Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Casi indimenticabili

Ossa rotte e diagnosi difficili

Brittle bones

Irene Malni
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste

Novembre 2022 | DOI: 10.53126/MEBXXVN190

Abstract
The Author describes the case of a 5-year-old boy with recurrent bone fractures without blue sclera eventually diagnosed as osteogenesis imperfecta due to a mutation in BMP1 gene.
Contenuto riservato

Per leggere l'articolo è necessario effettuare il login.