Per noi MMG (Medici di Medicina Generale) non � facile imbattersi e riconoscere una �malattia dei bambini�. Abbiamo molta pi� dimestichezza con cardiopatie, ipertensione, diabete 2. Veniamo sfiorati (oggi sempre con maggiore frequenza rispetto al passato) da varicella, morbillo e scarlattina.

La storia di Giulia � semplice quanto caratteristica, ma a volte questo non basta per arrivare ad una diagnosi �confermata� da diversi luminari.

Giulia ha 4 aa. Nasce da parto eutocico,� allattata per 10 mesi, lo sviluppo � normale.

Il quadro inizia circa 3 anni fa, quando la bambina comincia a manifestare episodi febbrili ricorrenti. Questi vengono attribuiti, sia da me che dal pediatra (privato!) via via che ci alterniamo nelle visite, a varie infezioni intercorrenti, considerando anche che la piccola � stata introdotta all�asilo nido in tenera et� (12 mesi). Forte � la pressione dei genitori all�uso ripetuto di antibiotici. Gli episodi in se durano 4-6 giorni con febbre elevata e poi si risolvono (normalmente dopo aver somministrato, in 4-5 giornate la solita copertura antibiotica). Nei periodi intercritici la bambina gode di ottima salute.

Iniziano allora gli accertamenti volti a scoprire chiss� quale deficit immunologico o infezione nascosta. Tutti i test eseguiti in diverse circostanze (tampone faringeo, eseguito pi� volte, dosaggio immunoglobuline, analisi urine e urinocoltura, esame delle feci) sono negativi. Caratteristica � l�elevazione degli indici di flogosi (VES, PCR) durante gli episodi e la normalit� degli stessi nei periodi intercritici.

Dopo l�ennesimo episodio avvenuto a Natale del 2010, invito la mamma della bambina a controllare la periodicit� degli episodi febbrili. Nello scetticismo della famiglia ci accorgiamo che esiste una precisa ricorrenza: circa ogni 30-40 giorni.

Arriviamo a maggio 2011, quando all�ennesimo episodio febbrile, convinco la madre della piccola a somministrare betametasone 0,1 mg/kg (2 compresse insieme da 1 mg). Miracolosamente la febbre scompare dopo una �fortissima sudata� notturna.

Intanto invio la bambina a visita da un otorinolaringoiatrica che, anche se d�accordo con la diagnosi di sindrome PFAPA, vuole l�opinione di un immunologo.

Domenica 6 giugno 2011 ore 18:00, nuovo episodio febbrile acuto: sono passati soltanto 25 gg dall�ultimo episodio. D�accordo con la mamma decidiamo di riprovare con betametasone. Dopo circa 30 minuti dalla somministrazione, rapida defervescenza.

14 giugno 2011, la visita dall�immunologo pediatra conferma ulteriormente la diagnosi, consigliando, per il momento, una vigile attesa ed il ricorso al betametasone al verificarsi degli episodi. Tonsillectomia da valutare a distanza.

Venerdi 23 giugno 2011 nuovo episodio con le stesse caratteristiche cliniche: stessa risposta alla somministrazione di betametasone. Questa volta la risposta � pi� lenta, ma sempre presente.

Cosa mi ha insegnato questo caso?

1. Non esiste una medicina dei bambini e una degli adulti;

2. Esistono convegni utili ( quelli di medico e bambino) altri meno, altri meglio starne lontani;

3. Tutti i medici sono bravi, ma fidarsi poco degli specialisti;

4. Una malattia � rara in 2 casi: se non la conosci e se non la riconosci;

5. La bellezza del sorriso di Giulia che non ha pi� paura della febbre e sa riconoscere un afta;

6. Non smettere mai di leggere.

Aspettiamo eventuali evoluzioni del quadro e decisioni in merito.