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Casi indimenticabili

Lussazione atlanto-epistrofea e sindrome di Down: un binomio da non dimenticare

Atlanto-axial dislocation and Down Syndrome: a case report

Giuseppe Merli1,2, Silvia Marino1, Umberto Marco Mannarà1,2, Francesco Certo3, Miriam Sophia Millesoli1,2, Alessia Migliore1,2, Maria Agata Testaì1,2, Valentina Maria Berto1,2, Milena La Spina1
1UOC Pediatria e Pronto Soccorso, AOUP “G.Rodolico-San Marco”, PO “San Marco”, Catania
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, AOUP “G.Rodolico-San Marco”, Università di Catania
3UOC Neurochirurgia, AOUP “G.Rodolico-San Marco”, PO “San Marco”, Catania

Febbraio 2026 | DOI: 10.53126/MEBXXIX039

Abstract
A 6-year-old girl with Down syndrome presented with persistent torticollis and sudden neurological deficits. CT and MRI scans diagnosed an atlanto-axial dislocation (C1-C2) with severe spinal cord compression. Conservative treatment using traction and a Halo-Vest for three months was successfully implemented. The case highlights the critical importance of early diagnosis of neurological signs in patients with ligamentous laxity.
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