La prima impressione che A. dava era quella di una ragazzina stufa: essere ricoverata di sabato infatti non era proprio il massimo per chi, compiuti da poco i 16 anni, avrebbe preferito passare il pomeriggio in piazza con gli amici, a chiacchierare o a caccia di regali di Natale� Ma il dolore proprio non se ne voleva andare

Da 4 giorni infatti A. aveva mal di pancia: un dolore crampiforme, a pugnalata, pi� intenso in epigastrio e ai quadranti addominali di destra e, come se non bastasse, da poche ore erano sopraggiunte la febbre e delle fastidiosissime vescicole a livello genitale. In realt� il problema delle vescicole non era affatto nuovo: gi� nel luglio del 2002 le era stato asportato il piccolo labbro di sinistra proprio per la comparsa di lesioni attribuite a posteriori a infezione genitale da HSV2 e le stesse vescicole si erano ripresentate altre 2 volte, nel 2004 e nel 2005, e in queste

occasioni era stato il medico di base di A. a suggerire il trattamento con antivirali sistemici e topici, con beneficio. Di motivi per essere stufa quindi Alessia ne aveva, senza contare che nei 3 giorni precedenti questo ricovero era gi� venuta 2 volte in P.S. e, nel sospetto di appendicopatia o dolore di origine ginecologica, era stata sottoposta a numerose visite e accertamenti vari. Eccone un'epicrisi

Il chirurgo, visitandola la prima volta, aveva escluso che potesse trattarsi di appendicite: l'addome era s� dolente in fossa ilaca destra ma complessivamente trattabile e senza segni di acuzie e, poich� anche per il ginecologo il quadro era risultato negativo sia dal punto di vista clinico che ecografico, A. era stata inviata a domicilio senza una diagnosi conclusiva. Il dolore per� persisteva e, data la comparsa di febbre e vescicole genitali - per cui aveva spontaneamente cominciato la gi� nota terapia antivirale - la ragazza si era ripresentata in ospedale. Anche questa volta per� pareva non si riuscisse a venirne a capo e A. passava da un consulente all'altro�infatti

Le caratteristiche dell'addome erano sostanzialmente invariate � trattabile e dolente in fossa iliaca destra -, gli esami del sangue parlavano chiaro -non leucocitosi e PCR mossa (9.05 mg/dl)- e l'addome in bianco non mostrava segni di perforazione o occlusione. Che fare? Il chirurgo consigliava una rivalutazione ginecologica� Di nuovo il ginecologo non individuava elementi di patologia, se non quello che definiva un chiaro quadro di herpes genitale a livello vulvare, per cui consigliava di continuare la terapia antivirale in atto.

Il dolore�la febbre�l'herpes genitale�la situazione si complicava e, soprattutto, si faceva sempre pi� pesante per A. e sua mamma che, esasperata, accetta pi� volentieri della figlia la proposta di ricovero in Pediatria, con la speranza che si arrivi a una diagnosi. Eccoci dunque ai primi accertamenti: lo stick urine � negativo, la PCR in calo rispetto a 3 giorni prima, la clinica invariata. Il chirurgo pediatra all'ecografia segnala un'ansa ileale lievemente ispessita e un quadro di adenomesenterite in FID, senza segni di appendicite acuta o versamento peritoneale. L'impressione � che si tratti di coliche addominali e, richieste la ricerca degli antigeni fecali per Adeno e Rotavirus e la coprocoltura, il weekend si conclude senza novit�. Il luned� mattina il caso di A. viene discusso collegialmente e il medico di reparto, appassionato di dermatologia, decide di chiedere le sierologie per VZV e HSV per confermare la diagnosi di herpes vulvare; vorrebbe anche vedere con i suoi occhi esperti le famigerate vescicole ma la ragazza ha il ciclo mestruale in atto e rifiuta la visita, cos� si vede costretto a rimandare... Nel frattempo la storia di A. viene approfondita ed emerge che la ragazza, che non ha avuto rapporti sessuali fino a ora, ha presentato complessivamente 4 episodi di febbre associata a lesioni genitali: durante il primo la febbre ha preceduto di un giorno i sintomi vulvari mentre durante il secondo ed il terzo febbre e lesioni genitali si sono manifestate contemporaneamente e, durante il quarto, sono state precedute da 4 giorni di dolore addominale. Veniamo anche a sapere che A. soffre con una certa frequenza di crampi addominali associati a scariche liquide e di aftosi buccale.

Per capire meglio l'origine dei sintomi, risaliamo al referto relativo all'interevento del 2002 di asportazione del piccolo labbro sinistro, che per� non aggiunge niente di nuovo alle nostre ricerche: alla valutazione microscopica il quadro morfologico � compatibile con un non meglio precisato �processo flogistico acuto necrotizzante�, senza ulteriori descrizioni o chiarimenti diagnostici. A complicare il tutto, scardinando l'ipotesi formulata dal consulente ginecologo, contribuisce l'esito delle sierologie virali: IgM e IgG per HSV sono assenti!! E l'herpes genitale allora? HSV ovviamente non pu� essere e, a detta del pediatra dermatologo, non � nemmeno possibile che si tratti di herpes zoster recidivante, perch� l'andamento clinico e la storia proprio non ci stanno (� un quadro caratteristico nei soggetti immunodepressi e A. non lo �..). Viene ripetuta un'ecografia addominale che conferma il quadro gi� noto: numerosi linfonodi loco-regionali� e un'ansa ileale ispessita, non ascessi, non versamenti

Ricapitolando: febbre, sintomi vulvari, storia di dolore addominale con scariche liquide, afte orali�si programma una colonscopia e si ricercano ANA, ASCA e ANCA, nel sospetto che si tratti di una malattia infiammatoria cronica intestinale. La fortuna per� ci volta le spalle perch�, per intolleranza della paziente nonostante la sedazione, l'esame endoscopico viene eseguito solo fino alla flessura splenica e poi interrotto e, per il tratto esplorato, la mucosa, le austre e il disegno vascolare sottomucoso sono conservati. Niente Crohn dunque? Il sospetto per� rimane� Una seconda valutazione ginecologica, eseguita dallo stesso medico che aveva fatto la seconda consulenza in P.S., conferma la presenza di lesioni escoriative a livello di entrambe le piccole labbra per cui viene consigliata l'esecuzione di tamponi vaginali e l'ipotesi diagnostica, nonostante la ribadita assenza di anticorpi contro HSV, rimane quella di un'infezione genitale di origine erpetica! Per� questo herpes fantasma, che non lascia traccia immunologia, non ci convince per niente e ad avvalorare il nostro sospetto c'� anche la letteratura: vengono descritti

rari casi di malattia di Crohn �metastatica�, che si manifesta subdolamente, coinvolgendo in fase iniziale sedi anatomiche non caratteristiche come i genitali esterni. Nonostante le difficolt� incontrate nel sostenere la nostra tesi riusciamo a convincere le mamma di A., sempre pi� perplessa e irritata nel ricevere pareri cos� discordanti, circa la necessit� di ripetere la colonscopia, questa volta fino in fondo.

E se la fortuna premia gli audaci, chi non risica non rosica, chi la dura la vince (�e chi pi� ne ha pi� ne metta!), l'esito del secondo esame endoscopico non lascia scampo: ��la mucosa dell'ileo terminale si presenta con aspetto a ciottolato, con qualche erosione anche ampia; isolata afta al retto; non altre lesioni delle mucose esplorate. Diagnosi e conclusioni: morbo di Crohn di retto e ileo terminale� (confermato a posteriori dall'esame istologico dei frammenti di mucosa biopsiati durante l'indagine).

A. eseguir� la stadiazione di malattia: il clisma opaco del tenue evidenzier� ��diffuse irregolarit� del rilievo mucoso dell'ileo terminale estese per circa 10 cm. riferibili alla gi� nota MICI�� mentre l'EGDS risulter� nei limiti di norma. Verr� dunque presa in carico dai colleghi gastroenterologi per il prosieguo delle cure.

Perch� questo caso per noi � stato indimenticabile?

1. ci ha ricordato l'importanza del ragionamento diagnostico autonomo, svincolato dal legame a ipotesi formulate in precedenza;

2. ci ha confermato come non sia opportuno (mai) iterare terapie telefonicamente senza controllare di volta in volta la situazione clinica del paziente

3. ci ha messi a confronto con la necessit� di un aggiornamento costante con la letteratura (le localizzazioni vulvari del morbo di Crohn ne caratterizzano le rare forme definite �metastatiche�)

4. ha ribadito l'importanza del considerare ogni storia, ogni paziente come un'esperienza clinica unica.