Mamma,
mi tremano le gambe
Dipartimento
materno Infantile, A.O.U. di Parma
F.,
maschio, 9 anni e 4 mesi, giunge presso la nostra Accettazione
per comparsa di tremore agli arti inferiori e superiori,
parestesie “a calzino” e forti dolori agli arti
inferiori con esacerbazione serale da circa 1 settimana. In
anamnesi patologica recente, viene specificato che i sintomi
neurologici hanno avuto inizio in corso di terapia con cefixima
intrapresa, su consiglio del curante per il riscontro di multiple
lesioni ulcerative da grattamento a carico degli arti inferiori
(da probabile puntura d’insetto). Riferito inoltre recente
trauma da caduta sul sacro, in seguito a spinta di un compagno a
scuola. Anamnesi familiare positiva per tireopatie, steatosi
epatica, disturbi dell’umore.
Obiettivamente
si rilevano: tremore durante la prova di Mingazzini, ROT
normoevocabili in assenza di deficit di forza; sensibilitŕ
nocicettiva marcatamente ridotta agli arti inferiori;
dolorabilitŕ alla digitopressione in regione sacrale e
parestesie in particolare a livello del cavo popliteo dell’arto
inferiore sinistro; le restanti obiettivitŕ clinica
generale e neurologica appaiono nella norma.
Gli
esami ematochimici evidenziano leucocitosi con incremento di VES
e PCR, aumento dei valori di AST, ALT e LDH, alterazioni della
funzionalitŕ tiroidea con elevazione del TSH e riduzione
di fT4 e fT3.
Il
paziente viene inoltre sottoposto a visita neuropsichiatrica
infantile che durante il Mingazzini agli arti inferiori evidenzia
tremore di piccola ampiezza rapido, ipostesia tattile e termica
al di sotto delle ginocchia, sfumata disestesia tattile agli arti
inferiori in sede distale, areflessia rotulea con riflessi
achillei conservati; deambulazione incerta, possibile senza
appoggio, impossibile su talloni e punte.
Vengono
prese in considerazione le seguenti ipotesi diagnostiche:
vasculopatia, sindrome di Guillan Barrč (esclusa
dall’assenza di dissociazione albumino-citologica all’esame
del liquor), sclerosi multipla, malattia di Fabry, lesione
midollare da trauma conseguente a caduta sul sacro (esclusa dalla
normalitŕ delle unitŕ disco-somatiche alla RMN del
rachide) e infine tossicitŕ a carico del SNP da
organofosfati (pesticidi presenti nell’abitazione del
paziente).
Lo
studio EMG della velocitŕ di conduzione motoria e
sensitiva, eseguito a completamento, rivela potenziali assenti a
livello degli arti inferiori bilateralmente; potenziali presenti,
di normale latenza, ampiezza e morfologia con velocitŕ di
conduzione ai limiti inferiori della norma per l’etŕ
a livello degli arti superiori.
L’insieme
dei dati clinici, neurologici e delle alterazioni ENGgrafiche
portano a formulare il sospetto diagnostico di
poliradicoloneurite sensitivo-motoria, ad esordio subacuto, su
base verosimilmente infettiva. Sospetto successivamente
confermato dalla positivitŕ degli esami infettivologici
(PCR su sangue per HHV-6, Ab IgM per EBV).
Si
pone pertanto l’indicazione a trattamento con Ig ev (dose
totale pari a 2g/kg) con progressivo miglioramento clinico.
Le
neuropatie comprendono sia le polineuropatie in senso stretto sia
le poliradicoloneuropatie.
Esistono
diverse classificazioni tra cui quella eziologica (polineuropatia
disimmune; ereditaria; infettiva; dismetabolica; carenziale;
tossica; idiopatica prevalentemente sensitiva, motoria,
autonomica o mista) e quella clinico-strumentale che si basa sia
sulle modalitŕ di esordio e progressione (polineuropatia
acuta, subacuta e cronica) sia sul deficit prevalente
(prevalentemente sensitiva, motoria o autonomica).
Esempio
di forme infettive o tossinfettive sono quelle da infezione
erpetica (piů frequentemente in causa č l’Herpes
Zoster anche se alcuni studi citano l’Herpes Simplex come
uno dei possibili fattori eziopatogenetici).
Nelle
forme disimmuni sono comprese le poliradicoloneuropatie, che
rappresentano i casi piů eclatante di polineuropatia
acuta. Tra queste l’esempio piů classico č la
Sindrome di Guillain-Barrč. Vi sono anche delle forme di
poliradicoloneuropatia subacute e croniche. Sia queste forme sia
la S. di Guillain-Barrč sono di tipo demielinizzante.
Polineuropatie demielinizzanti sono presenti anche nelle
discrasie plasmocitarie, nel mieloma multiplo e nelle amiloidosi
primitive.
La
Guillain-Barrč č una poliradicoloneurite acuta,
demielinizzante, diffusa. La demielinizzazione č focale e
segmentaria; Il meccanismo patogenetico č di tipo
immunologico da immunizzazione crociata contro antigeni
mielinici, spesso innescata da antecedenti processi infettivi
virali o batterici.
Gli
esami fondamentali per la diagnosi di Sindrome di Guillain-Barrč
sono l’elettromiografia e l’esame liquorale. Il segno
elettromiografico di interessamento della radice nervosa č
l’onda F allungata, quello di interessamento del tronco
nervoso č una latenza motoria distale aumentata con
velocitŕ di conduzione ridotte. Per quanto riguarda
l’esame liquorale l’elemento patognomonico č
la dissociazione albumino-citologica, ovvero si riscontra una
iperproteinorrachia senza un aumento degli elementi cellulari.
Nonostante il termine “dissociazione albumino-citologica”,
questa iperproteinorrachia č dovuta soprattutto alla
presenza di proteine della serie delle gammaglobuline. Oltre alla
terapia di supporto, ci si avvale di una terapia specifica:
somministrazione di immunoglobuline endovena e nei casi di
refrattarietŕ, plasmaferesi.
Caso
indimenticabile perché la presenza di elementi anamnestici
fuorvianti (familiaritŕ per patologie autoimmuni, trauma
sacrale, contatto con sostanze neurotossiche), ha posto fin
dall’inizio numerosi problemi di diagnosi differenziale.
Soltanto la corretta interpretazione dei sintomi neurologici alla
luce dei dati strumentali e di laboratorio ha portato a una
diagnosi definitiva di esclusione. Si č trattato quindi di
una sfida diagnostica interessante e stimolante nella sua
complessitŕ. |
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