Caso clinico

R., lattante di 9 mesi di origini indiane, giunge alla nostra osservazione inviatoci per ricovero dalla Pediatra curante, contattata in mattinata dal padre per la comparsa di uno strano colorito �giallo� della pelle. R. viene ricoverato nel riscontro di marcato pallore cutaneo e delle mucose, astenia e ipotonia diffusa e arresto dell�accrescimento ponderale dall�ultimo controllo pediatrico eseguito mesi prima.

R., extra-comunitario, ha eseguito pochi bilanci di salute dalla sua Pediatra, probabilmente sia per la scarsa compliance familiare legata alla difficolt� di linguaggio del padre (unico interlocutore) e ai suoi impegni lavorativi, sia in quanto proveniente da Paesi in cui non esiste una cultura medica legata alla prevenzione e ai controlli clinici accrescitivi.

All�arrivo in Pediatria R. � davvero messo male!! Appare visibilmente abbattuto, apiretico, ipotonico, astenico, distrofico e soprattutto marcato � il pallore cutaneo e delle mucose; alla palpazione addominale il fegato � apprezzabile a circa 1 cm dall�arcata costale; nei limiti la milza. All�auscultazione cardiaca � apprezzabile un soffio sistolico di 1-2/VI.

Il dato che ci mette in �allerta� � un peso risalente a febbraio (il ricovero � in luglio!) che corrisponde a 7500 g e che � lo stesso della data del ricovero: non � cresciuto nulla e si colloca al di sotto del 5� centile!!!

Dall�anamnesi fisiologica emergono elementi importanti: PN 3820 g, ma arresto della crescita dal 4� mese; mancata acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio: R. non parla, non gattona, non mantiene la posizione seduta, afferra gli oggetti con movimenti ampi delle manine. La sua alimentazione � costituita quasi esclusivamente da latte materno, che ci siamo affrettati a quantizzare: poco, molto poco!

Vengono eseguiti esami di laboratorio d�urgenza e strumentali: l�ecografia addome � nella norma, mentre gli esami bioumorali mostrano un quadro di severa anemia (Hb 6,8 g/dl, Ht 21,5%, MCV 89,9 fl, RDW 26,7, GR 2.390.000/�l) e un quadro di severa piastrinopenia ( PLT 46.000/�l).

A questo punto, si contattano i colleghi della Ematologia Pediatrica di Brescia, nel sospetto di esordio di leucemia o di una emopatia, che consigliano il trasferimento del lattante presso la loro struttura per un miglior inquadramento diagnostico.

Dopo il trasferimento a Brescia le condizioni di R. peggiorano, tanto che si rende necessario il suo trasferimento presso il reparto di Rianimazione� cosa sta succedendo?

I valori di emoglobina, ricontrollati a Brescia, mostrano un peggioramento dell�anemia (Hb 5,6, GR 1.800.000/mm3, Ht 16,5%, MCV 89,5 fl), che rendono necessaria la trasfusione di EC.

Lo striscio periferico mette in evidenza una marcatissima aniso-poichilocitosi con macrociti, microsferociti e schistociti, megalobasti e ipersegmentazione dei neutrofili. Aumentati anche i valori di SGOT (149 mU/ml), aumentati le LDH (2005 mU/ml) e presenza di proteinuria e microematuria all�esame urine. Positiva la sierologia per CMV IgG e IgM, negativa per Parvo B19, EBV e virus respiratori. Cosa era successo? Quali domande dovevamo porci? Una anemia cos� marcata, possibile fosse causata da una �subdola celiachia�? A 9 mesi? O solo una infezione virale? E perch� l�arresto della crescita? Perch� l�anemia? Perch� la piastrinopenia?

Tante, troppe domande ma� quando, poi, insistendo sull�anamnesi, veniamo a conoscenza che la madre � completamente vegetariana, siamo rimasti basiti! Cosa e quanto assume con quella dieta? E come sono distribuite le calorie? E soprattutto ricordiamo che il latte materno costituisce la principale fonte di alimento per R. Sar� il dosaggio della vitamina B12 che ci permetter� di fare diagnosi: Vit B12 < 60 pg/ml (valori normali 160-970 pg/ml): ANEMIA DA CARENZA DI VITAMINA B 12.

R. viene rinviato nella nostra UO per il prosieguo del trattamento. Ma che strano, cosa sono quelle vescicole sul suo viso? No, povero piccolo, anche la varicella!

Diagnosi definitiva: ANEMIA DA CARENZA DI VITAMINA B 12 IN PAZIENTE CON INFEZIONE VIRALE (Varicella-Zoster). R. eseguir� terapia con Dobetin (Vit. B12 1 mg/die im) per un mese e integrazione vitaminica per os. A oggi M. continua la sua terapia con Vit. B 12, cresce ed esegue controlli presso la sua pediatra curante e ha aumentato il suo apporto nutrizionale, non solo latte materno!

Considerazioni

La carenza di Vit. B 12 � causa di anemia. macrocitica, con MCV > 100 fl. Lo striscio rivela macro-ovalocitosi, aniso-e poichilocitosi. Come prevedibile, l�RDW � alta. Sono molto frequenti i corpi di Howell-Jolly (frammenti residui del nucleo). � presente reticolocitopenia, a meno che il paziente non sia stato trattato. Uno dei segni pi� precoci � l�ipersegmentazione dei granulociti; pi� tardi si sviluppa una neutropenia. In circa la met� dei casi pi� gravi c�� trombocitopenia, con piastrine spesso bizzarre nella grandezza e nella forma. Il midollo osseo mostra iperplasia eritroide con modificazioni di tipo megaloblastico. La bilirubinemia sierica indiretta pu� essere elevata a causa dell�eritropoiesi inefficace e della sopravvivenza accorciata dei GR. Di solito l�LDH � molto elevata, il che indica l�inefficacia dell�ematopoiesi e l�aumentata emolisi. La ferritina sierica � di solito aumentata (> 300 ng/ml), compatibile con emolisi.

L�analisi della vitamina B12 sierica � il metodo pi� comunemente utilizzato per stabilire la carenza di B12 come causa di megaloblastosi. Sebbene si manifestino falsi valori negativi, in generale livelli < 150 pg/ml (< 110 pmol/l) indicano con certezza una carenza di B12. Abitualmente, l�anemia o il deficit neurologico � evidente con livelli di B12 < 120 pg/ml (< 90 pmol/l).

Il deficit di Vit. B12 nel lattante � molto raro, e la pi� frequente causa � una dieta vegetariana della mamma. In letteratura sono riportati casi di lattanti che hanno presentato arresto della crescita, ipotonia, e arresto dello sviluppo psicomotorio. Il basso livello di Vit B12 nel siero del lattante e nel latte materno confermano la diagnosi. La terapia consiste nel somministrare Vit B12 e dove necessaria la trasfusione di eritrociti. L�outcome � favorevole: lo sviluppo psicomotorio e la crescita staturale tornano normali.

In questo contesto cronicizzato, � possibile che una infezione virale come da Virus della Varicella-Zoster possa far precipitare la situazione fino a rendere necessaria una trasfusione per rapido crollo dei valori ematici e conseguente sintomatologia. � quanto abbiamo imparato da R., che � giunto alla nostra osservazione, purtroppo, solo nella fase acuta.

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