Medico e Bambino 2009

I giovani de “Le Giornate di Medico e Bambino”

Le Giornate di Medico e Bambino

Settembre 2009

Medico e Bambino 2009

I Giovani de ï¿½Le Giornate di Medico e Bambinoï¿½

Cervia (Ravenna), 15-16 maggio 2009

Pubblichiamo qui di seguito gli abstract dei "giovani" del congresso ï¿½Le Giornate di Medico e Bambinoï¿½.
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Un caso di ischemia cerebrale in etï¿½ evolutiva di dubbio inquadramento eziologico

Laura Cafarelli¹, Simonetta Cardinali², Elisabetta Allievi³, Roberto Giachino³, Gian Vincenzo Zuccotti¹

¹Clinica Pediatrica ï¿½H. Saccoï¿½, Milano; ²UONPIA di Garbagnate Milanese, Az. Osp. ï¿½G. Salviniï¿½(MI); ³UO Pediatria e Neonatologia ï¿½G. Salviniï¿½, Garbagnate Milanese (MI)

indirizzo per corrispondenza: laura.cafarelli@tin.it

G. ï¿½ una bambina di 10 anni che al risveglio presentava deficit della motilitï¿½ dellï¿½arto superiore destro associato a disturbo dellï¿½eloquio con afasia e bradilalia. Anamnesi personale e familiare: nulla di rilevante. Veniva segnalata una gita a Eurodisney nei due giorni precedenti.

Allï¿½ingresso la bambina appariva iporeattiva e afasica. Presentava segni di lato (ipostenia e slivellamento arto superiore di destra). Nel pomeriggio pieno recupero della stenia mentre persisteva lï¿½afasia. Gli esami ematochimici e gli esami su liquor (chimico-fisico, batterioscopico, colturale e ricerca PCR per CMV, EBV, Varicella-Zoster, Herpes 1-2, Toxoplasma) risultavano negativi. Lï¿½EEG mostrava netta asimmetria interemisferica per attivitï¿½ lenta di banda theta prevalente sulle regioni parietotemporali di sinistra. La RMN e lï¿½angio-RMN encefalo evidenziavano nella regione parietale dellï¿½emisfero cerebrale di sinistra unï¿½alterazione di segnale a carico della corteccia del giro sovramarginale, in prima ipotesi riferibile a esito di lesione vascolare ischemica. Lï¿½ecocardiogramma con mezzo di contrasto e il doppler transcranico basali e dopo manovra di Valsalva non mostravano shunt interatriali, nï¿½ extracardiaci. Lï¿½ecocolordoppler dei vasi del collo risultava nella norma. Lo screening trombofilico e vasculitico di base (proteine S e C, omocisteinemia, LAC, ricerca mutazioni del gene del fattore V Leiden, II e MTHFR, anticorpi anti-cardiolipina, anti-mitocondrio, anti beta-2 glicoproteina, antinucleo e anti DNA nativo, acido lattico, acido piruvico, acido folico, vitamina B12, C3, C4, profilo lipidico, IEF transferrina) e lï¿½indagine molecolare per MELAS risultavano tutti negativi.

Il decorso clinico ï¿½ stato favorevole con rapida normalizzazione dellï¿½obiettivitï¿½ neurologica e progressivo miglioramento dellï¿½afasia.

Conclusioni: gli episodi ischemici cerebrali nellï¿½infanzia non sono frequenti e di facile inquadramento. Tra le cause possibili, quando le usuali indagini risultano negative, va considerata la dissezione spontanea o post traumatica della carotide, non sempre rilevabile allï¿½ecocolordoppler, soprattutto a distanza dallï¿½evento.

Celiachia e stato nutrizionale: raramente malnutrizione alla

Diagnosi 1 mese 3 mesi Unitï¿½ di misura

Calcio totale 8,2 9,6 9,6 mg/dl

Calcio ionizzato 1,25 1,25 1,22 mmol/l

Fosforo 2,8 3,9 5,6 mg/dl

Fosfatasi alcalina 1104 415 202 UI/l

Paratormone 845 - 47 pg/ml

25-OH-vit.D 15 - 20 ng/ml

1,25-(OH)2-vit.D 19 - - pg/ml

1,25-(OH)2-vit.D

19

-

-

pg/ml

Il rachitismo ï¿½ causato dal deficit di vitamina D in etï¿½ evolutiva. La causa predominante del rachitismo ï¿½ lï¿½insufficiente intake di vitamina D per inadeguata esposizione diretta alla luce solare e/o insufficiente assunzione di vitamina D. Rare sono le cause genetiche. La risposta di B.S. alla terapia ha confermato la diagnosi di rachitismo carenziale. Poichï¿½ il rachitismo puï¿½ essere causa di grave disabilitï¿½, ï¿½ di fondamentale importanza la prevenzione primaria del deficit di vitamina D. Lï¿½Accademia Americana di Pediatria raccomanda per lattanti (a partire dai primi giorni di vita), bambini e adolescenti sani lï¿½assunzione di 400 UI di vitamina D al giorno, attraverso supplementi dietetici, se non ï¿½ possibile con la dieta (alimenti fortificati con vitamina D).

Un insolito caso di stipsi

Marta Vargiu, Valeria Manca, Michela Marcias, Valentina Pisano, Laura Gaudi Megnetto, Anna Maria Nurchi

Prima Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ degli Studi di Cagliari, Cagliari

indirizzo per corrispondenza: martavargiu@tiscali.it

S. ï¿½ una bambina di 23 mesi ricoverata presso la nostra clinica per febbre da due giorni e dolori addominali. Allï¿½anamnesi patologica remota si rileva stipsi da circa due mesi e dimagramento. Allï¿½esame obiettivo si riscontra un addome globoso dolente alla palpazione superficiale e profonda con aumento del timpanismo enterocolico e una ragade anale. Gli esami di laboratorio evidenziano leucocitosi neutrofila (GB 19800/mm3, N 66,4%), indici di flogosi aumentati (PCR 20 mg/dl, VES 97 mm/h), LDH 3464 UI/L, AST 66 UI/L, ALT 22 UI/L, elettroforesi proteica ed elettroliti nella norma, screening per malattia celiaca negativo. Lï¿½ecografia addome mostra intenso meteorismo e modica distensione del sigma retto per la presenza di abbondanti feci formate. Durante il ricovero la paziente esegue terapia antibiotica e.v. ed enteroclismi evacuativi con emissione di abbondanti feci. Nonostante ciï¿½ S. continua ad apparire sofferente e fortemente irritabile con quadro addominale invariato. Si ripete lï¿½ecografia addome che per la presenza di segni indiretti, pone il sospetto diagnostico di massa addominale. Per tale motivo esegue VMA Spot Test risultato negativo in due diversi controlli, RMN addome completo e TC total body con m.d.c. che mettono in evidenza una massa retroperitoneale disomogenea con grossolane calcificazioni e componenti dï¿½aspetto necrotico-cistico del diametro trasverso di 8 cm che si estende in senso cranio-caudale per 12 cm sino alla biforcazione aortica; la massa disloca stomaco, pancreas, anse intestinali, rene sinistro, vena cava e renale destra, ingloba lï¿½aorta e le sue principali diramazioni. La paziente viene trasferita presso lï¿½unitï¿½ di oncoematologia pediatrica dove, nel sospetto di neuroblastoma, esegue ulteriori accertamenti per conferma diagnostica e stadiazione: dosaggio quantitativo VMA e HVA che si riconferma negativo, dopamina aumentata, enolasi neurono specifica negativa, scintigrafia ossea total body negativa e biopsia osteo-midollare con esame immunofenotipico. Sulla base degli esami eseguiti si conferma lï¿½ipotesi clinica di neuroblastoma e dallo studio del gene N-myc, che risulta non amplificato, la malattia viene inserita in un terzo stadio.

Un intenso rash in corso di virosi

Margherita Londero, Elena Neri

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: margheritalondero@yahoo.it

A., ragazzo di 15 anni, si presenta in PS per la comparsa dal giorno precedente di un intenso rash pruriginoso localizzato dapprima al tronco e successivamente estesosi a dorso e arti.

La madre, che accompagna A, segnala una familiaritï¿½ (padre) per allergia al pesce caratterizzata da importante broncospasmo, mentre nega che il ragazzo abbia mai presentato sintomi attribuibili a una condizione di atopia.

Al momento dellï¿½osservazione A. si presenta in buone condizioni generali, eupnoico con obiettivitï¿½ cardiorespiratoria nella norma, addome trattabile con margine epatico e splenico con caratteristiche parenchimatose ben palpabili a 1.5 cm dallï¿½arcata costale; al tronco e arti appare evidente un intenso rash eritematoso puntiforme.

Il ragazzo riferisce di essere al quinto giorno di terapia antibiotica con amoxicillina e acido-clavulanico prescritta dal curante per una faringite accompagnata da febbre insorta la settimana precedente.

Nel dubbio di mononucleosi viene eseguito un Monotest, risultato poi positivo. Il ragazzo viene mandato a casa in terapia con cortisonico per os e antistaminico al bisogno.

Lï¿½esantema indotto da ampicillina/amoxicillina in corso di mononucleosi puï¿½ essere distinto dal rash spontaneo indotto dal virus perchï¿½ piï¿½ severo e generalizzato, con interessamento di faccia, collo, tronco, estremitï¿½, e talvolta palmi di mani e piedi. Lï¿½esantema antibiotico indotto ï¿½ pruriginoso, solitamente non si presenta prima di 5-8 giorni dallï¿½avvio della terapia, e ha una durata superiore, di circa una settimana. Benchï¿½ lï¿½esatto meccanismo fisiopatologico non sia noto, ï¿½ stato dimostrato che i pazienti con mononucleosi infettiva non producono spontaneamente anticorpi contro lï¿½ampicillina. Si ritiene che un eccesso di risposta immune o una diminuita tolleranza del sistema immunitario nei confronti di certi farmaci possa essere responsabile di questo fenomeno. Nella maggior parte dei casi, lï¿½eruzione farmaco associata ï¿½ un fenomeno transitorio, che tra lï¿½altro non controindica lï¿½ulteriore somministrazione dellï¿½antibiotico nel soggetto interessato.

Una, nessunaï¿½ centomila: tante facce, una malattia

Ines Lï¿½Erario, Domenica Giglia, Jenny Bua, Laura Badina, Federico Marchetti

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: ineslerario@gmail.com

Tre bambini, 3 storie diverse, unï¿½unica malattia.

F. ï¿½ un bambino di 9 mesi con Malattia Granulomatosa Cronica (CGD) (positivitï¿½ del test al superossido e dellï¿½NBT test). Diagnosi posta per scarsa crescita, puntate febbrili serotine e ipertransaminasemia. Lï¿½ecografia addominale evidenziava multiple lesioni epatiche iperecogene rotondeggianti confermate alla TC addominale: lesioni ovalari e rotondeggianti (tra 8 e 30 mm circa) disseminate in entrambi i lobi epatici (> destra). Quella di Francesco ï¿½ una CGD con un importantissimo e precoce coinvolgimento epatico di tipo ascessuale. Le lesioni sono quasi completamente regredite con terapia antibiotica (Clindamicina, Ciprofloxacina) e antifungina (Voriconazolo) endovenosa associata a corticosteroide. Genetica in corso (verosimilmente una forma x-linked). In attesa di trapianto di midollo osseo (TMO).

Y. ï¿½ un bambino di 7 anni con CGD (forma AR), diagnosi posta per la presenza di linfoadenite suppurativa laterocervicale recidivante e osteomieliti dallï¿½etï¿½ di 4 anni. A livello polmonare presente alla TC una lesione delle dimensioni di 7.4 cm x 4 cm riccamente vascolarizzata compatibile con Aspergilloma. Una riduzione volumetrica si ï¿½ ottenuta con terapia antifungina (Voriconazolo) e corticosteroidea, lï¿½eradicazione ï¿½ stata completa solo grazie ad asportazione chirurgica dellï¿½intero lobo polmonare superiore sinistro. Ha eseguito TMO e attualmente sta bene.

M. ï¿½ un ragazzo di 16 anni con diagnosi di CGD (forma AR) formalizzata circa 1 anno fa e seguito da circa 10 anni per un Crohn corticodipendente e scarsamente responsivo a vari tentativi con farmaci immunosoppressori (talidomide, infliximab, azatioprina, metotrexate, adalimumab). La sua storia clinica non si ï¿½ mai caratterizzata per infezioni polmonari, ossee o di altre sedi tipiche, essendo la sua unica localizzazione di malattia quella intestinale. Anche M. ï¿½ in attesa di TMO.

Stipsi e non solo

Stefania Crocco, Serena Pastore

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: stefaniacrocco@yahoo.it

L., 11 anni e ï¿½, viene alla nostra attenzione perchï¿½ da un anno lamenta dolori addominali ricorrenti (2-3 volte a sett.) di tipo crampiforme, associati a stipsi ostinata. La radiografia diretta dellï¿½addome conferma la presenza di coprostasi ma il problema non si risolve con trattamenti a base di senna e macrogol. Gli accertamenti ematici eseguiti mostrano un progressivo rialzo degli indici di flogosi (VES da 29 a 58 mm/h, PCR da 0,2 a 1 mg/dl), associato a quello della calprotectina fecale (160,6 mg/kg), in assenza di alterazioni delle anse intestinali visibili allï¿½ecografia dellï¿½addome. Gli esami di laboratorio ci hanno indotto allï¿½esecuzione di ileoscopia mediante videocapsula, e successivamente di EGDS e colonscopia che hanno confermato il sospetto di morbo di Crohn.

E., 4 anni e mezzo, da sempre stitica, da circa 6 mesi, presenta una diarrea, definita a crisi ï¿½esplosiveï¿½, associata a encopresi e a urgenza alla defecazione, oltre che a dolori addominali, che si risolvono con lï¿½ evacuazione; lo stato nutrizionale e la crescita non appaiono compromessi.

La storia sembra proprio quella di una diarrea paradossa. Tuttavia lï¿½assenza di coprostasi allï¿½ Rx diretta addome e il notevole rialzo degli indici di flogosi (VES 120 mm/h e PCR 3 mg/dl), giï¿½ alterati pochi mesi prima ma ingannevoli perchï¿½ effettuati in coda a una mononucleosi, hanno indotto il sospetto di una MICI. Lï¿½esecuzione della colonscopia ha consentito effettivamente la diagnosi di rettocolite ulcerosa (RCU).

Considerazioni: La letteratura riporta che il 26.2% dei pazienti con RCU e il 5% di quelli con morbo di Crohn presentano stipsi.

Dunque, di fronte a una stipsi ostinata anche associata a encopresi, in presenza di rialzo degli indici di flogosi, ï¿½ opportuno approfondire le indagini. Uno di queste ï¿½ il dosaggio della calprotectina fecale.

In letteratura ï¿½ descritta come marcatore semplice, non invasivo e poco costoso, (anche se poco specifico) che, pur non potendo rimpiazzare le pratiche invasive, aiuta a discriminare quali pazienti sottoporre a esame endoscopico.

Glutei dï¿½acciaio

Alison Shardlow, Giulia Paloni, Elena Rossetto, Loredana Lepore

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: alisonshardlow@alice.it

Giunge alla nostra osservazione A., bambino di 3 anni, la cui storia inizia a un anno di vita con la comparsa di noduli sottocutanei a livello delle cosce. I genitori nel frattempo, notano che il bambino inizia a muoversi un poï¿½ meno e preferisce giocare ï¿½da sedutoï¿½. Alla visita si apprezzano, ai quattro arti, alcuni noduli sottocutanei duri, non dolenti nï¿½ dolorabili, confluenti, piï¿½ evidenti nei segmenti prossimali e in particolar modo in corrispondenza dei glutei con cute sovrastante normale. Alle interfalangee prossimali (IFP) delle mani sono ben riconoscibili lesioni papulari iperemiche e al volto il rash violaceo palpebrale. Ricostruendo la storia del bambino: astenia muscolare prossimale, papule di Gottron alle IFP delle mani e il rash eliotropoï¿½il pensiero alla Dermatomiosite era praticamente obbligato!

Effettuiamo alcuni accertamenti di laboratorio (enzimi muscolari nella norma, LDH lievemente aumentato, indici di flogosi negativi); RMN degli arti inferiori che mostra unï¿½aumentata intensitï¿½ del segnale ai muscoli quadricipiti come da infiammazione. Per indagare la natura delle lesioni sottocutanee eseguiamo una radiografia degli arti inferiori che evidenzia grossolane e disomogenee calcificazioni in parte confluenti che interessano le parti molli di entrambe le cosce e cingolo pelvico.

Per il coinvolgimento molto eclatante di muscolo, cute e alterazioni degli esami di laboratorio seppur modeste, abbiamo formalizzato la diagnosi di dermatomiosite e avviato terapia con steroide e methotrexate.

Discussione: la calcinosi nella dermatomiosite compare molto spesso 1-3 anni dopo lï¿½esordio della malattia, tuttavia sono descritti casi in cui la accompagna giï¿½ allï¿½esordio e altri in cui ï¿½ visibile 20 anni piï¿½ tardi. I siti piï¿½ spesso coinvolti sono gomiti, ginocchia, dita e glutei. Le calcificazioni possono comparire in 4 forme: placche o noduli sottocutanei, depositi che si estendono ai muscoli, calcinosi lungo i piani fasciali e che possono determinare contratture e la calcinosi diffusa. La calcinosi puï¿½ determinare ulcerazioni cutanee, alterazione della funzionalitï¿½ articolare, contratture, dolore in seguito allï¿½intrappolamento di strutture nervose. Non si conosce nello specifico la patogenesi di questo fenomeno: esso sembra essere associato ad aumentata produzione locale di TNF-alfa. La calcinosi ï¿½ associata al ritardo diagnostico e alla lunga durata di una malattia non trattata. Puï¿½ andare incontro a regressione spontanea anche se ï¿½ piï¿½ probabile la progressione in corso di malattia cronica, specie se non trattata con terapia adeguata.

Prolasso rettale recidivante in un lattante: puï¿½ nascondere una patologia importante

Martina Mainetti, Fabrizio Pugliese, Michela Cappella, Cristina Malaventura, Cristina Host

Clinica Pediatrica, Universitï¿½ degli Studi di Ferrara, Ferrara

indirizzo per corrispondenza: martimaine@libero.it

Descriviamo il caso di S.,10 mesi, che giunge in PS per prolasso rettale dopo lï¿½evacuazione; alvo sempre regolare. Non presenti alterazioni mucose allï¿½esplorazione anale. Il prolasso viene ridotto manualmente. A 11 mesi torna per un nuovo episodio di prolasso rettale: lï¿½ecografia addominale risulta a norma, si esegue riduzione manuale e si prova terapia con rammollitori fecali. Gli episodi tuttavia diventano sempre piï¿½ frequenti. Allï¿½etï¿½ di 15 mesi viene quindi eseguita una rettoscopia che evidenzia, a 18 cm dallï¿½ano, un voluminoso polipo sessile di natura infiammatoria cloacogenica. Poche settimane piï¿½ tardi, in occasione di una nuova recidiva associata a ematochezia; si esegue colonscopia che rileva polipo del sigma. Lï¿½istologia ne documenterï¿½ la natura amartomatosa (tipo Peutz-Jeghers). A seguito della rimozione endoscopia del polipo, il piccolo non ha piï¿½ presentato prolasso rettale nï¿½ altra sintomatologia addominale. Il follow-up eseguito nei tre anni successivi (endoscopie annuali), ha evidenziato la presenza a livello gastrico di piccoli polipi di mucosa gastrica con iperplasia foveolare e di 2 polipi di tipo amartomatoso. Lï¿½indagine genetica ha documentato delezione degli esoni 2 e 3 del gene LKB1, confermando la diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers (PJS).

Data lï¿½etï¿½, il piccolo non ha presentato ancora chiazze melaniniche cutanee o mucose.

Sebbene la PJS riconosca un erediteritï¿½ autosomica dominante, non ï¿½ presente familiaritï¿½ per poliposi nella famiglia di S. ï¿½ tuttavia noto che nel 35% dei casi possono presentarsi mutazioni ex-novo.

Dato la nota predisposizione di questi pazienti a sviluppare neoplasie del tratto gastrointestinale, sarï¿½ necessario proseguire il follow-up annuale che, quando lï¿½etï¿½ del bambino lo consentirï¿½, sarï¿½ arricchito dellï¿½ausilio ormai indispensabile della videocapsula.

Kawasaki: non ï¿½ mai troppo tardi!

Giulia Paloni, Annamartina Franzil, Alessia Saccari

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: giulia.paloni@libero.it

Giunge alla nostra attenzione un ragazzo di 16 anni per la presenza di febbre, rash cutaneo e urine ipercromiche, sintomi comparsi nei due giorni precedenti allï¿½accesso in Pronto Soccorso. Sulla cute del tronco e degli arti ï¿½ presente un rash maculo-papulare costituito da piccoli elementi, che tendono a confluire; le lesioni scompaiono con la digitopressione; il faringe ï¿½ iperemico, sul palato molle ci sono alcune petecchie; la milza appena palpabile; negativa la restante obiettivitï¿½. Ci consegna un campione delle urine (sono proprio arancioni!), lo stix ï¿½ positivo per bilirubina. Dopo un attimo di esitazione per la bilirubinuria ci convinciamo che, con quella cute e quella gola, la diagnosi piï¿½ probabile al momento ï¿½ la scarlattina (in letteratura le segnalazioni di iperbilirubinemia in corso di scarlattina si contano sulle dita di una mano e sul Nelson nessun riferimento in merito). Avviamo quindi lï¿½amoxicillina e programmiamo un controllo ravvicinato per verificare lo sfebbramento. Due giorni piï¿½ tardi il ragazzo ï¿½ ancora febbrile, piï¿½ sofferente, cï¿½ï¿½ ancora il rash. Gli esami ematici mostrano unï¿½iperbilirubinemia diretta (4.77 mg/dl con diretta 3.35 mg/dl), un aumento delle GGT -86 U/L- e degli indici di flogosi (leucocitosi neutrofila e aumento di VES -54 mm/h- e PCR -9 mg/dl-). Ci troviamo quindi di fronte a una malattia febbrile con rash cutaneo e colestasi. Per la mononucleosi (febbre senza risposta allï¿½amoxicillina, rash cutaneo e interessamento epatico) manca la linfomonocitosi (non sempre presente allï¿½inizio) e non ci sono cellule di Downey allo striscio. Lï¿½ecografia dellï¿½addome mostra una lieve splenomegalia e un ispessimento omogeneo della parete della colecisti. Ci prendiamo ancora un poï¿½ di tempo. Il ragazzo ritorna. Siamo ormai al sesto giorno di febbre e questa volta notiamo la comparsa di un eritema palmo-plantare, edema del dorso delle mani e dei piedi e una congiuntivite sierosa bulbare. Pensiamo a una Kawasaki (etï¿½ non proprio usuale!). Lï¿½ecocardio ï¿½ negativa per aneurismi o altro interessamento cardiaco; la visita oculistica nega lï¿½iridociclite. Pronto sfebbramento dopo lï¿½avvio di immunoglobuline endovena (IGIV) 2 gr/kg e acido acetilsalicilico.

Caso fin troppo banale se il ï¿½bambinoï¿½ avesse avuto meno di 5 anni! Di fronte a una clinica suggestiva non bisogna farsi scoraggiare dallï¿½etï¿½, infatti in letteratura sono riportati casi di Kawasaki in adolescenti e adulti che tipicamente esordiscono con manifestazioni atipiche e hanno una prognosi peggiore.

La vaccinazione anti-influenzale nei bambini con malattia oncologica

Doriana Amato¹, Valerio Cecinati¹, Susanna Esposito², Nicola Principi², Giovanni Carlo Del Vecchio¹, Domenico De Mattia¹, Nicola Santoro¹

¹U.O. ï¿½F.Vecchioï¿½ Oncoematologia Pediatrica - Dipartimento di Biomedicina dellï¿½Etï¿½ Evolutiva - I Scuola di Specializzazione in Pediatria - Universitï¿½ degli Studi di Bari - Bari

²Dipartimento di Scienze Materno-Infantili - Universitï¿½ degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena - Milano

indirizzo per corrispondenza: dorianamato@libero.it

Introduzione e Obiettivi: Lï¿½influenza ï¿½ una malattia particolarmente severa nei bambini affetti da tumore. Sebbene la vaccinazione antinfluenzale sia raccomandata ai bambini con patologie croniche, e specialmente con patologie neoplastiche, la copertura vaccinale in questo gruppo rimane bassa. Lï¿½obiettivo del nostro studio ï¿½ stato quello di confrontare la copertura vaccinale antinfluenzale nei bambini fuori terapia per malattie oncologiche e in bambini sani, di indagare quali fattori influenzino la pratica vaccinale e ricercare modalitï¿½ per aumentarla.

Metodi: Casi: bambini fuori terapia per malattia oncologica; controlli: bambini sani. Studio in due fasi. Fase 1: ï¿½ stato somministrato un questionario ai genitori dei soggetti arruolati riguardante la situazione vaccinale dei loro figli nella stagione influenzale 2005-2006. Fase 2: Ai genitori dei bambini fuori terapia per malattia oncologica ï¿½ stata proposta la vaccinazione antinfluenzale per i loro figli gratuitamente, per la stagione 2006-2007, con tre modalitï¿½ differenti, previa randomizzazione dei soggetti in tre gruppi: nel primo gruppo i genitori sono stati contattati direttamente dai medici del centro di riferimento oncologico che hanno offerto la vaccinazione gratuita presso lï¿½ambulatorio di oncologia; nel secondo gruppo i genitori sono stati contattati egualmente dai medici del centro di riferimento che hanno offerto la vaccinazione gratuita nello stesso ospedale, ma in un ambulatorio diverso; nel terzo gruppo i genitori sono stati contattati da un medico esterno al centro di riferimento che ha offerto la vaccinazione gratuita presso un ambulatorio esterno. Risultati Fase 1: 72 di 400 (15%) tra i bambini sani e 53 di 199 (24.12%) tra quelli oncologici sono risultati vaccinati contro lï¿½influenza nella stagione 2005-2006, il fattore che maggiormente ha influenzato i genitori nella scelta della pratica vaccinale ï¿½ risultato essere la raccomandazione del medico, soprattutto nel gruppo degli oncologici. Fase 2: Le tre strategie vaccinali proposte si sono rivelate tutte egualmente efficaci nellï¿½incrementare la quota di copertura vaccinale antinfluenzale tra i bambini oncologici da 24.12% della stagione 2005-2006 al 52.68% registrato nella stagione 2006-2007. Inoltre, in questo gruppo, la vaccinazione si ï¿½ rivelata utile nel ridurre di circa il 50% il numero di infezioni respiratorie e gastrointestinali durante la stagione influenzale. Conclusioni Fase 1: La nostra ricerca ï¿½ giunta alla conclusione che i genitori riferiscono che a consigliare loro la vaccinazione antinfluenzale ï¿½ principalmente il Pediatra di Famiglia per i bambini sani, il Medico del Centro di Riferimento per i pazienti oncologici. Infatti, ï¿½ la raccomandazione del medico a diventare la ragione principale per un genitore, sia di un bambino sano che di uno con patologia neoplastica, a far somministrare la vaccinazione contro lï¿½influenza al proprio figlio. Inoltre nelle classi di bambini oncologici gioca un ruolo importante anche il timore che lï¿½infezione influenzale possa aggravare la patologia di base. Fase 2: Le tre strategie vaccinali si sono rivelate egualmente utili nellï¿½incrementare la copertura vaccinale nella popolazione degli oncologici. ï¿½ dunque di forte impatto il ruolo che i genitori affidano al Pediatra di Famiglia o del Centro di Riferimento, nel consigliare e far eseguire la vaccinazione antinfluenzale.

Spondilodiscite in una bambina di due anni

Patrizia Salierno, Chiara Bibalo

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: patty76@aliceposta.it

E. ï¿½ una bambina di 2 anni che apparentemente allï¿½improvviso, mentre salta per gioco sul letto, cade e inizia a lamentare dolore intenso in regione lombare con rigiditï¿½ del tronco, incapacitï¿½ a stare seduta e a deambulare. A distanza di circa una settimana dallï¿½esordio della sintomatologia algica, si osserva la comparsa di una tumefazione teso-elastica lombare a localizzazione paravertebrale sx per cui vengono eseguiti radiografia rachide, bacino arti inferiori, ecografia dei muscoli para-vertebrali e delle anche negativi.

Allï¿½ingresso in reparto la bambina si presenta in condizioni generali buone ed ï¿½ apiretica. Si evidenzia lï¿½assoluta incapacitï¿½ e il rifiuto sia nel mantenere la posizione eretta che nel camminare senza appoggio, riesce perï¿½ a gattonare e a stare seduta; non controlla ancora gli sfinteri. Si conferma la tumefazione teso-elastica paravertebrale a livello lombare.

Viene effettuata RMN con m.d.c. del tratto dorso-lombare che documenta un coinvolgimento flogistico a carico del disco interposto L3-L4 con colata lungo tutto il muscolo psoas omolaterale.

Gli esami ematologici evidenziano solo lieve elevazione degli indici di flogosi, in particolare VES 44 mm/h e piastrine 776000. Gli esami colturali e le indagini sierologiche non consentono lï¿½identificazione di un agente eziologico responsabile del quadro clinico: Bartonella, Vidal-Wright, Mantoux e Quantiferon, titolo antistafilolisinico, EBV negativi.

Viene intrapresa terapia antibiotica per via parenterale con Teicoplanina e Ceftriaxone associata ad Azitromicina per due settimane seguita da Amoxi-clavulanico e Rifampicina per altre 3 settimane. Inoltre viene associato lï¿½uso di un corsetto su misura.

Al controllo RMN successivo si apprezza una regressione netta della colata flogistica a carico del muscolo psoas. Clinicamente non si evidenzia piï¿½ la tumefazione in sede lombare paravertebrale, la sintomatologia dolorosa scompare permettendo alla piccola di muoversi e di avere una deambulazione progressivamente normale.

Il tallone dï¿½Achille

Alison Shardlow, Giulia Paloni, Elena Rossetto, Loredana Lepore

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: alisonshardlow@alice.it

Vediamo M., 4 anni, per improvvisa zoppia esordita circa 2 settimane prima, senza apparente causa scatenante. La caviglia destra presenta tumefazione e limitazione dolorosa senza febbre e sintomatologia sistemica. La madre infermiera fa eseguire una radiografia della caviglia che mostra unï¿½area di radiotrasparenza a livello dellï¿½astragalo e modica tumefazione delle parti molli della caviglia. Primi pensieri: infezione o malignitï¿½? Esami di laboratorio negativi (emocromo, indici di flogosi, AST, ALT, LDH, ferritina, trigliceridi, marker tumorali). Nellï¿½ipotesi di osteomielite avviamo terapia antibiotica endovenosa con clindamicina. La TAC senza e con mezzo di contrasto mostra unï¿½area rotondeggiante di osteolisi di diametro poco superiore al centimetro, a margini netti, sul versante posteriore della troclea astragalica; ampia interruzione della corticale ossea senza reazione periostale; lieve versamento intrarticolare. In RMN, dopo mezzo di contrasto si evidenzia impregnazione ad anello e area centrale ipointensa. Escludiamo radiologicamente altre localizzazioni di malattia ossee e viscerali. Eseguiamo biopsia ossea e currettage chirurgico della lesione. Lï¿½esame colturale del campione risulta negativo, pertanto sospendiamo la terapia antibiotica. Lï¿½istologia mostra proliferazione fibroconnettivale, edema e modesto infiltrato cellulare polimorfo con granulociti anche eosinofili, linfociti e plasmacellule; rari istiociti. Si tratta di un quadro radiologicamente e istologicamente suggestivo per granuloma eosinofilo in assenza di riscontro allï¿½immunoistochimica dei markers tipici (proteina S100 e CD1a). Ripetiamo TAC di controllo a un mese dallï¿½intervento: rispetto al precedente si osserva addensamento osseo con sclerosi dei bordi, segno di evoluzione in senso riparativo.

Discussione: lï¿½esordio di unï¿½artrite monolocalizzata, senza febbre e con un laboratorio non molto espresso, in una bambina piccola fa ipotizzare una artrite idiopatica giovanile monoarticolare. La radiografia prontamente eseguita ha evidenziato una lisi ossea da probabile granuloma eosinofilo. Take home message: non fate diagnosi di AIG monoarticolare senza prima aver eseguito una radiografia dallï¿½articolazione colpita!

A mali estremi estremi rimedi

Domenica Giglia, Ines Lï¿½Erario, Stefania Gemignani, Chiara Bibalo, Irene Berti

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: domenica_giglia@hotmail.com

Gli emangiomi sono i tumori piï¿½ frequenti in etï¿½ pediatrica, in genere si manifestano nei primi mesi di vita e successivamente vanno incontro a spontanea involuzione (il 60% entro il 5ï¿½ anno di vita e il 90-95% entro i 9 anni). Nei casi in cui lï¿½emangioma ï¿½ molto esteso o interferisce con funzioni vitali come la visione, la respirazione o la deglutizione, si rende necessario trattamento terapeutico che a seconda delle caratteristiche puï¿½ essere di tipo chirurgico (anche laser-terapia) o medico (cicli di Prednisone a alto dosaggio per via orale o iniezione intralesionale di corticosteroidi).

Sulla base delle recenti segnalazioni in letteratura (NEJM; 2008, 358;24), di straordinari risultati in seguito allï¿½uso del Propranololo (rapida riduzione delle dimensioni dellï¿½emangioma, senza gli effetti collaterali legati allï¿½uso di steroide) abbiamo avviato presso il nostro Istituto, dallï¿½inizio del 2009 uno studio randomizzato in aperto per il trattamento degli emangiomi capillari (propanololo vs cortisone). I bambini randomizzati nel gruppo Propranololo, dopo un valutazione basale che comprende visita cardiologia con ECG ed Ecocardio e studio di imaging della lesione, ricevono dosi gradualmente crescenti del ?bloccante fino al dosaggio di 2 mg/kg. Durante lï¿½avvio del trattamento sono costantemente monitorati la FC e la PA. Per uno stretto monitoraggio sono previsti inoltre successivamente dei controlli ecografici e radiologici dopo 1 settimana e dopo a 1-2-3-6-12 mesi di trattamento a dose piena. Dallï¿½inizio del 2009 abbiamo trattato con Propranololo 4 bambini (4F) di etï¿½ compresa tra 6 mesi e 3 anni. In 2 su 4 casi abbiamo assistito a una immediata (giï¿½ dal giorno successivo allï¿½avvio del trattamento) riduzione della tumefazione visibile obiettivamente ed ecograficamente senza effetti collaterali legati al farmaco. In un caso invece, in bambina di 3 anni, in cui avevamo avviato il trattamento con Propranololo, per uso compassionevole, non abbiamo assistito ad alcun beneficio assistendo invece alla comparsa di vomito e diarrea che ci ha indotto a sospendere rapidamente il trattamento, in un altro (bambina di 3 anni) parziale beneficio. In casi selezionati il Propranololo offre una concreta opportunitï¿½ di risoluzione.

Sullï¿½encefalite da rota

Domenica Giglia

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: domenica_giglia@hotmail.com

D. ï¿½ un bambino di 16 mesi condotto in PS per una crisi convulsiva tonica generalizzata, primo episodio, senza familiaritï¿½ per crisi epilettiche. Allï¿½arrivo in PS, D. ha presentato unï¿½altra crisi prontamente trattata con Diazepam e immediatamente risolta. In anamnesi storia di episodi di vomito e diarrea da qualche giorno, senza febbre. Il bambino alternava momenti di irritabilitï¿½ a momenti di sopore, non aveva segni meningei, ha presentato altre due crisi toniche generalizzate nellï¿½arco della giornata. Sono stati eseguiti esami ematici (emocromo, elettroliti, indici di flogosi: nella norma), esame del liquor (limpido, senza batteri nï¿½ PMN, con normale glico e proteinorrachia) ed EEG e TC cerebrale che hanno invece evidenziato un lieve aumento di attivitï¿½ lenta posteriore e un lieve edema cerebrale, compatibili con un quadro di encefalite. Pur se poco probabile, nellï¿½ipotesi di una encefalite erpetica ï¿½ stata avviata terapia con aciclovir, associata al cortisone x ev. Durante il ricovero il bambino ha continuato ad avere diarrea profusa (15 scariche/die), necessitando dellï¿½idratazione endovena. Il giorno successivo si ï¿½ avuta conferma della negativitï¿½ del liquor per enterovirus, herpesvirus e rotavirus; questï¿½ultimo invece ï¿½ stato isolato nelle feci. Abbiamo pertanto interrotto la terapia antivirale e gradualmente sospeso il cortisone. Il bambino non ha mostrato alcun esito alla dimissione. Riteniamo che D. abbia presentato quindi unï¿½encefalite di grado lieve con convulsioni legate allï¿½infezione intestinale da rotavirus. La piï¿½ recente letteratura ipotizza a tal proposito due meccanismi patogenetici: uno infiammatorio legato alla maggiore concentrazione di citochine (IL 6 e IL 8) associato a manifestazioni extraintestinali come febbre e convulsioni. Alcune casistiche dimostrano infatti maggiori livelli di citochine nel liquor di bambini che presentano convulsioni in corso di infezione da rotavirus (sia rispetto a soggetti con infezioni da Rotavirus ma senza convulsioni, che rispetto a soggetti sani). Lï¿½altra ipotesi ï¿½ di tipo citotossico in cui una tossina (NSP4) attraverso il danno della mucosa gastrica raggiunge il SNC e inibisce la mobilizzazione di Ca intracellulare. Sono necessari comunque ulteriori studi.

Tuttavia sono necessari altri studi a tal proposito.

Un caso di linfedema

Alison Shardlow¹, Antonella Fabretto², Loredana Lepore¹.

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste; 2 Dipartimento di Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Genetica, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: alisonshardlow@alice.it

Caso clinico: P. ï¿½ un ragazzo di 13 anni che ï¿½ giunto alla nostra attenzione per la comparsa, dallï¿½etï¿½ di 11 anni, di tumefazione bilaterale agli arti inferiori, maggiormente evidente la sera, in assenza di dolore e impotenza funzionale delle articolazioni coinvolte. Nella sua storia clinica riferiti un DIA cardiaco e pervietï¿½ del dotto di Botallo (presenti alla nascita e regrediti spontaneamente), facies particolare (orecchie a impianto basso, filtro nasale allungato e pterigium colli), crescita sopra il 90ï¿½ percentile in peso e altezza. Obiettivamente P. presentava edema dei tessuti molli, improntabile, localizzato unicamente alle caviglie e dorso dei piedi, senza segni di flogosi. Abbiamo eseguito alcuni accertamenti che hanno permesso di escludere la presenza di cause secondarie di edema degli arti inferiori: ecografia addome-pelvi (cause compressive quali tumori), ecocolordoppler arti inferiori (trombosi venosa profonda - TVP), esami di laboratorio (protidemia, ormoni tiroidei, LDH nella norma, indici di flogosi negativi, proteinuria assente). Escluse le principali cause di linfedema secondario ï¿½ stata considerata la natura sindromica dello stesso: in particolare ï¿½ stata valutata la sindrome di Noonan, ritenuta poi clinicamente poco probabile (altezza >97ï¿½ percentile). Successivamente ï¿½ stata riscontrata nel DNA del ragazzo una mutazione de novo del gene FOXC2. ï¿½ stata dunque formulata diagnosi di sindrome linfedema-distichiasi.

Discussione: il linfedema origina da un rallentamento nel deflusso linfatico che puï¿½ essere determinato da ostruzione, compressione o ipoplasia dei dotti linfatici. ï¿½ importante, di fronte a ogni nuovo caso diagnosticato, escludere la presenza di cause secondarie. Secondo step riguarda lo studio di forme sindromiche ed ereditarie. Da un punto di vista classificativo, il linfedema si distingue in primitivo (ereditario, sindromico e non, e idiopatico) e secondario (infezioni, tumori, radioterapia, ipo-ipertiroidismo, TVP, chirurgia, traumi, scompenso cardiaco congestizio, ipoprotidemia). La sindrome linfedema-distichiasi ï¿½ una forma di linfedema ereditario con mutazione del gene FOXC2 caratterizzata, come dice il nome stesso, da linfedema (specialmente agli arti inferiori), distichiasi (doppia fila di ciglia presente nel 94%dei casi) e altre anomalie tra cui quelle cardiache.

Una diarrea muco-ematica

Martina Mainetti, Fabrizio Pugliese, Michela Cappella, Cristina Host, Cristina Malaventura

Clinica Pediatrica, Universitï¿½ degli Studi di Ferrara, Ferrara

indirizzo per corrispondenza: martimaine@libero.it

Descriviamo il caso di G., giunta alla nostra attenzione a 25 mesi per storia di diarrea mucosa,a volte ematica,iniziata 4 mesi prima. Anamnesi fisiliogica negativa. Ricovero a 19 mesi per episodio di angioedema dopo ingestione di dolce a base di nocciole, in seguito al quale lï¿½alimento ï¿½ stato eliminato dalla dieta. Accertamenti ematici nella norma (ipereosinofilia periferica), negativi gli indici di flogosi e la sierologia per celiachia.Quando giunge presso il nostro DH G. ï¿½ in buone condizioni generali,non mostra segni clinici di anemizzazione, lï¿½esplorazione rettale ï¿½ negativa. ï¿½ giï¿½ stata precedentemente eseguita colonscopia che ha documentato lï¿½assenza di lesioni macroscopiche mentre lï¿½esame bioptico del colon sinistro ha mostrato ï¿½infiltrato eosinofilo (> 60 per campi di visione a 40x) della lamina propriaï¿½, quadro compatibile con colite eosinofila. Permane alvo con muco e positivitï¿½ per sangue occulto fecale. Gli indici di flogosi rimangono negativi, non anemizzazione, non viene piï¿½ documentata ipereosinofilia periferica; le IgE totali e specifiche per proteine del latte risultano incrementate. Considerati la storia familiare e personale di atopia, la positivitï¿½ delle IgE, e soprattutto il referto istologico, viene iniziata dieta di eliminazione per proteine del latte vaccino per 3 settimane con successivo scatenamento senza alcuna variazione della situazione clinica. Un approccio con dieta a basso potenziale antigenico sembra poco proponibile vista anche lï¿½etï¿½ della bimba. Si decide pertanto di avviare trattamento corticosteroideo per os con Prednisone alla dose di 2 mg/kg/die per 2 settimane e poi a scalare in 4 settimane. Nel frattempo ï¿½ risultata anche positivitï¿½ degli ANCA perinucleari, anticorpi che possono essere correlati RCU (patologia per la quale G. ha familiaritï¿½), ma il cui incremento puï¿½ anche verificarsi in modo aspecifico in corso di flogosi intestinale. Ci riproponiamo pertanto di seguire lï¿½andamento clinico e di eseguire rivalutazione endoscopica in caso di mancata risposta alla terapia steroidea.

Un caso di pneumotorace

Margherita Londero, Alessia Saccari

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: margheritalondero@yahoo.it

S., 16 anni, sportivo agonista, si presenta in Pronto Soccorso per improvvisa comparsa di dolore toracico e dispnea durante un allenamento. Il ragazzo non ha alcun precedente clinico, ogni anno viene sottoposto a visita sportiva per attivitï¿½ agonistica, risultata sempre nella norma. In anamnesi familiare nessuna morte acuta improvvisa per accidente cardio-vascolare nï¿½ per patologia cardiaca. Allï¿½ingresso in PS S. appare molto sofferente, pallido, sudato, tachidispnoico con FR 60 atti/minuto: descrive il dolore come molto intenso, trafittivo, ad andamento postero-anteriore con irradiamento allï¿½emitorace sx, esacerbato con gli atti del respiro. Lï¿½inspirio profondo ï¿½ limitato. Il polso radiale ï¿½ piccolo, aritmico, al pulsi-ossimetro non ï¿½ possibile rilavare la saturazione (SaO2) plasmatica. Allï¿½ispezione del torace si evidenzia immediatamente asimmetria degli emitoraci con emicostato sinistro ipomobile ipoespanso. Non crepitii sottocutanei alla palpazione in sede sovra-claveare sx. Allï¿½auscultazione toracica il murmure vescicolare ï¿½ normotrasmesso, simmetrico su tutti i campi esplorati senza rumori aggiunti patologici. Lï¿½attivitï¿½ cardiaca risulta regolare con FC 90 atti/minuto. Il ragazzo esegue subito un tracciato ECG, che risulta nella norma, e una RX del torace, che evidenzia una falda di pneumotorace (PNX) apicale a sinistra. La SaO2 risulta del 98%. Lï¿½incidenza del PNX spontaneo in etï¿½ pediatrica ï¿½ di 12 casi su 100.000 con un rapporto M:F di 2:1. Il fenotipo classico del paziente ï¿½ rappresentato dal maschio adolescente alto, con BMI inferiore alla media, che si presenti con un dolore toracico unilaterale insorto acutamente, accompagnato da dispnea e tosse secca. Negli individui di statura elevata gli alveoli apicali sono infatti sottoposti a una pressione di distensione maggiore rispetto a quelli posti alla base e sono pertanto predisposti allo sviluppo di bolle subpleuriche, riscontrabili nel 90% dei casi di PNX spontaneo.

La terapia ï¿½ rappresentata dal drenaggio chirurgico, indicato esclusivamente per volumi di PNX superiori al 15-20% dellï¿½emitorace.

Uno strano mosaico

Alessandro Amaddeo, Giorgio Cozzi, Elisa Rubinato

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: alessandro.amaddeo@gmail.com

Robin ï¿½ un ragazzo di 9 anni a cui, nel 2007, viene fatta diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) per la presenza di 7 chiazze color caffï¿½latte (di diametro maggiore di 5 cm), tutte distribuite allï¿½emitorace di destra e di lentigginosi ascellare (freackling). Non presenta familiaritï¿½ per NF1 e la ricerca delle possibili complicanze risulta negativa (non alterazioni ossee, esame neurologico nella norma, potenziali evocati visivi ed esame oculistico normali, non lesioni endoaddominali). Nel dicembre del 2008 Robin torna per un controllo clinico annuale, pronto a sottoporsi alla lunga lista di esami specialistici routinari programmati per i pazienti con NF1 maï¿½ visitando il bambino salta allï¿½occhio una particolare caratteristica delle lesioni cutanee, le chiazze e il freackling sono limitate allï¿½emitorace di destra e comprese allï¿½interno di una piï¿½ vasta area iperpigmentata che si estende fino al cavo ascellare e al dorso (figura 1).

Le caratteristiche di queste lesioni rientrano in una forma particolare di neurofibromatosi, definita NF1 segmentaria localizzata (o mosaic localized NF1). A differenza della forma generalizzata autosomica dominante (1:3500) la forma segmentale ha unï¿½incidenza molto bassa (1 individuo ogni 36000/40000) e la sua patogenesi dipende da una mutazione de novo che avviene durante le prime fasi di divisione mitotica embrionale. Lï¿½estensione delle lesioni dipende dalla precocitï¿½ con cui la mutazione avviene (piï¿½ precoce ï¿½ la mutazione, piï¿½ vasto sarï¿½ il territorio coinvolto) e caratteristicamente, le lesioni sono disposte in maniera asimmetrica allï¿½interno di una piï¿½ vasta area iperpigmentata che segue le linee di Blashko, proprio come nel nostro caso. Il riconoscimento di questa forma di malattia non ï¿½ solo interessante dal punto di vista didattico ma ï¿½ importante vista la ridotta incidenza di complicanze rispetto alla forma generalizzata (solo il 5%) e la minore, quasi assente, probabilitï¿½ di trasmissione alle successive generazioni.

Un insolito bernoccolo

Ingrid Rabach, Giulio Zanazzo

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste

ingridrabach@gmail.com

G. ï¿½ un bimbo di 14 mesi, la sua storia inizia la scorsa estate quando la mamma osserva la comparsa di un ï¿½puntino rossoï¿½ a livello del braccio, che con il passare delle settimane continua ad aumentare di dimensioni e di consistenza. Il medico curante decide di eseguire unï¿½ecografia, che descrive una lesione con caratteristiche di benignitï¿½.

Ma a distanza di un mese compare un piccolo nodulo anche a livello nucale e anche questo in rapido accrescimento. Per tale motivo viene inviato dal chirurgo, che dopo un ulteriore periodo di attesa, decide di eseguire la biopsia del nodulo a livello del braccio e viene alla fine fatta diagnosi istologica di sarcoma granulocitico.

Quando giunge alla nostra attenzione sono giï¿½ passati 4 mesi dalla comparsa della prima lesione. Obiettivamente ï¿½ possibile osservare in regione parietale sinistra, un nodulo rotondeggiante, rosso-viola, di consistenza aumentata e non dolente alla palpazione. Il passo successivo ï¿½ quello dellï¿½aspirato midollare che mostra la presenza di blasti (45%) e lï¿½immunoistochimica conferma la diagnosi di leucemia mieloide acuta.

La lesione cutanea di G. ï¿½ nota come sarcoma granulocitico o cloroma, si tratta di un tumore mieloide a localizzazione extramidollare, che insorge prevalentemente a livello dei tessuti molli o di strutture ossee, ma sono state descritte anche in sede orbitaria e nello spazio epidurale. Piï¿½ frequentemente si osserva in bambini con leucemia mieloide. Queste lesioni possono comparire contestualmente alla localizzazione midollare oppure possono precederla di mesi o anni, cosa che rende piï¿½ difficile la diagnosi. Forse si sarebbe potuto arrivare alla diagnosi con qualche mese dï¿½anticipo, tuttavia ciï¿½ non avrebbe modificato sostanzialmente la prognosi nï¿½ la terapia, in quanto una presentazione di questo tipo classifica comunque la malattia come unï¿½emopatia ad alto rischio, richiedendo da subito un trattamento chemioterapico energico.

La carenza di vitamina D: tale madre, tale figlio

Cecilia Geraci¹, Marco Bensa², Mauro Pocecco²

¹Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste; ²Unitï¿½ Operativa Pediatria Ospedale Bufalini, Cesena

indirizzo per corrispondenza: cecilia_geraci@yahoo.it

A. ï¿½ un lattante di 45 giorni giunto alla nostra osservazione per la comparsa di crisi convulsive parziali subentranti. Il livello sierico di Calcio ï¿½ molto al di sotto dei limiti della norma (6,6 mg/dl) con Fosforo elevato (7,9 mg/dl).Con lï¿½infusione di Calcio gluconato la calcemia si porta lentamente al livello stazionario di 7,5 mg/dl e le crisi non si presentano piï¿½.Pur in assenza di alcuna stigmata di rachitismo nella madre, era comunque doveroso dosare in lei la vitamina D, trattandosi di una donna scura di pelle e sempre coperta. Calcemia e fosforemia erano normali (Ca: 9 mg/dl; P: 3,4 mg/dl) con PTH inappropriatamente elevato (PTH: 572 pg/ml) e un deficit grave di vitamina D (< 4 ug/L).

M., bambino di 1 anno e 7 mesi, ï¿½ pallido, distrofico, con malformazioni ossee (braccialetto e rosario rachitico) e macrocefalia. Il bambino non si regge in piedi. La curva di crescita dimostra che il peso e lï¿½altezza del bambino sono passati dal 50ï¿½ al 3ï¿½ percentile dal 10ï¿½ mese. Escluso il malassorbimento, il quadro depone di piï¿½ per un rachitismo o carenziale o da malassorbimento (vitamina D inferiore alla norma).

La pronta e stabile risposta a una singola dose di vitamina D confermerï¿½ lï¿½ipotesi della forma carenziale, la madre perï¿½ ribadisce che il piccolo veniva adeguatamente esposto al sole. Ricordandoci del caso precedente, abbiamo dosato la vitamina D anche nella madre e ancora una volta abbiamo trovato che la donna, sempre di pelle scura e molto coperta,era gravemente carente della vitamina.

Questi due casi dimostrano quindi come un importante deficit di vitamina D nella madre si possa ripercuotere sul figlio, anche in assenza di evidenti dati clinico anamnestici chiaramente suggestivi di forma carenziale.

Otitic Hydrocefalus

Cecilia Geraci¹, Milena Azzalli², Marco Bensa³, Mauro Pocecco³

¹Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste; ²Scuola di Specializzazione in pediatria, Universitï¿½ di Ferrara, Ferrara; ³Unitï¿½ Operativa Pediatria Ospedale Bufalini, Cesena

indirizzo per corrispondenza: cecilia_geraci@yahoo.it

G. ï¿½ un bambino di che giunge alla nostra osservazione per vomito. La madre ï¿½ particolarmente preoccupata dal tipo di vomito: non alimentare e a getto. Teniamo il piccolo in osservazione e durante la degenza notiamo che G. versa in stato letargico tanto da obbligarci a pensare a un interessamento del sistema nervoso centrale. La rachicentesi dï¿½ esito alla fuoriuscita di liquor marcatamente iperteso con proteine e glucosio a norma. Lï¿½ EEG ï¿½ rallentato e la RMN cerebrale mostra una trombosi del seno venoso laterale. A questo punto giustifichiamo lo stato di torpore con lï¿½ipertensione endocranica secondaria a trombosi del seno cerebrale. Dalla TAC emerge unï¿½otomastoidite con soluzione di continuo tra le pareti delle celle e le pareti dei seni trombizzati, documentando quella rara condizione che va sotto il nome di Otitic Hydrocefalus. Effettivamente il piccolo aveva presentato nei giorni precedenti unï¿½otalgia non trattata con antibiotico. Con Mannitolo e cortisone endovena il bambino ha avuto beneficio, ma la trombosi per altro non si ï¿½ canalizzata e il bambino ha sviluppato un edema della papilla che permane tuttï¿½ora. Questo caso mostra una temibile complicanza dellï¿½otomastoidite: il cosiddetto Hydrocefalo otiticus, condizione di ipertensione endocranica in un contesto di otite media complicata. In letteratura abbiamo trovato pochi casi di questo genere, evidenziando come sia effettivamente raro nella pratica corrente il verificarsi di tale complicanza. A ogni modo abbiamo fatto esperienza di unï¿½altra delle importanti delle importanti eziologie di ipertensione endocranica nei bambini.

La pazienza ï¿½ la virtï¿½ dei fortiï¿½ anche nella glicogenosi

Federico Minen, Gabriele Cont

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

F. giunse alla nostra osservazione nel 1981, allï¿½etï¿½ di 3 anni circa, a causa di un ittero colestatico con ipertransaminasemia (AST 324 U/l, ALT 363 U/l, GGT 87 U/l). Lï¿½esame obiettivo mise in evidenza una facies ï¿½da bambolaï¿½, importante epatosplenomegalia, e unï¿½altezza <3ï¿½ percentile. Gli esami ematici evidenziarono una lieve ipoglicemia a digiuno (40-45 mg/dl, senza aumento della glicemia dopo un carico di glucagone seguente una notte di digiuno), iperlipemia (trigliceridi 251 mg/dl, colesterolo totale 268 mg/dl), iperuricemia (5.8 mg/dl), iperlattacidemia e bassa aggregabilitï¿½ piastrinica. Fosfatasi alcalina, aldolasi, CPK ed ECG risultavano nella norma. Non erano presenti danni renali allï¿½ecografia dellï¿½addome. La biopsia epatica evidenziava un accumulo di glicogeno negli epatociti, reperto compatibile con una diagnosi di glicogenosi; non venne eseguito il dosaggio enzimatico e sulla base della clinica venne posta diagnosi di glicogenosi di tipo I. Dopo lï¿½avvio di una dieta adeguata, gli esami ematici e la clinica del paziente migliorarono nel tempo. Lï¿½ipertransaminasemia e lï¿½ittero furono interpretati come conseguenti a unï¿½infezione virale concomitante. Dopo alcuni anni, il paziente ï¿½ stato perso al follow-up. Quando il paziente si ï¿½ ripresentato, allï¿½etï¿½ di 31 anni, appariva in pieno benessere, non era piï¿½ presente organomegalia e lï¿½ecografia dellï¿½addome era nella norma, nonostante non seguisse piï¿½ un regime dietetico adeguato da diversi anni. Era presente solamente una lieve ipertransaminasemia (AST 37 U/l, ALT 82 U/l) e iperlipemia (trigliceridi 170 mg/dl, colesterolo totale 263 mg/dl). Non erano presenti debolezza muscolare o problemi cardiaci. Abbiamo quindi rivalutato la diagnosi, e nellï¿½ipotesi di una glicogenosi di tipo III abbiamo eseguito unï¿½indagine genetica, che ha evidenziato una mutazione nel gene AGL (IVS6+3 A>G) in omozigosi. Allï¿½epoca non venne fatto il dosaggio enzimatico su biopsia e la diagnosi fu prevalentemente clinica; al giorno dï¿½oggi un semplice prelievo permette facilmente di distinguere i diversi tipi di glicogenosi, con prognosi e trattamenti anche molto diversi tra loro.

Una bambina al buio

Erika Gubellini¹, Cecilia Geraci², Marco Bensa³, Mauro Pocecco³

¹Scuola di Specializzazione in pediatria, Universitï¿½ di Ferrara; ²Unitï¿½ Operativa Pediatria Ospedale Bufalini, Cesena; ³Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste, Trieste

indirizzo per corrispondenza: erikagubellini@inwind.it

M. ï¿½ una bambina di 9 anni che giunge alla nostra osservazione per un progressivo calo del visus bilaterale, che ï¿½ insorto da circa 10 giorni. Allï¿½ingresso la bambina ï¿½ pressochï¿½ cieca: non riesce a leggere nï¿½ a riconoscere le persone, cammina solo se sorretta, riesce a malapena a percepire la luce. Ha giï¿½ effettuato presso un altro ospedale alcuni accertamenti, che delineano un quadro tuttï¿½altro che rassicurante: grave riduzione dellï¿½acuitï¿½ visiva (VOO 2/50), grave difetto campimetrico bilaterale, PEV non riconoscibili bilateralmente; al fundus oculi non segni di papillite; TAC cerebrale negativa. Viene negata unï¿½esposizione a tossici; non risultano vaccinazioni o infezioni recenti; non familiaritï¿½ per malattie neurologiche. La bambina non riferisce altri sintomi, in particolare non dolore ai globi oculari nï¿½ disturbi sfinterici. Allï¿½esame obiettivo, oltre al grave deficit visivo bilaterale, notiamo una reazione pupillare torpida, soprattutto a destra; per il resto non altri segni neurologici focali; non nistagmo; ROT rotulei normoeccitabili. La RMN evidenzia due distinte localizzazioni encefaliche di verosimile natura infiammatoria, una a livello dei nervi ottici nel loro tratto retrobulbare (dx>sn) fino al chiasma con impregnazione contrastografica, lï¿½altra in sede cerebellare interessante sia la corteccia che la sostanza bianca sottocorticale; il midollo risulta indenne. Allï¿½esame del liquor non proteinorrachia nï¿½ pleiocitosi, ma sono presenti alcune bande oligoclonali. Nel sospetto di una malattia demielinizzante abbiamo sottoposto M. a una terapia immunosoppressiva (metilprednisolone) con importante miglioramento della funzione visiva giï¿½ dopo 12 ore.

Allo stato attuale non sono presenti le caratteristiche di temporalitï¿½ e spazialitï¿½ per parlare di sclerosi multipla (SM); inoltre la bilateralitï¿½ della neurite ottica e lï¿½interessamento della sostanza grigia corticale cerebellare depongono maggiormente per unï¿½encefalomielite acuta disseminata (ADEM). Solo il follow-up ci permetterï¿½ di chiarire la diagnosi (ADEM, malattia monofasica vs SM, cronica-recidivante per definizione) e di formulare una prognosi.

La malattia autoimmune del fegato associata alla celiachia

Irene Pellegrini Filippeschi, Pasquale Vitucci, Elena pantani, Silvia Riva, Marco Sciveres, Norma Lopez, Giuseppe Maggiore

Epatologia e Gastroenterologia, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana ed Epatologia e Trapianto di Fegato Pediatrico Ismett, Palermo

indirizzo per corrispondenza: irenepellegrinifilippeschi@yahoo.it

Il 15% dei pazienti pediatrici seguiti in Italia per una malattia autoimmune del fegato (MAF) hanno una malattia celiaca (MC). Per definire le caratteristiche di esordio della MAF associata a MC abbiamo rivisto retrospettivamente tutti i pazienti con MAF, seguiti dal 1995 al 2008 presso la Clinica Pediatrica di Pisa e lï¿½Epatologia pediatrica dellï¿½ISMETT di Palermo. Tutti erano stati screenati alla diagnosi e/o durante la sorveglianza per una MC. Su un totale di 105 pazienti, 11 (10.5 %) sono risultati affetti da MC,. In questi pazienti (10 F) lï¿½etï¿½ media di presentazione clinica ï¿½ stata di 2.7 (19m-5a) in 6 la MC ha rappresentato la condizione di esordio, in 2 MC e MAF sono state diagnosticate pressochï¿½ contemporaneamente mentre in 3 lï¿½esordio ï¿½ stato di tipo epatitico. La malattia epatica si ï¿½ manifestata in modo eterogeneo: in 3 casi con epatite acuta grave, in 8 con iper-transaminasemia asintomatica in 7 e nel contesto di una malattia infiammatoria intestinale in 1 paziente. La MAF associata a MC era caratterizzata in 7 casi da ANA/SMA positivitï¿½, in 2 da LKM positivitï¿½ e in 2 da sieronegativitï¿½. Una bambina presentava deficit assoluto di IgA. Tutti i pazienti avevano ipertransaminasemia, con AST 3 -65 x N; ALT 2 -70 x N, GGT nella norma in 7 pazienti e funzionalitï¿½ epatica conservata in 10 pazienti. In una bambina con esordio di tipo epatite acuta la coagulopatia epatica ha necessitato una trasfusione di plasma. In 10 pazienti ï¿½ stata effettuata biopsia epatica, che ha mostrato in tutti necrosi lobulare, attivitï¿½ di interfaccia e fibrosi di grado variabile, in 4 era inoltre presente anche interessamento biliare. Tutti i pazienti sono stati messi a dieta priva di glutine e trattati per la MAF con terapia convenzionale (prednisone e azatioprina); in 3 casi ï¿½ stata associata terapia con UDCA. La durata totale attuale del follow-up ï¿½ 115,5 mesi (range 13 - 261 mesi); 6 pazienti sono attualmente in trattamento: 4 di questi hanno presentato recidiva bioumorale (3 in corso di discontinuazione della terapia cortisonica e 1 dopo 4 anni di sospensione della terapia.). In uno di questi pazienti alla ripresa della terapia ï¿½ stata associata per un anno terapia con ciclosporina; 5 pazienti sono attualmente off therapy.

Testicoli ritenuti di tutta Italia

Federico Marchetti¹, Jenny Bua¹, Luca Ronfani², Gianluca Tornese¹, Gianni Piras³, Giacomo Toffol³, Michele Gangemi³

¹Clinica Pediatrica, IRCCS ï¿½Burlo Garofoloï¿½, Universitï¿½ di Trieste, Trieste; ²Servizio di Epidemiologia e Biostatistica, IRCCS ï¿½Burlo Garofoloï¿½, Trieste; ³Associazione Culturale Pediatri

indirizzo per corrispondenza: gianluca.tornese@gmail.com

Scopo del nostro studio era descrivere la gestione attuale del criptorchisimo fra i pediatri di libera scelta e di segnalare le differenze rispetto alle recenti linee guida recentemente pubblicate su Acta Pediatrica (e in versione italiana su Medico e Bambino) e stilate da un gruppo di clinici e ricercatori provenienti da cinque Paesi nordici (Danimarca, Finlandia, Islanda, Norvegia e Svezia) sulla base delle evidenze fino a ora disponibili. Le raccomandazioni che sono state formulate possono essere cosï¿½ riassunte: a) non viene raccomandata nella stragrande maggioranza dei casi di testicolo ritenuto la terapia ormonale (con hCG e/o LHRH), per gli scarsi risultati immediati e per i possibili eventi avversi a lungo termine sulla spermatogenesi; b) lï¿½intervento di orchidopessi viene consigliato nei casi di testicolo ritenuto non palpabile o palpabile dopo i sei mesi ma che non rimane una volta riposizionato nello scroto, fra il 6 e il 12 mese di vita o alla diagnosi se questa avviene dopo lï¿½anno di etï¿½; c) lï¿½orchidopessi, prima dei 12 mesi, dovrebbe essere eseguita esclusivamente in centri dotati di una struttura di chirurgia pediatrica o urologia pediatrica e che dispongano di anestesisti pediatri. 141 pediatri di libera scelta, provenienti da 18 regioni italiane, hanno compilato un questionario on line. Il questionario richiedeva informazioni su tutti i bambini con criptorchidismo nati tra il 1 gennaio 2004 e il 1ï¿½ gennaio 2006, sulle loro caratteristiche e la loro gestione. I dati riportati sono unï¿½analisi preliminare dei risultati. Sono stati ottenuti dati su 168 bambini con testicolo sovrascrotale. Fra questi, il 21% ha avuto diagnosi di testicolo retrattile, mentre il 79% di testicolo ritenuto vero e proprio. Lï¿½etï¿½ media alla diagnosi era di 0.7 anni (range 0-4.1). Nel 19% dei casi, il criptorchidismo si ï¿½ risolto spontaneamente allï¿½etï¿½ media di 1.8 anni (range 0.2-3.8). Fra i 136 bambini con criptorchidismo persistente, il 72% ha ricevuto orchidopessi (etï¿½ media alla chirurgia 1.8 anni, range 0.1-4.7), di cui il 16% prima dellï¿½anno di etï¿½. Lï¿½intervento ï¿½ stato eseguito da un chirurgo pediatrico nellï¿½85% dei casi, con una percentuale di successo dellï¿½89%. Lï¿½orchidopessi ï¿½ stato il primo trattamento nel 60% dei casi, mentre ï¿½ stata preceduta da trattamento ormonale nel 12% dei casi. Il trattamento ormonale ï¿½ stato usato in prima battuta nel 25% dei casi, con una percentuale di successo del 29% (n=10/34). Complessivamente, 21 bambini non hanno ricevuto alcun tipo di trattamento, di cui 7 sono in attesa di intervento chirurgico giï¿½ programmato (etï¿½ media allï¿½ultimo follow-up 3.3 anni). Il nostro studio mostra un importante ritardo nellï¿½orchidopessi. Inoltre unï¿½alta percentuale di bambini con criptorchidismo viene trattata con terapia ormonale, sebbene non raccomandata delle recenti linee guida.

Outcome a lungo termine dellï¿½empiema pleurico trattato con o senza urochinasi

Alessandro Amaddeo

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste

indirizzo per corrispondenza: alessandro.amaddeo@gmail.com

Lï¿½empiema pleurico ï¿½ una delle possibili complicanze delle polmoniti, ma non esistono al momento sufficienti studi in grado di predire la funzionalitï¿½ polmonare in pazienti trattati per tale patologia. Lï¿½obiettivo del nostro studio ï¿½ quello di valutare la funzionalitï¿½ polmonare a distanza, in un gruppo di pazienti ricoverati per empiema pleurico dal 1981 al 2005 presso la clinica pediatrica dellï¿½IRCCS Burlo Garofolo. Tutti i pazienti trattati per empiema parapneumonico e sottoposti a drenaggio intrapleurico sono stati richiamati per essere sottoposti a una valutazione pneumologica comprensiva di anamnesi mirata a cogliere eventuali segni di deficit polmonare, visita pneumologica e spirometria. Dei 39 pazienti inizialmente ritenuti idonei a partecipare allo studio 12 sono risultati non rintracciabili, 7 non erano interessati a eseguire il follow-up e 3 risiedevano fuori regione ed erano pertanto impossibilitati a partecipare allo studio. Dei 17 pazienti rimasti 5 erano stati trattati con drenaggio semplice e 12 con drenaggio e iniezione intrapleurica di urochinasi secondo un protocollo in uso presso il nostro istituto dal 1997. Lï¿½etï¿½ media della popolazione studiata ï¿½ di 16,5 anni e la durata del follow-up ï¿½ stata mediamente di 10,2 anni. 2/17 pazienti hanno presentato almeno un altro episodio di polmonite, in entrambi i casi non complicata e senza necessitï¿½ di ricovero; 3/17 hanno ricevuto diagnosi di asma bronchiale dopo il ricovero e due di questi hanno sviluppato una sensibilizzazione ad aeroallergeni. In un paziente ï¿½ stata riscontrata una importante scoliosi evolutiva che ha reso difficile lï¿½esecuzione della spirometria. I dati spirometrici non hanno evidenziato segni di deficit respiratori nï¿½ in senso restrittivo (FVC medio 95,8%) nï¿½ ostruttivo (FEV1 97,6%). Nessuno dei pazienti studiati presentava segni o sintomi indicativi di deficit polmonare. In conclusione i risultati ottenuti indicano che la polmonite complicata da empiema non causa una riduzione della funzionalitï¿½ respiratoria a lungo termine.

Chi si muove troppo e chi troppo poco

Sara Dal Bo

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universitï¿½ di Trieste

indirizzo per corrispondenza: sara.dal.bo@gmail.com

Recife, Brasile, clinica pediatrica: O. ï¿½ un ragazzo di 12 anni (ma il suo atteggiamento lo fa sembrare molto piï¿½ maturo) di una famiglia povera dellï¿½entroterra. Il suo disturbo ï¿½ cominciato con un dolore sovrapubico prima evocabile alla palpazione, poi costante, farmacoresistente. Nel tempo ï¿½ insorta una paralisi flaccida progressiva degli arti inferiori, con incontinenza urinaria e fecale. Il ragazzo lamenta anche una cefalea frontale che risponde ai comuni analgesici. Lï¿½esame obiettivo neurologico evidenzia solo la paralisi e la perdita totale di sensibilitï¿½ a carico degli arti inferiori, dove non sembrano evocabili i riflessi profondi. Non ha evidenze anamnestiche nï¿½ laboratoristiche di infezioni o di altra patologia: emocromo, esami di funzionalitï¿½ epatica, renale e enzimi muscolari si mantengono in successivi controlli sempre nella norma. Ecografia addominale, analisi del liquor (anche pressione liquorale), TC cerebrale, RMN cerebrale e del midollo spinale, scintigrafia ossea, angioRMN e elettroneuromiografia non evidenziano alcuna alterazione.

Trieste, Italia, pronto soccorso: A. ï¿½ un ragazzo di 12 anni che viene portato in ospedale in autoambulanza per crisi convulsiva generalizzata, iniziata mentre cenava con gli amici. Durante il trasporto gli ï¿½ giï¿½ stata somministrata una prima dose di diazepam ev, a cui non ha risposto. A. allï¿½ingresso presenta estremitï¿½ fredde e contrazioni spastiche, alternate a fasi di ipertono degli arti inferiori e superiori, quasi mai simultanee; inoltre inarca la schiena. Allï¿½ arrivo il suo GCS ï¿½ di 5, non risponde agli stimoli verbali, non apre gli occhi, ma gira il capo dal lato dove lï¿½infermiera gli sta inserendo lï¿½agocannula. ï¿½ tachicardico (FC: 115), non tachipnoico, afebbrile, PA normale: a tratti sviluppa delle apnee di pochi secondi, ma la saturazione di O2 non scende mai sotto il 99%. Gli vengono somministrate due dosi crescenti di midazolam e una di tiopentone acetato, dopo le quali gli spasmi cessano per pochi minuti, per poi riprendere invariati. Quando il neuropsichiatria (che lo conosce) arriva, lo chiama e gli parla: in pochi minuti la crisi si ferma, A. riprende coscienza e comincia a parlare con il padre; il suo esame neurologico ï¿½ completamente normale. Tutti gli accertamenti (EEG, TC cerebrale, elettroliti, glicemia, emocromo,), eseguiti in questo e in occasione di precedenti episodi, non hanno mai evidenziato alcuna alterazione.

Entrambi i casi, pur cosï¿½ diversi per manifestazioni cliniche e contesto, rappresentano due forme di disturbo da conversione: il primo ragazzo ï¿½ entrato in terapia farmacologica e psicoterapia per una forma di depressione, il secondo ï¿½ seguito dalla Neuropsichiatria Infantile per psicosi.

Buono (?), ma ingombrante

Chiara Bersanini. Marcello Napolitano, Andrea Farolfi

Ospedale dei Bambini ï¿½V.Buzziï¿½ Milano

indirizzo per corrispondenza: chiarabersanini@gmail.com

F., bambina di 10 anni. Anamnesi patologica remota muta, crescita regolare.

A cinque anni eseguito Rx torace per flogosi delle basse vie respiratorie, polmonite bilaterale. Evidenza a livello dellï¿½arco medio cardiaco, in proiezione frontale, di una disomogenea opacitï¿½ tondeggiante a margini sfrangiati, che in laterale sembra localizzarsi a livello del tratto medio del rachide dorsale, suggestiva per alterazione espansiva paravertebrale contenente calcificazioni. La successiva RMN torace conferma il quadro Rx con evidenza di acquisizione di mezzo di contrasto da parte dellï¿½espanso. La parete costale, il tratto discendente dellï¿½aorta, il ramo interlobare dellï¿½arteria polmonare, che entrano in contatto con la formazione, non mostrano segni RM di coinvolgimento. Ritenuta di difficile esecuzione lï¿½agobiopsia, prevista lï¿½asportazione chirurgica. Intraoperatoriamente riscontro di lesione di pertinenza parenchimale polmonare sinistra, coinvolgente i segmenti apicale e dorsale, con rapporti anatomici tali da condizionare un esteso volume di resezione; biopsia incisionale: processo infiammatorio fibroialino calcifico con pseudotumor infiammatorio: granuloma plasmacellulare.

Benessere fino a maggio 2007, quando viene ricoverata presso il reparto di Pediatria del nostro Ente per polmonite sinistra da Mycoplasma; decorso non complicato, mai ossigenodipendenza. I controlli TC e RMN evidenziano la stabilitï¿½ dimensionale del noto espanso, che genera compressione bronchiale e carnificazione parziale del parenchima della piramide basale a valle, con bronchiectasie cilindriche varicose. Reperto pletismografico di deficit disventilativo misto (TLC 53% del predetto, RAW 246 % del predetto). Pneumonectomia sinistra, posizionate protesi in cavitï¿½ pleurica omolaterale. Confermata la diagnosi di pseudotumor infiammatorio infiltrante la pleura viscerale e parietale fino a ridosso delle fibre muscolari striate, inglobante le strutture ilari con interessamento dellï¿½ilo polmonare posteriore e del bronco principale. Valutata a sette mesi dallï¿½intervento, asintomatica, persistenza di deficit disventilativo restrittivo.

Un caso di febbre, proteinuria e dolore articolare

Stefania Ippoliotti, Annapaola Pinna, Enrica Pintor, Maria Paola Pilia, Maria Laura Fenu, Anna Maria Nurchi

Clinica Pediatrica, Universitï¿½ degli Studi di Cagliari

indirizzo per corrispondenza: piliamariapaola@tiscali.it

G. ï¿½ una ragazza di 15 anni, giunta alla nostra osservazione per episodi febbrili ricorrenti della durata di 3-4 giorni, caratterizzati da febbre elevata a risoluzione spontanea e dolore in sede sacro-iliaca bilaterale. Allï¿½anamnesi familiare ï¿½ presente una zia materna affetta da sindrome da anticorpi antifosfolipidi, madre positiva per LAC senza manifestazioni patologiche. Allï¿½anamnesi patologica remota viene rilevata unï¿½ipoacusia bilaterale neurosensoriale, riscontrata anche in altri familiari in linea paterna, e la varicella insorta qualche settimana prima del quadro clinico.
Dagli esami ematochimici e colturali viene esclusa una patologia infettiva in atto. Lï¿½esame emocromocitometrico mette in evidenza unï¿½anemia normocitica normocromica. Lï¿½autoimmunitï¿½ organo-specifica risulta in un primo momento nella norma, eccetto che per unï¿½ipocomplementemia del C4. Nellï¿½esame urine compaiono proteiunuria ed emoglobinuria, mentre al sedimento urinario riscontro di 4/6 eritrociti per campo e rari cilindri ialino-granulosi. Durante il ricovero la proteinuria delle 24h aumenta progressivamente fino a 1000 mg/die con clearance della creatinina nella norma. Viene effettuata una consulenza nefrologica e una biopsia renale che pone diagnosi di glomerulonefrite proliferativa mesangiale con focali aspetti di proliferazione extracapillare; il reperto viene ritenuto suggestivo per una forma evoluta di glomerulonefrite postinfettiva.
Durante il follow-up compare la positivizzazione di ANA; aDNAds; lupus anticoagulant; anticorpi anti-cardiolipina; Anticorpi anti-beta2 glicoproteina e allungamento dellï¿½APTT. Visti i nuovi dati, la diagnosi viene modificata in glomerulonefrite in corso di lupus eritematoso sistemico.
La paziente ï¿½ tuttï¿½ora seguita presso il nostro Istituto.

La displasia ectodermica associata a mutazione del gene TP63: una possibile causa di complessa disgenesia degli organi genitali interni femminili con agenesia di utero e ovaie

M. Bosoni, C. Caprio, S. Mauri, P. Nannini, L. Guazzarotti, G.V. Zuccotti

Servizio di Endocrinologia Pediatrica, Clinica Pediatrica, Ospedale Luigi Sacco (Milano), Universitï¿½ di Milano

indirizzo per corrispondenza: maryan@email.it

Descriviamo una paziente di 14 anni giunta alla nostra osservazione per amenorrea primaria con adrenarca avanzato, affetta da LMS (Limb Mammary Syndrome), una forma di Displasia Ectodermica causata da una mutazione del gene TP63 (1576_1577 del TT) mai descritta in letteratura.
La paziente presentava severa ectrodattilia, palatoschisi isolata, aplasia di ghiandole mammarie e capezzoli senza anomalie a livello di capelli e cute. Lo sviluppo dei genitali esterni appariva normale, con regolare meato vaginale e uretrale. La peluria pubica corrispondeva a uno stradio 4 secondo Tanner. Collateralmente presentava un rallentamento della velocitï¿½ di crescita compatibile con il ritardo di esordio puberale.
Gli studi ormonali hanno evidenziato un quadro di ipogonadismo ipergonadotropo con livelli ematici di estrogeni molto bassi. Allï¿½ecografia pelvica non ï¿½ stato possibile identificare nï¿½ utero nï¿½ ovaie. La RM ha confermato lï¿½agenesia di entrambi gli organi.
Le principali cause di agenesia degli organi genitali interni riportate in letteratura sono la Sindrome di Turner, dove un difetto cromosomico legato allï¿½X determina la sola agenesia delle ovaie, e la S. di Rokitansky, la cui eziopatogenesi non ï¿½ ancora chiara, che si associa invece alla sola agenesia dellï¿½utero e della parte craniale della vagina.
Nella nostra paziente, lï¿½analisi citogenetica con metodica FISH ha evidenziato un cariotipo 46,XX normale, escludendo concomitanti difetti dei cromosomi sessuali responsabili di agenesia ovarica.
Lï¿½agenesia combinata di utero e ovaie potrebbe pertanto essere strettamente correlata al deficit della proteina p63, ampiamente espressa a livello degli organi genitali femminili.

Fenotipo femminile completo in mosaicismo tissutale 45,X/46,X idicYq

C. Caprio, M. Bosoni, S. Mauri, P. Nannini, L. Guazzarotti, G.V. Zuccotti

Servizio di Endocrinologia Pediatrica, Clinica Pediatrica, Ospedale Luigi Sacco (Milano), Universitï¿½ di Milano

indirizzo per corrispondenza: cristiana.caprio@gmail.com

Una ragazza di 12 anni giunge alla nostra osservazione per importante bassa statura (-3,7 SDS) e assenza di segni di sviluppo puberale. Lï¿½anamnesi familiare ï¿½ positiva per bassa statura, ma non per ritardo puberale. Allï¿½esame obiettivo la ragazza presenta genitali esterni femminili normoconformati e alcune caratteristiche cliniche tipiche della sindrome di Turner: collo a vela e torace a scudo con ipertelorismo dei capezzoli. Gli accertamenti ormonali evidenziano valori di gonadotropine basali e dopo stimolo compatibili con ipogonadismo ipergonadotropo e una normale secrezione del GH dopo stimolo con insulina ev. Lï¿½ecografia e la RMN pelvica evidenziano la presenza di abbozzo di utero e annessi descritti come banderelle fibrose. Viene pertanto effettuato studio del cariotipo sui linfociti del sangue periferico che evidenzia monosomia X nel 20% delle cellule, mentre nel restante 75% ï¿½ presente un cromosoma marcatore, definito alla FISH come un Y isodicentrico (idicYq). Lï¿½analisi molecolare con PCR conferma la presenza del gene SRY localizzato in Yp11.3, ma la mancata sequenza di tale gene per lo studio di eventuali mutazioni, non ci permette di affermare se il gene sia attivo. Viene inoltre effettuata una laparoscopia, che conferma la presenza dellï¿½utero, delle tube di Falloppio e di masserelle tissutali nella sede delle ovaie, che vengono asportate. Lï¿½esame istologico mostra la presenza di cellule di Leydig e di residui epididimali, ma non di cellule di Sertoli nï¿½ di follicoli. Lo studio con tecnica FISH sulla biopsia evidenzia la presenza di diverse linee cellulari: nella regione del tessuto epididimale il 45% di cellule con 2 segnali positivi per il centromero Y e il 65% con segnale assente per lï¿½Y; nella zona con cellule di Leydig il 65% delle cellule con doppio segnale Y e il 35% con assenza; mentre nella regione delle tube di Falloppio solo il 4% delle cellule presenta 2 segnali positivi per il centromero Y, mentre il restante 96% non presenta segnale per lï¿½Y. La nostra osservazione, in linea con altre riportate in letteratura, sottolinea lï¿½importanza del mosaicismo cellulare gonadico su quello periferico nelle determinazione del fenotipo sessuale, in presenza di derivati dellï¿½Y.

Dottoreï¿½ aiuto, bimbo freddo

V. Graziani, E. Zamuner, I.A. Venturi, P. Ricciardelli, L. Biserna, A. Saletti, L. Malaigia, M. Baldini, M. Baruzzi, L. Loroni

UO di Pediatria, Ravenna

indirizzo per corrispondenza: elena.zamuner@libero.it

I., terzogenito, origine nordafricana, con anamnesi neonatale nella norma. A 5 mesi ricovero per vomito ripetuto, ipotermia e stato soporoso; nel sospetto di una reazione anafilattica da IPLV ï¿½ stato inserito idrolisato di LV e ha proseguito dieta senza PLV per 4 mesi; Prick test, Rast, acido lattico e ammonio nella norma. Reintroduzione del LV con tolleranza. A 11 mesi nel Paese dï¿½origine presenta secondo episodio di vomito, febbre, alvo diarroico e ipotermia preceduta da sudorazione profusa. A 15 mesi nuovo episodio di ipotermia severa (30,4 ï¿½C rettale), iperidrosi, midriasi, bradicardia, della durata di 3-4 h in corso di infezione. Gli esami ematochimici risultano nella norma. Allï¿½assoluta normalitï¿½ dellï¿½EEG intercritico si contrappone EEG in corso di crisi con diffuso rallentamento del ritmo di fondo e anomalie lento-irritative sulle regioni anteriori che diffondono ampiamente. RMN encefalo evidenzia lieve dilatazione dei ventricoli laterali e modeste alterazioni nelle sequenze in diffusione a livello del III ventricolo e dellï¿½adiacente parenchima ipotalamico, elementi poco significativi per processi degenerativi a carico del SNC. Le manifestazioni critiche della durata di molte ore sono divenute sempre piï¿½ frequenti e importanti; caratterizzate da inappetenza, sonnolenza, vomito, sudorazione, stato di coscienza alterato, ipertono e alterazioni della temperatura cutanea sino a 23 ï¿½C. Gli esami effettuati (emocolture, carbossi-Hb, acilcarnitine, AA plasmatici, acidi organici urinari, lattato e piruvato su liquor) neg. Nellï¿½ipotesi di epilessia con stato di male epilettico si decide di trattare le crisi con diazepam e.r. con parziale risposta e si inizia carbamazepina con persistenza di crisi parziali complesse, quasi quotidiane, che, se trattate tempestivamente con diazepam e.r., si risolvono entro 15-30 minuti. In attesa di eseguire RMN con studio funzionale si associa clobazam. La storia continua...

Gutta cavat lapidem

Ines Lï¿½Erario, Marco Pennesi, Federico Marchetti

Clinica Pediatrica, IRCCS ï¿½Burlo Garofoloï¿½, Trieste

indirizzo per corrispondenza: ineslerario@gmail.com

M. ï¿½ una ragazzina di 12 anni, carina, educatissima, una vera e propria donnina. Rimango colpita dalla sua maturitï¿½ e dalla disinvoltura con cui interagisce sin da subito con il personale medico e infermieristicoï¿½ un poï¿½ come se fosse a casa sua. La sensazione non era sbagliata, quello di M. era lï¿½ennesimo ricovero, lï¿½ennesimo spettacolo vissuto come spettatrice di se stessa. M. ha girato tutto il Bel Paese, come una grande attrice, ma i suoi palcoscenici non sono mai stati quelli di un teatro, bensï¿½ il letto di molti ospedali. Peccato che a M. non piaccia fare lï¿½attriceï¿½ ï¿½ ï¿½il suo impresarioï¿½ (brutta razza!) che la rende schiava di se stessa, del suo talento. Una ventina i ricoveri in giro per lï¿½Italia, per i motivi piï¿½ svariati: dal vomito ricorrente, alla microematuria, ai dolori addominali, ogni lettera di dimissione sempre piï¿½ lunga della precedente. Ma nessuna spiegazione era abbastanza chiara, nessuna rassicurazione serviva a interrompere questa vertigine di pazzia. M. giunge alla nostra attenzione questa volta per un problema di poliuria alternata a oliguria per cui la ragazza aveva giï¿½ subito 4 ricoveri, durante uno dei quali aveva anche eseguito una biopsia renale. Veniva eseguito lï¿½ennesimo test di assetamento, ovviamente risultato negativo. Gli indizi per una Mï¿½nchausen by proxy erano ormai molti e molto chiari: la molteplicitï¿½ dei ricoveri per sintomi inesistenti o ipertrofizzati, la gentilezza, a tratti il servilismo della mamma nei confronti del personale medico di riferimento, la ricerca ossessiva della malattia, anche quando questa veniva negata dallï¿½evidenza, il monitoraggio compulsivo del ï¿½sintomoï¿½ portato come patologico. Fin qui tutto chiaro, lineare.
Quello che non riesco a dimenticare ï¿½ lo sguardo di M.: cï¿½ï¿½ stato un momento in cui si sono scoperte le carte, abbiamo palesemente dichiarato a M. di essere una ragazzina sana, molto intelligente e con grosse potenzialitï¿½; la madre, in un momento di luciditï¿½, ha confermato di preoccuparsi esageratamente della salute della figlia.
Non si gioca piï¿½, giï¿½ le maschere, M. rimane la ragazza educata di sempre, ma il suo sguardo fugge il mio, come si fosse vista scoperta, come se anche questa volta lo spettacolo fosse finito, senza infamia e senza lode.
Grazie alla nostra segnalazione la storia di M. ï¿½ stata presa in carico dai servizi sociali, mi chiedo ancora se abbiamo fatto la cosa giusta.

Fetal Alcohol Effects (FAE): un caso clinico sospetto

Giuseppa Patti

Clinica Pediatrica, IRCCS ï¿½Burlo Garofoloï¿½, Trieste

indirizzo per corrispondenza: giusypatti1983@libero.it

Alti livelli di alcol assunti in gravidanza possono risultare dannosi allo sviluppo embrionale e fetale. Le classiche manifestazioni cliniche da esposizione intrauterina allï¿½alcol vengono indicate con il termine di Sindrome Feto-Alcolica (FAS). Tale sindrome ï¿½ caratterizzata da : 1) deficit di crescita pre- e post-natale 2) anomalie facciali 3) malformazioni cardiache 4) anomalie delle articolazioni minori e degli arti 5) deficit mentale variabile. La sigla FAE viene assegnata a quei casi con difetti fisici sfumati e che quindi non presentano i criteri tradizionali della FAS. Si descrive il caso clinico di un bambino di 13 mesi con anamnesi certa di esposizione intrauterina allï¿½alcol. Il bambino ha un bersaglio genetico di 170 + 6 cm (25ï¿½ percentile), ï¿½ nato a termine con un peso di 2,350 kg (3ï¿½ percentile) e presenta un deficit di crescita in peso (<< 3ï¿½ percentile), altezza (< 3ï¿½ percentile) e circonferenza cranica (< 3ï¿½pc). Lï¿½apporto calorico ï¿½ adeguato allï¿½etï¿½. Il piccolo ï¿½ in ottime condizioni generali. Lo sviluppo psicomotorio ï¿½ buono. La facies presenta lievi note dismorfiche (epicanto, occhi piccoli e viso triangolare), poco significative data la somiglianza con il viso materno. Sono stati effettuati esami di laboratorio (emocromo, funzionalitï¿½ renale, indici nutrizionali, AST, ALT, γGT, IgG, IgA, IgM, TTG-IgA, TTG-IgG, AGA-IgA, AGA-IgG, TSH, FT3, FT4, IGF1, emogasanalisi, esame urine, ricerca dei grassi fecali, test del sudore), volti a ricercare una causa organica del deficit di crescita. Tutti gli esami sono risultati negativi, a eccezione di un transitorio incremento del TSH a un valore di 5,58 mU/L, non ritenuto significativo. ï¿½ stato anche effettuato un cariotipo di cui non si hanno ancora i risultati. La negativitï¿½ di tutti gli esami diagnostici effettuati orienta verso una diagnosi di FAE. La diagnosi precoce di FAE, benchï¿½ fondamentale per una corretta gestione dei bambini affetti, ï¿½ difficile poichï¿½ non sempre si ha la certezza di una esposizione intrauterina e poichï¿½ le manifestazioni cliniche sfumate o isolate pongono il problema di una scrupolosa diagnosi differenziale con numerose patologie.

Parole chiave

casi clinica pediatrica

Suggerite dall'AI

celiac disease celiachia rachitismo rickets vitamin D deficiency

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	Diagnosi	1 mese	3 mesi	Unitï¿½ di misura
Calcio totale	8,2	9,6	9,6	mg/dl
Calcio ionizzato	1,25	1,25	1,22	mmol/l
Fosforo	2,8	3,9	5,6	mg/dl
Fosfatasi alcalina	1104	415	202	UI/l
Paratormone	845	-	47	pg/ml
25-OH-vit.D	15	-	20	ng/ml
1,25-(OH)2-vit.D	19	-	-	pg/ml
1,25-(OH)2-vit.D

Medico e Bambino 2009

Un caso di ischemia cerebrale in etï¿½ evolutiva di dubbio inquadramento eziologico

Un insolito caso di stipsi

Un intenso rash in corso di virosi

Una, nessunaï¿½ centomila: tante facce, una malattia

Stipsi e non solo

Glutei dï¿½acciaio

Prolasso rettale recidivante in un lattante: puï¿½ nascondere una patologia importante

Kawasaki: non ï¿½ mai troppo tardi!

La vaccinazione anti-influenzale nei bambini con malattia oncologica

Spondilodiscite in una bambina di due anni

Il tallone dï¿½Achille

A mali estremi estremi rimedi

Sullï¿½encefalite da rota

Un caso di linfedema

Una diarrea muco-ematica

Un caso di pneumotorace

Uno strano mosaico

Un insolito bernoccolo

La carenza di vitamina D: tale madre, tale figlio

Otitic Hydrocefalus

La pazienza ï¿½ la virtï¿½ dei fortiï¿½ anche nella glicogenosi

Una bambina al buio

La malattia autoimmune del fegato associata alla celiachia

Testicoli ritenuti di tutta Italia

Outcome a lungo termine dellï¿½empiema pleurico trattato con o senza urochinasi

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Fenotipo femminile completo in mosaicismo tissutale 45,X/46,X idicYq

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