Un angioma da non sottovalutare

La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata da: nevo color vino Porto, che si estende dalla fronte alla palpebra superiore, interessando talvolta l’intero emivolto, angiomatosi leptomeningea, glaucoma ipsilaterale e calcificazioni intracorticali ipsilaterali.
La malformazione vascolare leptomenigea è responsabile di crisi comiziali precoci, deficit motorio all’emisoma opposto e ritardo delle acquisizioni delle tappe dello sviluppo.
La prognosi dipende dall’estensione dell’angiomatosi cerebrale, dalla rapidità di progressione e dalla risposta al trattamento. Le sequele neurologiche, dovute a crisi epilettiche ricorrenti e a episodi di stroke, consistono in paralisi segmentali e ritardo mentale.
L’eziologia non è nota, sebbene siano state ipotizzate mutazioni a carico di proteine implicate nell’angiogenesi e nella regolazione del tono dei vasi leptomeningei e parenchimali.
La terapia anticonvulsivante e le procedure neurochirurgiche si sono dimostrate efficaci nel controllo della malattia.
CASO CLINICO
V.D. di 4 mesi è giunto in ambulatorio per la comparsa di un episodio critico parziale, in apiressia, caratterizzato da scosse tonico-cloniche agli arti superiore e inferiore destro con sguardo e rima orale deviati a destra.
All’esame obiettivo veniva evidenziato angioma piano color vino Porto a livello della palpebra superiore sinistra, presente fin dalla nascita; obiettività cardiaca, toracica e addominale nei limiti; all’esame neurologico: paresi degli arti superiore e inferiore destro, riflessi osteo-tendinei ipoevocabili omolateralmente; difficoltà nei movimenti coniugati oculari verso destra, mano destra chiusa a pugno. Pertanto, il bambino è stato inviato in clinica pediatrica per le cure e gli accertamenti del caso. Durante la degenza è stato effettuato un EEG che ha mostrato una riduzione di voltaggio in regione occipito-centrale sinistra e presenza di attività parossistica in regione occipitale sinistra. La RM encefalo, seguita dallo studio angiografico, ha evidenziato alterazione del segnale della sostanza bianca fronto-parieto-occipitale sinistra con potenziamento leptomeningeo nelle suddette zone e in sede temporale, compatibile con angiomatosi. La visita oculistica ha escluso la presenza di glaucoma.
Sulla base del referto RMI e del caratteristico angioma è stata fatta diagnosi di SSW e intrapresa terapia con fenobarbital, per il controllo delle crisi, e terapia riabilitativa specifica.
A distanza di 3 mesi il bambino è tornato in ambulatorio per il follow-up di controllo e abbiamo riscontrato un parziale recupero dei deficit motori e assenza di episodi critici.