Rapporti familiari difficili, diagnosi clinica (a volte) difficile
Pediatri di famiglia, Gela
Erano le 14:00 di un luned� di ottobre. Eravamo appena usciti dallo studio quando dico ad Anna: �Mi ha chiamato la mamma di Alice ed � preoccupata perch� da qualche giorno la vede strana, sonnolenta ma irrequieta, mangia poco, e appena mangia vomita tutto. Secondo lei � dimagrita. A suo parere tutto � cominciato qualche settimana fa, quando il fratellino pi� piccolo ha vomitato per un giorno intero. Lui si � ripreso, mentre Alice fa fatica a ritornare alla normalit�, o almeno sembra non averne voglia� Infatti, lei ha la sensazione che sia pi� un vomito su base emotiva che altro. Le ho detto di portarla domani, per visitarla.�
�Senti - mi dice Anna - se non acceleriamo il passo non troviamo neanche il pane. Finisce che non mangiamo neanche noi. Domani quando l'avrai visitata ne riparliamo�.
L'indomani pomeriggio, marted�, Alice viene accompagnata dalla mamma per essere visitata ed entra da Anna. Alice � una bella bambina di quasi 10 anni. Primogenita, nata a termine da parto eutocico. Regolare lo sviluppo psico-fisico. Tre anni fa: varicella. Ha due fratellini, di 7 e 5 anni, in buona salute. Il peso di Alice sembra pochino (27,8 kg, � al 25� percentile), ma � da pi� di otto mesi che non � controllato, per cui, non risultando inferiore all'ultimo dato, non sembra influente.
La mamma di Alice si sofferma sul fatto che da circa due settimane la piccola � svogliata, ha cefalea, astenia, non riesce a finire i compiti di scuola (che siano aumentati?), lei che � stata sempre vivace non gioca con i suoi fratellini, non l'aiuta pi� in qualche faccenda di casa.
Anche al dopo-scuola la maestra ha notato che � disattenta e non mostra alcuna voglia di fare i compiti, come se pensasse sempre ad altro. Non ha alcun appetito, ma soprattutto appena mangia e talvolta anche quando beve, vomita. Anna le chiede se lontano dai pasti vomiti e la risposta � negativa. L'esame obiettivo della bambina, che si presenta con uno sguardo triste, mette in evidenza condizioni generali discrete, cute e mucose visibili lievemente pallide. Addome trattabile alla palpazione superficiale e profonda; organi ipocondriaci nei limiti. Nulla al cuore e al torace. L'esame obbiettivo neurologico mette in evidenza una lieve dolenzia al capo, ma complessivamente � negativo.
Dopo la visita Anna chiede di restare da sola con la mamma. Chiede notizie sulla vita scolastica, sui rapporti con i compagni e gli insegnanti, ma tutto sembra nella norma.
Invece, viene fuori che i rapporti in famiglia sono tesi, c'� qualche discussione di troppo, e, anche se il tutto avviene in termini civili, Alice, che � la pi� grande dei figli ed � una bambina particolarmente sensibile, sembra risentirne molto. Si apparta, piange, � apatica, triste e presenta crisi di cefalea moderata. Il colloquio successivo con Alice da sola non � dirimente per decidere se si tratta solo di una questione emotiva, psicologica o ci sia dell'altro, per cui Anna decide di effettuare un prelievo per degli esami emato-chimici e prospetta alla mamma l'opportunit� di una consulenza neuropsichiatrica infantile.
Nessuna terapia per il vomito, per il momento.
Al momento di congedarsi, Alice chiede alla mamma di darle da bere.
A quel punto la mamma di Alice le porge la bottiglietta e Anna scorge che nella borsa ci sono altre tre bottigliette vuote. Come mai? Che se ne far�? E se invece�!
All'uscita dallo studio io e Anna ci scambiamo le opinioni sui casi pi� interessanti del pomeriggio e a proposito di Alice mi dice che dopo il particolare delle bottigliette ha richiesto un altro esame in aggiunta a quelli gi� prescritti. E non vede l'ora di conoscere il risultato.
Mercoled� mattina.
Verso le 10 entra nuovamente la mamma di Alice e riferisce che ha effettuato il prelievo e poich� la bambina era pi� gi�, pi� strana, voleva farla visitare subito dal neuro-psichiatra infantile.
Per� Anna prende tempo e dice di voler attendere ugualmente gli esami.
A questo punto interviene la nonna di Alice, una collega che vive al nord, lontano da Gela.
La nostra collaboratrice passa la telefonata a me. �Scusa se mi permetto, ma siccome io la bambina la conosco molto bene, ed � stata sempre molto vivace e vispa, e adesso mi dicono che � molto abbattuta, non mi sembra il caso di non fare niente! Vero che c'� una situazione particolare, ma ti chiedo di intervenire magari con qualche fiala di Plasil e di fosforilasi!�. �Ci possiamo mettere contro i parenti, medici, pediatri, e per di pi� molto pi� grandi ed esperti di noi?� penso tra me e me.
Faccio presente che abbiamo un quadro in cui la diagnosi non � stata ancora fatta, per cui non ci sembra opportuno effettuare una terapia sintomatica senza un fine specifico, che stiamo aspettando gli esami e� che s�, in fondo una fosforilasi si potrebbe fare!
Riferisco il colloquio ad Anna e lei mi dice che non vuole fare niente, perch� ha un tarlo nella mente e vuole aspettare di conoscere l'esito degli esami, prima di fare qualsiasi cosa. Alle 13 chiama il collega dal laboratorio analisi: la glicemia di Alice era 345 mg/dl!!! Riferisco il tutto ad Anna, che esclama: �Quelle tre bottigliette di acqua nella borsa!�. Decidiamo senza alcun indugio di ricoverare Alice in ospedale. Allertiamo i colleghi in ospedale, dove Alice arriva con 515 mg/dl di glicemia e, poco dopo, la conferma della diagnosi: diabete mellito di tipo 1.
Abbiamo imparato che per effettuare un percorso diagnostico corretto � necessaria anche l'osservazione di piccoli particolari e che bisogna andare in fondo, anche quando tutto sembra cos� chiaro e manifesto!
