Andrea (nome di fantasia) � un ragazzo di 15 anni con autismo severo, diagnosticato all�et� di 3 anni. Da 7 mesi, per la comparsa di crisi di agitazione psicomotoria ed episodi di aggressivit�, � in terapia con la clorpromazina, la cui dose � stata via via incrementata fino ai 2 mg/kg/die (dosaggio terapeutico).
Da circa un mese e mezzo il ragazzo ha iniziato ad assumere fino a 5-7 litri di acqua al giorno (solo nelle ore diurne).
Andrea viene condotto in Pronto Soccorso dal 118 poich� a domicilio, in benessere e apiressia, ha presentato un episodio critico caratterizzato da scosse tonico-cloniche della durata di 2-3 minuti, seguito da un vomito e da due ulteriori episodi critici ravvicinati.
Agli esami emerge una importate iponatremia (116 mmol/l) con acidosi metabolica (pH 7,20, pCO2 26, HCO3 10 mmol/l), lieve ipokaliemia (3 mmol/l) e leucocitosi neutrofila. La TAC cerebrale risulta negativa (per agitazione psicomotoria necessita di somministrazione di 5 mg di midazolam per eseguire l'indagine). In considerazione del quadro elettrolitico viene immediatamente intrapresa terapia infusionale con fisiologica supplementata con 40 mEq di KCl e ci viene trasferito.
Alterna fasi di sopore a fasi di agitazione psicomotoria importante che richiedono somministrazione di diazepam ev (10 mg). Al controllo ematico (a 3 ore dal precedente) persiste iponatremia severa (con osmolarit� plasmatica: 258 mOsm/kg), con sostanziale normalizzazione dell�equilibrio acido-base (pH 7,37). Viene pertanto proseguita reidratazione ev dapprima con bolo di soluzione ipertonica (NaCl al 3%), poi con fisiologica lentamente allo scopo di evitare correzioni troppo rapide della sodiemia (> 12 mEq/l/24 ore) e viene sospesa la clorpromazina.
Nelle ore successive, in seguito alla progressiva correzione della sodiemia (con normalizzazione nell'arco di circa 24 ore) si assiste a una risoluzione del quadro di sopore alternato ad agitazione psicomotoria e ripresa, a detta dei genitori, del comportamento abituale del ragazzo.
Viene eseguita RMN cerebrale che non mostra segni di edema cerebrale e di lesioni ipotalamiche/ipofisarie e a livello pontino.
In terza giornata di degenza Andrea presenta un quadro di malessere generale e sudorazione (da dolore?) con comparsa di urine color marsala e lieve contrazione della diuresi in assenza di edemi periferici, di altra obiettivit� clinica di rilievo e con valori pressori normali. L'esame urine mostra apparente ematuria (Hb 4+) con tuttavia solo riscontro di poche emazie monomorfe alla microscopia ottica. Nel sospetto di quadro di rabdomiolisi vengono eseguiti esami ematici che mostrano importante aumento degli enzimi muscolari (CPK 123.000 U/l, mioglobina 3600 �g/l, AST 934 U/l) compatibile col sospetto diagnostico. Non si riscontrano alterazioni della funzione glomerulare n� dei valori di potassio.
Si aumenta pertanto l'introito di liquidi, cui corrisponde una ripresa di diuresi adeguata con mantenimento di stato di normovolemia (peso stabile, non edemi, PA regolare) e assenza di sintomi (non apparente dolore n� debolezza muscolare).
Il decorso successivo � stato regolare, con comparsa di urine progressivamente pi� chiare (riduzione della mioglobinuria ai controlli urine successivi), con persistente normalit� della funzione renale e degli elettroliti e progressiva riduzione degli enzimi muscolari.
Durante la degenza, in sostituzione della clorpromazina, � stata avviata terapia con diazepam, poi mantenuta a domicilio.
Perch� � un caso indimenticabile?
Andrea ha presentato una severa iponatremia sintomatica (con letargia/agitazione psicomotoria, emesi, convulsioni), normovolemica (non segni clinico-laboratoristici di disidratazione) da verosimile inappropriata secrezione di ADH (SIADH).
I dati clinico-laboratoristici che hanno permesso la diagnosi di SIADH sono:
- iponatremia (< 130 mEq/l);
- ipo-osmolarit� plasmatica (258 mOsm/kg), a indicare una condizione di iponatremia vera;
- osmolarit� urinaria > 100 mOsm/kg, non compatibile con quadro di potomania �pura�;
- esclusione clinica e laboratoristica di altre cause di iponatremia ipotonica normovolemica (deficit di glucocorticoidi, ipotiroidismo).
La polidipsia � una evenienza relativamente frequente nei pazienti con una patologia psichiatrica e risulta di difficile gestione. I neurolettici (tra cui la clorpromazina) aumentano il rischio dell�insorgenza di una SIADH, per meccanismi non del tutto chiariti.
L�iponatremia severa (nel nostro caso secondaria a SIADH e aggravata dalla polidipsia psicogena evidente all�anamnesi) pu� rappresentare una rara causa di rabdiomiolisi. Quest�ultima sembrerebbe legata da un lato a variazioni di osmolarit� e dall�altro a meccanismi di scambio elettrolitico intra-extracellulare. Tali meccanismi avrebbero effetto sinergico nel determinare un quadro di lisi cellulare. In letteratura sono descritti casi molto simili a quello di Andrea, in cui una grave iponatremia � a sua volta complicata da rabdomiolisi. |
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