Descriviamo il caso di Mehdi, neonato di origine algerina, nato a termine da taglio cesareo per mancata progressione. I primi atti fisiologici del neonato risultavano nella norma (Apgar 5': 9); peso alla nascita 3.692 g, lunghezza 55 cm, circonferenza cranica 36 cm.

All'esame obiettivo si riscontravano una fontanella anteriore e posteriore estremamente ampie, senza soluzione di continuit� (in totale diametro longitudinale 18 cm; diametro trasverso 8 cm) con suture diastasate. All'esame della gabbia toracica erano apprezzabili tumefazioni bilaterali in corrispondenza delle giunzioni condro-costali, compatibili con la presenza di �rosario�. Non erano evidenti ulteriori alterazioni ossee.

L'esame obiettivo poneva, pertanto, il sospetto di rachitismo congenito da deficienza di vitamina D. La valutazione del metabolismo fosfo-calcico metteva in evidenza ridotti livelli di 25-idrossivitaminaD (25-OH-D, 9 ng/ml) in presenza di valori di calcio, fosfato, paratormone (PTH) e fosfatasi alcalina totale (ALP) nella norma. Veniva pertanto posta diagnosi di �ipovitaminosi D congenita con lievi segni di rachitismo�. Per escludere la presenza di alterazioni ossee di tipo rachitico in altre sedi scheletriche � stata eseguita una valutazione radiologica delle metafisi delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori, risultata nella norma.

La valutazione dello stato vitaminico D della madre mostrava una deficienza severa di vitamina D (25-OH-D: 8 ng/ml) associata a un lieve incremento dei livelli di fosfatasi alcalina totale (ALP: 120 U/l; v.n. 35-105), livelli di calcio ai limiti inferiori della norma (calcio totale 8,7 mg/dl; v.n. 8,5-10,5 mg/dl), valori normali di fosfato e PTH. Questi accertamenti deponevano per una forma lieve di osteomalacia materna.

Il neonato � stato sottoposto a supplementazione con 1.000 UI/die di vitamina D per os per un mese associata a calcio gluconato per os (30 mg/kg/die di calcio elemento per 7 giorni, quindi 15 mg/kg/die per altri 7 giorni). Al controllo eseguito a un mese di vita, i livelli di 25-OH-D risultavano nella norma (32 ng/ml), il rosario non era pi� apprezzabile e la fontanella era di dimensioni ridotte (16 x 6 cm); la risposta alla terapia confermava la diagnosi di ipovitaminosi D con rachitismo congenito in fase iniziale. Il paziente ha proseguito quindi la supplementazione con vitamina D alla dose di 500 UI/die.

La madre � stata trattata con 100.000 UI di vitamina D da assumere una volta al mese per 3 mesi consecutivi, in associazione a calcio carbonato (1.000 mg/die di calcio elemento per 7 giorni, quindi 500 mg/die per altri 7 giorni). Anche nella madre, dopo un mese di terapia, i livelli di 25-OH-D e ALP risultavano nella norma.

Discussione

• L'ipovitaminosi D � una condizione di frequente riscontro nelle varie fasce di et�, in particolare in quella pediatrica. D'altra parte, le manifestazioni neonatali di tale deficienza sono rare, ma da tenere in considerazione. Particolarmente a rischio sono i neonati appartenenti a gruppi etnici che presentano con maggior frequenza ipovitaminosi D, soprattutto per motivi culturali (ad esempio figli di madri portatrici di velo e quindi poco esposte alla luce solare) e costituzionali (iperpigmentazione melanica della cute).

• Durante la gravidanza � importante assicurare uno stato vitaminico D materno sufficiente (livelli di 25-OH-D materni > 30 ng/ml); tuttavia, tale valutazione non viene comunemente effettuata nelle gestanti.

• � importante porre rapidamente diagnosi di ipovitaminosi D neonatale, poich� questi neonati possono andare incontro all'insorgenza di rachitismo carenziale severo precoce.

• L'ipovitaminosi D pu� essere presente gi� alla nascita nei nati da madri con grave carenza di vitamina D e che sarebbe consigliabile la supplementazione della gestante durante la gravidanza, soprattutto se l'esposizione solare � ridotta.

• La dimostrazione di ipovitaminosi D materna permette di chiarire l'eziologia del deficit di vitamina D nel neonato.