Vedo in ambulatorio dermatologico una bambina di 2 anni che da quasi un anno presenta una lesione all�arto superiore sinistro. � giugno, fa molto caldo. La mamma, persona molto pratica non per niente mamma di 7 figli, mi aveva telefonato qualche giorno prima dicendomi: �vorrei portarti la mia piccola F; ha ormai da tanto tempo dei brufoletti sul braccio. Ho sempre pensato fosse una dermatite atopica, perch� siamo tutti un po� allergici, tutti abbiamo la dermatite, il nostro pediatra ci ha consigliato di eliminare il latte e i derivati del latte� (�e gi� mi viene male�) �per� mi sembra strano che duri cos� a lungo e mi pare che stia assumendo un andamento lineare. Siccome la mia primogenita ha l�incontinentia pigmenti ed � tutta �a strisce�, non vorrei che avesse la stessa cosa�. Al che le dico di portare tutte e due le figlie cos� vediamo.

La piccola F. � una bimba bellissima � presenta una stria ipopigmentata larga circa 7-8 mm che corre dalla spalla sinistra lungo l�arto superiore sinistro, fino al polso.

La diagnosi � molto semplice, � una di quelle cose che ti fa fare subito un bellissima figura. Dico che si tratta di un lichen striato, che passer� da solo, che pu� durare molto a lungo, per cui non c�� da stupirsi che sia l� da molti mesi e che non occorre fare alcun trattamento.

La mamma allora mi racconta la storia della sorella, M., 18 anni. Una ragazza in gamba, che sta studiando per l�esame di maturit�. Dalla nascita presenta una cute con colorazione molto disomogenea, per la presenza di striature iperpigmentate che interessano l�intera superficie corporea.

Allora, 18 anni fa, era stata fatta diagnosi di incontinentia pigmenti (IP), ipotizzando che le prime fasi della malattia, quella bollosa e quella ipercheratosica, fossero passate inosservate perch� �vissute� in epoca prenatale. Negli anni successivi M. aveva sviluppato una dismetria degli arti inferiori progressivamente sempre pi� importante, tanto da necessitare di un intervento di allungamento del femore sx nel 1998, per una differenza tra i due arti di 4 cm. Questo dato aveva rinforzato l�ipotesi diagnostica di IP.

L�incontinentia pigmenti � una malattia genetica multisistemica, X-linked dominante, di cui sono affette solo le femmine. Il gene responsabile si chiama NEMO e nell�80% dei casi si osserva una delezione di tale gene, nel restante 20% si tratta di mutazioni puntiformi. Il gene NEMO � coinvolto nel sistema cellulare di attivazione dell�NF-kB e, quindi, nella risposta infiammatoria, immunitaria e antiapoptotica. Le pazienti affette possono avere problemi oculari, neurologici gravi, con un ritardo mentale spesso severo, alterazioni dentarie e ungueali, oltre alle manifestazioni cutanee che sono le pi� precoci.

Le manifestazioni cutanee hanno tipicamente 4 fasi, inizialmente si tratta di bolle che compaiono gi� in epoca neonatale, seguono lesioni ipercheratosiche che non necessariamente sono nelle stesse sedi delle bolle, poi strie iperpigmentate che si dispongono lungo le linee di Blaschko e infine strie ipopigmentate atrofiche, in particolare agli arti inferiori.

Siccome i soggetti di sesso maschile che ereditano dalla mamma il gene �mutato� muoiono, spesso nelle famiglie interessate c�� una storia di poliabortivit�.

Non ritrovando in M. gli elementi tipici, con una storia familiare assolutamente muta in tal senso (altri 6 fratelli sani, di cui 4 femmine, mai un aborto nella mamma), ho messo in dubbio la correttezza di questa diagnosi, diagnosi peraltro abbastanza importante soprattutto in termini di trasmissibilit� alla prole.

Infatti l�assenza di alterazioni neurologiche, in una ragazza con uno sviluppo assolutamente adeguato, l�assenza di alterazioni retiniche o oculari di altra natura, l�assenza di una storia familiare significativa, in particolare nei soggetti di sesso femminile (mamma e sorelle), la stabilit� delle lesioni cutanee che sono cos� dalla nascita e non sono andate incontro all�atrofia che di solito si osserva, mi sono sembrate poco indicative di IP.

Per tale motivo ho eseguito un prelievo di sangue a M. e ai suoi genitori ed � in corso l�analisi genetica del gene NEMO presso un laboratorio specializzato del CNR a Napoli.

La diagnosi a mio parere pi� compatibile con il quadro clinico � quella di mosaicismo pigmentario.

Si tratta di una condizione dovuta a una mutazione post-zigotica in alcune linee cellulari, che si esprime con un�iperpigmentazione o un�ipopigmentazione della cute che segue le linee di Blaschko e interessa distretti cutanei specifici. � un problema spesso solo cutaneo, ma pu� associarsi ad altri quadri, tra cui anomalie scheletriche principalmente degli arti, soprattutto asimmetrie.

Non � una malattia genetica e non si trasmette alla prole.

Vedremo cosa ci dice l�indagine genetica.