A. 8 anni, pelle scura.

La vedo in consulenza dermatologica inviata dai colleghi neuropsichiatri. Sta facendo una valutazione globale per un episodio convulsivo e un sospetto ritardo lieve (ha qualche difficolt� scolastica).

Viene da me perch� presenta numerose lesioni cutanee ipercromiche, quasi tutte al volto.

� una ragazzina simpatica, sveglia, accompagnata dalla mamma e dal pap�.

Il pap� � interamente ricoperto di lentiggini, migliaia, miliardi di lentiggini� ovunque, labbra comprese.

A. effettivamente presenta numerose lesioni simili, comparse un po' alla volta, praticamente solo al volto.

Il pap� mi racconta che suo padre � sempre stato cos� e che altri 5 dei suoi 10 fratelli (6 in tutto), maschi e femmine sono uguali a lui. Non solo: sua figlia maggiore, sorella di A. di 18 anni, � piena di lentiggini.

Sono per� tutti in buona salute, non c'� storia familiare di poliposi intestinale, nessuno malato di cuore, nessuno con problemi di udito.

Perch� tutte queste domande?

Vedendoli penso subito a due possibilit�, una Sindrome di Peutz Jeghers o una LEOPARD syndrome (LS) - Lentiggini ECG (anomalie di conduzione), ipertelorismo Oculare, stenosi Polmonare, Anomalie genitali, Ritardo di crescita, sordit� neurosensoriale (Deafness).

La prima per il coinvolgimento delle labbra, almeno nel pap� (ma non in A.); improbabile per la riferita storia familiare in cui nessuno (provenienti dall'Africa!) nella famiglia del padre avrebbe avuto mai problemi di poliposi intestinale, n� cancro, n� morte in giovane et�, pur non facendo la prevenzione endoscopica e la precoce asportazione di eventuali lesioni come facciamo noi.

E la Leopard? Esiste una Leopard con sole lentiggini cutanee?

E se no cos'altro �?