F., maschio, 9 anni e 4 mesi, giunge presso la nostra Accettazione per comparsa di tremore agli arti inferiori e superiori, parestesie �a calzino� e forti dolori agli arti inferiori con esacerbazione serale da circa 1 settimana. In anamnesi patologica recente, viene specificato che i sintomi neurologici hanno avuto inizio in corso di terapia con cefixima intrapresa, su consiglio del curante per il riscontro di multiple lesioni ulcerative da grattamento a carico degli arti inferiori (da probabile puntura d�insetto). Riferito inoltre recente trauma da caduta sul sacro, in seguito a spinta di un compagno a scuola. Anamnesi familiare positiva per tireopatie, steatosi epatica, disturbi dell�umore.

Obiettivamente si rilevano: tremore durante la prova di Mingazzini, ROT normoevocabili in assenza di deficit di forza; sensibilit� nocicettiva marcatamente ridotta agli arti inferiori; dolorabilit� alla digitopressione in regione sacrale e parestesie in particolare a livello del cavo popliteo dell�arto inferiore sinistro; le restanti obiettivit� clinica generale e neurologica appaiono nella norma.

Gli esami ematochimici evidenziano leucocitosi con incremento di VES e PCR, aumento dei valori di AST, ALT e LDH, alterazioni della funzionalit� tiroidea con elevazione del TSH e riduzione di fT4 e fT3.

Il paziente viene inoltre sottoposto a visita neuropsichiatrica infantile che durante il Mingazzini agli arti inferiori evidenzia tremore di piccola ampiezza rapido, ipostesia tattile e termica al di sotto delle ginocchia, sfumata disestesia tattile agli arti inferiori in sede distale, areflessia rotulea con riflessi achillei conservati; deambulazione incerta, possibile senza appoggio, impossibile su talloni e punte.

Vengono prese in considerazione le seguenti ipotesi diagnostiche: vasculopatia, sindrome di Guillan Barr� (esclusa dall�assenza di dissociazione albumino-citologica all�esame del liquor), sclerosi multipla, malattia di Fabry, lesione midollare da trauma conseguente a caduta sul sacro (esclusa dalla normalit� delle unit� disco-somatiche alla RMN del rachide) e infine tossicit� a carico del SNP da organofosfati (pesticidi presenti nell�abitazione del paziente).

Lo studio EMG della velocit� di conduzione motoria e sensitiva, eseguito a completamento, rivela potenziali assenti a livello degli arti inferiori bilateralmente; potenziali presenti, di normale latenza, ampiezza e morfologia con velocit� di conduzione ai limiti inferiori della norma per l�et� a livello degli arti superiori.

L�insieme dei dati clinici, neurologici e delle alterazioni ENGgrafiche portano a formulare il sospetto diagnostico di poliradicoloneurite sensitivo-motoria, ad esordio subacuto, su base verosimilmente infettiva. Sospetto successivamente confermato dalla positivit� degli esami infettivologici (PCR su sangue per HHV-6, Ab IgM per EBV).

Si pone pertanto l�indicazione a trattamento con Ig ev (dose totale pari a 2g/kg) con progressivo miglioramento clinico.

�

Le neuropatie comprendono sia le polineuropatie in senso stretto sia le poliradicoloneuropatie.

Esistono diverse classificazioni tra cui quella eziologica (polineuropatia disimmune; ereditaria; infettiva; dismetabolica; carenziale; tossica; idiopatica prevalentemente sensitiva, motoria, autonomica o mista) e quella clinico-strumentale che si basa sia sulle modalit� di esordio e progressione (polineuropatia acuta, subacuta e cronica) sia sul deficit prevalente (prevalentemente sensitiva, motoria o autonomica).

�

Esempio di forme infettive o tossinfettive sono quelle da infezione erpetica (pi� frequentemente in causa � l�Herpes Zoster anche se alcuni studi citano l�Herpes Simplex come uno dei possibili fattori eziopatogenetici).

Nelle forme disimmuni sono comprese le poliradicoloneuropatie, che rappresentano i casi pi� eclatante di polineuropatia acuta. Tra queste l�esempio pi� classico � la Sindrome di Guillain-Barr�. Vi sono anche delle forme di poliradicoloneuropatia subacute e croniche. Sia queste forme sia la S. di Guillain-Barr� sono di tipo demielinizzante. Polineuropatie demielinizzanti sono presenti anche� nelle discrasie plasmocitarie, nel mieloma multiplo e nelle amiloidosi primitive.

La Guillain-Barr� � una poliradicoloneurite acuta, demielinizzante, diffusa. La demielinizzazione � focale e segmentaria; Il meccanismo patogenetico � di tipo immunologico da immunizzazione crociata contro antigeni mielinici, spesso innescata da antecedenti processi infettivi virali o batterici.

Gli esami fondamentali per la diagnosi di Sindrome di Guillain-Barr� sono l�elettromiografia e l�esame liquorale. Il segno elettromiografico di interessamento della radice nervosa � l�onda F allungata, quello di interessamento del tronco nervoso � una latenza motoria distale aumentata con velocit� di conduzione ridotte. Per quanto riguarda l�esame liquorale l�elemento patognomonico � la dissociazione albumino-citologica, ovvero si riscontra una iperproteinorrachia senza un aumento degli elementi cellulari. Nonostante il termine �dissociazione albumino-citologica�, questa iperproteinorrachia � dovuta soprattutto alla presenza di proteine della serie delle gammaglobuline. Oltre alla terapia di supporto, ci si avvale di una terapia specifica: somministrazione di immunoglobuline endovena e nei casi di refrattariet�, plasmaferesi.

�

Caso indimenticabile perch� la presenza di elementi anamnestici fuorvianti (familiarit� per patologie autoimmuni, trauma sacrale, contatto con sostanze neurotossiche), ha posto fin dall�inizio numerosi problemi di diagnosi differenziale. Soltanto la corretta interpretazione dei sintomi neurologici alla luce dei dati strumentali e di laboratorio ha portato a una diagnosi definitiva di esclusione. Si � trattato quindi di una sfida diagnostica interessante e stimolante nella sua complessit�.