Casi indimenticabili
Ossa rotte e diagnosi difficili
Brittle bones
Irene Malni
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Universitŕ di Trieste
Novembre 2022 | DOI: 10.53126/MEBXXVN190
Abstract
The Author describes the case of a 5-year-old boy with recurrent bone fractures without blue sclera eventually diagnosed as osteogenesis imperfecta due to a mutation in BMP1 gene.
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