi� tardivamente rispetto alle altre manifestazioni (anche dopo alcuni mesi dall'infezione streptococcica), si verifica nel 10-15% dei pazienti con malattia reumatica acuta. Tale complicanza � dovuta alla reazione immunologia contro il tessuto cerebrale umano che presenta antigeni cross-reagenti con gli antigeni dello streptococco.
I movimenti coreoatetosici possono cominciare in modo insidioso ed isolato dando origine spesso ad un atteggiamento goffo e ad un peggioramento della scrittura; possono essere interessate tutte le quattro estremit� o ci pu� essere un interessamento monolaterale. Le manifestazioni cliniche comprendono: contrazioni irregolari dei muscoli delle braccia mentre stringono le mani dell'esaminatore, tipo movimenti di mungitura, alla protrusione della lingua si osservano movimenti vermicolari; i movimenti coreici sono intensificati dallo stress e scompaiono con il sonno. Spesso si riscontra labilit� emotiva e il linguaggio diventa incomprensibile.
La sintomatologia scompare in un periodo variabile da qualche settimana a qualche mese, raramente pu� recidivare.
Poich� la corea spesso si presenta come una manifestazione isolata dopo la risoluzione della fase acuta della malattia, non sono indicati i FANS, mentre sono utili farmaci come l'aloperidolo o la clorpromazina dato che contrastano l'aumentata attivit� dopaminergica. Un'alternativa valida � l'acido valproico, che da studi recenti risulta essere il farmaco di prima scelta, poich� induce un rapido miglioramento della sintomatologia, con scarsi effetti collaterali. Poich� la corea di Sydenham rappresenta una malattia postinfettiva-autoimmune, nei casi pi� gravi sono stati adoperati i corticosteroidi, con risultati peraltro solo parziali; anche l'uso delle immunoglobuline ad alte dosi risulta essere controverso e non formalmente raccomandato. Alcune singole esperienze non controllate avrebbero dimostrato un parziale miglioramento della sintomatologia.
La terapia della Corea comporta infine la necessit� di una prevenzione secondaria delle infezioni, con iniezioni di diaminocillina 1200000 U ogni 3-4 settimane per almeno 5 anni dall'ultimo episodio di infezione streptococcica. All'incirca il 20% dei pazienti con �corea pura� che non vengono messi in profilassi antibiotica sviluppano una cardiopatia reumatica entro 20 anni.
