Un pianto rivelatore

Caso Clinico

Alessandra (nome di fantasia), 20 giorni, viene condotta dai genitori presso il PS della Clinica Pediatrica A. Filia di Sassari, per crisi di apnea. All’ingresso condizioni generali buone, paziente vigile e reattiva, cute rosea, buone saturazioni in aria. Reperto auscultatorio polmonare: murmure vescicolare normotrasmesso su tutti gli ambiti, toni cardiaci puri e ritmici, non soffi. Fontanella normotesa. Addome trattabile, organi ipocondriaci nei limiti.

Be capillare: pH 7,41, pCO₂ 42, Be 2,2, HCO₃- 26,2, Glicemia 84 mg/dl, elettroliti nella norma, PCR 0,08.

In anamnesi viene riferito ricovero di 7 giorni presso un ospedale periferico per crisi di apnea. Le stesse vengono descritte dai colleghi come episodi di desaturazione e bradicardia di durata inferiore ai 20 secondi, con risoluzione in seguito a stimolazione. Diagnosi alla dimissione: reflusso gastroesofageo.

Durante la degenza Alessandra presenta diversi cali di saturazione (fino a 66%) con  bradicardia (fino a 80 bpm) e lieve cianosi periorale. Gli stessi episodi sono più frequenti durante il sonno e a risoluzione spontanea. In seconda giornata di ricovero, la piccola esegue pertanto Eco Cerebrale, Rx torace, ECG, ECOCG e visita cardiologica che risultano essere nella norma. Si richiede inoltre, per completare l’iter diagnostico, consulenza neuropsichiatrica ed EEG: entrambi a esito negativo.

In quarta giornata di degenza, in occasione di una crisi di pianto associata a lieve desaturazione, nel tentativo di consolare la piccola, viene notata con grande stupore, la presenza nel cavo orale, di una formazione nodulare delle dimensioni di circa 1,5 cm, localizzata in corrispondenza della base della lingua. La stessa non risulta essere apprezzabile in stato di quiete. Si decide pertanto di eseguire risonanza magnetica del collo. L’indagine evidenzia in corrispondenza dell’orofaringe, una formazione nodulare ovoidale, del diametro massimo di circa 1 cm, che si localizza postero-inferiormente all’epiglottide, con tendenza occlusiva. Tale formazione, che mostra un peduncolo connesso alla superficie linguale posteriore, presenta intensità di segnale di tipo adiposo ma con aspetto disomogeneo. La stessa lesione sembrerebbe compatibile con teratoma faringeo. Alessandra pertanto viene sottoposta il giorno seguente a intervento di resezione della neoformazione, mediante laringoscopia in blanda sedazione (esame istologico in corso) e successiva dimissione il giorno dopo. La piccola, che non ha più presentato crisi di apnea, gode attualmente di buona salute (Figura 1).

Discussione

Le masse del nasofaringe e cavo orale sono estremamente rare nell’infanzia. Possono essere suddivise in anomalie di sviluppo (gliomi nasali, cisti del dotto naso-lacrimale, cisti da ritenzione, cisti del dotto tireoglosso...) e neoplasie. Tra le neoplasie la maggior parte sono di natura mesenchimale e a carattere benigno, in genere con abbondante componente vascolare e pertanto classificate come emangiomi. Una modesta parte di queste neoplasie è rappresentata invece dagli amartomi caratterizzati da una abnorme proliferazione di normali componenti tissutali dell’organo di origine. I teratomi sono invece estremamente rari nell’orofaringe, sono presenti alla nascita e sono formati da cellule e tessuti di tutti e tre i foglietti embrionali (ectoderma, endoderma e mesoderma).

Conclusioni

Sulla base della nostra esperienza consigliamo quindi che in ogni neonato con ricorrenti crisi di apnea, dopo aver escluso le più comuni cause di distress respiratorio, venga sempre presa in considerazione la possibilità di una massa oro o naso-faringea.

Bibliografia

1. Ulger Z, Egemen A, Karapinar B, Veral A, Apaydin F. A very rare cause of recurrent apnea: congenital nasopharyngeal teratoma. Turk J Pediatr 2005;47:266-9.
2. Hulsmann AR, de Bont N, den Hollander JC, Borgstein JA. Hamartomas of the oro- and nasopharyngeal cavity in infancy: two cases and a short review. Eur J Pediatr 2009;168:999-1001.