Presidio
Ospedaliero di Monfalcone (Gorizia), Unità Operativa di
Pediatria
Indirizzo
per corrispondenza:
irene.bruno@tele2.it
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LE NOTIZIE
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Sono
almeno 100.000 gli inglesi a rischio. Il National Institute for
Health and Clinical Excellence (NICE) ha raccomandato ai medici
di base inglesi di prescrivere ai pazienti a rischio, quelli cioè
con casi di malattie cardiovascolari in famiglia, il ricorso a un
test genetico. In tutto dovrebbero essere almeno 100.000, cioè
uno ogni 500, i cittadini britannici portatori di una particolare
mutazione genetica che li espone, molto più degli altri, al
rischio di infarto o ictus. Secondo le stime la metà degli
uomini con questa mutazione muore prima dei 50 anni e un terzo delle
donne muore prima dei sessanta. Sono tutte morti che potrebbero
essere evitate se si intervenisse per tempo, aiutando i pazienti a
migliorare il loro stile di vita o assumendo farmaci contro
l'ipercolesterolemia. “Si tratta - ha spiegato Steve Humphries,
uno dei membri del comitato che ha elaborato le linee guida - del
primo caso al mondo di un test genetico prescritto per malattie
comuni”. Attualmente i medici inglesi conoscono solo 15.000 persone
a rischio, per questo il NICE raccomanda test di massa per arrivare a
definire tutti quelli che mancano. I test genetici, spiegano i
responsabili del NICE, dovrebbero essere condotti anche e soprattutto
sui bambini, figli di pazienti colpiti da infarto tra i due e i dieci
anni di età. “Questo - ha spiegato Andrew Neil, professore
di epidemiologia clinica di Oxford - perché cambiamenti di
dieta sono possibili solo dopo i due anni”. I piccoli pazienti
portatori della mutazione che aumenta il rischio di
ipercolesterolemia potrebbero assumere cibi meno grassi e stare alla
larga dal fumo, a tutti i costi, durante l'adolescenza. Inoltre
potrebbero iniziare ad assumere statine a titolo preventivo anche a
età inferiori ai 18 anni. Due farmaci a base di statine sono
stati infatti già prescritti per uso pediatrico.
Aprirà
prospettive per i test predittivi e per nuove terapie. L'equipe di
John Maris, del University of Pennsylvania School of Medicine di
Philadelphia, ha scoperto una mutazione genetica all'origine della
maggior parte dei casi ereditari di neuroblastoma, il tumore
cerebrale responsabile del 15% di tutte le morti oncologiche in età
pediatrica, con una probabilità di sopravvivenza inferiore al
40%. Secondo gli autori dello studio, pubblicato online su Nature,
questa ricerca apre le porte allo sviluppo di test predittivi e nuovi
trattamenti efficaci. Il sospetto che alla base del neuroblastoma ci
fosse un'alterazione genetica risale a oltre 30 anni fa.
Un'intuizione confermata definitivamente dallo studio di Maris e
colleghi. Il team Usa ha analizzato il genoma di 20 famiglie con casi
di neuroblastoma, individuando nella maggior parte di questi gruppi
familiari la stessa mutazione genetica: un'alterazione puntiforme
al gene che regola la produzione del recettore ALK dell'enzima
tirosina chinasi. La forma mutata del recettore - spiegano gli
esperti - induce una proliferazione cellulare senza sosta, che alla
lunga finisce per scatenare il cancro. L'alterazione del recettore
ALK è stata riscontrata anche in alcune forme sporadiche di
neuroblastoma. Gli scienziati ritengono che, in futuro, sarà
possibile sviluppare nuovi test molecolari per diagnosticare la
predisposizione genetica ad ammalarsi di neuroblastoma. Sono inoltre
convinti che il recettore ALK potrebbe essere utilizzato come nuovo
target per terapie ad hoc.
A cura de
Il Pensiero Scientifico Editore
È
partito “Piccoli giornalisti crescono”, il concorso dedicato a
bambini e ragazzi affetti da patologie legate al deficit dell'ormone
della crescita (GH - Growth Hormone); il concorso è
indetto dalla Fondazione Cesare Serono e intende coinvolgere il
piccolo paziente in un ambito ludico e ricreativo, per aiutarlo a
guardare il mondo con occhi diversi, smorzando il forte impatto
psicologico provocato dalla sua bassa statura.
Il
concorso ha carattere nazionale ed è aperto a persone colpite
da patologie legate al deficit di GH e ai loro familiari. La
partecipazione è gratuita: chi vuole aderire all'iniziativa
e ama cimentarsi in imprese giornalistiche potrà realizzare un
disegno sul tema “Come sarà il futuro?”, che dovrà
essere accompagnato da un articolo o da un'intervista, a seconda
della fascia d'età.
Il fac
simile e tutto il necessario per partecipare al concorso sono
contenuti nel kit predisposto dalla Fondazione Cesare Serono e
disponibile presso i Centri Pediatrici specializzati. Sono previste 3
categorie di concorrenti: alla fascia d'età 3-7 anni è
richiesta l'elabo
razione
di un disegno a cui verrà dato il relativo titolo; i
concorrenti di 8-11 anni, oltre al disegno, scriveranno anche un
breve articolo di 1500 battute al massimo, per descrivere quanto
rappresentato nel disegno stesso; per i concorrenti maggiori di 12
anni, invece, il testo dovrà essere un vero e proprio pezzo
giornalistico di 3000 battute al massimo, capace di raccontare quanto
illustrato.
razione
di un disegno a cui verrà dato il relativo titolo; i
concorrenti di 8-11 anni, oltre al disegno, scriveranno anche un
breve articolo di 1500 battute al massimo, per descrivere quanto
rappresentato nel disegno stesso; per i concorrenti maggiori di 12
anni, invece, il testo dovrà essere un vero e proprio pezzo
giornalistico di 3000 battute al massimo, capace di raccontare quanto
illustrato.
“Attraverso
questo concorso”, ha dichiarato Paolo Grillo, Vicepresidente della
Fondazione Cesare Serono, “intendiamo dare un segnale della nostra
attenzione nei confronti dei bambini colpiti da deficit di GH e che
vivono il disagio della lunga terapia. Per una volta, i Centri
Pediatrici di riferimento diventeranno il luogo dove i piccoli
pazienti potranno esprimersi e trovare un'occasione di svago”.
Gli
elaborati dovranno essere inviati entro il 30 settembre 2008, secondo
le modalità e il regolamento disponibili sul sito internet
www.fondazioneserono.org.
I lavori verranno esaminati da un'apposita Commissione composta da
un rappresentante della Fondazione Cesare Serono, un rappresentante
dell'Associazione di Pazienti AFaDOC (Associazione Famiglie di
soggetti con Deficit dell'Ormone della Crescita), un giornalista e
un pediatra endocrinologo, che sceglieranno i 12 migliori lavori
pervenuti per la realizzazione di una pubblicazione. Inoltre, i primi
tre classificati vinceranno un iPod (1° classificato), un MP3 (2°
classificato), una pen drive USB (3° classificato).
“Il
bambino di bassa statura si scontra con numerosi problemi nella vita
sociale e relazionale di tutti i giorni”, ha affermato Cinzia
Sacchetti, presidente dell'Associazione AFaDOC, “il gioco,
invece, sembra assumere un ruolo positivo, fondamentale e
terapeutico, per affrontare meglio la malattia e la relativa
terapia”.
Fonte:
Ufficio stampa Fondazione Cesare Serono 2008.
A cura de
Il Pensiero Scientifico Editore
G
li
adolescenti che dormono poco o male hanno un maggior rischio di
sviluppare pre-ipertensione e ipertensione da adulti. Lo ha
dimostrato per la prima volta un articolo pubblicato sull'ultimo
numero della rivista Circulation.
li
adolescenti che dormono poco o male hanno un maggior rischio di
sviluppare pre-ipertensione e ipertensione da adulti. Lo ha
dimostrato per la prima volta un articolo pubblicato sull'ultimo
numero della rivista Circulation.
Gli
autori dello studio hanno studiato gli effetti della privazione di
sonno negli adolescenti sani e in quelli affetti da apnea notturna.
In pazienti pediatrici affetti da apnea notturna è noto il
rischio di sviluppare ipertensione; è anche noto che negli
adulti che hanno problemi di privazione del sonno il rischio di
sviluppare ipertensione e conseguenti disturbi cardiovascolari
aumenta.
Sino a
oggi però non era mai stato studiato l'effetto del tirare
tardi e del dormire male o nelle ore non deputate al sonno sulla
salute dei più giovani. La ricerca, condotta dai medici della
Case Western Reserve School of Medicine di Cleveland, ha
rivelato che poche ore di sonno e di bassa qualità sono
associate con l'aumento della pre-ipertensione negli adolescenti.
La
pre-ipertensione è un parametro che segnala la predisposizione
all'ipertensione e che è considerato un fattore di rischio
soprattutto se associato anche all'obesità, al fumo di
sigaretta (purtroppo ancora molto diffuso tra i più giovani) e
a una vita sregolata che presuppone anche dei ritmi di sonno
alterati.
Fonte:
Sogol Javaheri MA. Sleep Quality and Elevated Blood Pressure in
Adolescents. Circulation 2008, doi:
10.1161/CIRCULATIONAHA.108.766410
A
cura de Il Pensiero
Scientifico Editore
I giovani
diabetici italiani (diabete tipo 1) hanno vinto entrambe le coppe in
palio, sia nella categoria Junior (6-12 anni) sia nella categoria
Senior (13-18 anni). Alla manifestazione sportiva tenutasi il 23 e 24
agosto presso lo Stadio Bout-du-monde di Ginevra, hanno partecipato
complessivamente oltre 170 ragazzi e ragazze provenienti da tutta
Europa (Austria, Finlandia, Francia, Germania, Spagna, Italia,
Repubblica Ceca, Slovacchia e Svizzera). Ma la vera sfida, per i
giovani partecipanti, non è stata vincere il torneo. Piuttosto
dimostrare a loro stessi e agli altri che essere diabetici non
impedisce di essere sportivi.
“Questo
torneo è la dimostrazione che il diabete non rappresenta un
impedimento all'attività sportiva. Piuttosto è vero
il contrario,” dichiara Marco Songini, Primario della Struttura
Complessa di Diabetologia dell'Azienda Ospedaliera G. Brotzu di
Cagliari, che ha assistito i ragazzi in campo durante la
manifestazione. “Fare sport aiuta a superare i disagi della
malattia e infonde energia positiva. È estrem
amente
importante adattare la gestione del diabete alla vita dei giovani
pazienti, e non il contrario. Questo è il motivo per cui i
giovani diabetici possono e devono fare sport, nel rispetto e nella
piena consapevolezza della propria condizione. Per chi soffre di
diabete e vuole fare sport la terapia con microinfusore è la
migliore, perché è estremamente flessibile e più
simile al naturale rilascio di insulina”.
amente
importante adattare la gestione del diabete alla vita dei giovani
pazienti, e non il contrario. Questo è il motivo per cui i
giovani diabetici possono e devono fare sport, nel rispetto e nella
piena consapevolezza della propria condizione. Per chi soffre di
diabete e vuole fare sport la terapia con microinfusore è la
migliore, perché è estremamente flessibile e più
simile al naturale rilascio di insulina”.
I
partecipanti delle due squadre italiane vincitrici del Torneo sono
stati selezionati grazie al contributo delle principali associazioni
pazienti italiane: la Federazione Nazionale Diabete Giovanile e
l'Associazione Diabete Giovanile.
Il
diabete di tipo 1 è la malattia cronica più diffusa tra
i bambini, con oltre il 90% dei casi di diabete. Si tratta di una
patologia auto-immune, nei confronti della quale non esiste nessuna
terapia preventiva. Il diabete di tipo 1 è in costante
aumento, con un allarmante tasso di crescita annuale del 5% nei
bambini di età pre-scolare e del 3% nei bambini di età
scolare e negli adolescenti. Ogni anno nel mondo si diagnosticano
70.000 nuovi casi di diabete tipo 1 nella fascia d'età 0-14
anni. In Italia, il diabete di tipo 1 colpisce oltre 130.000 dei 3,1
milioni di individui che soffrono di diabete. Più di 20.000
sono i pazienti pediatrici affetti da diabete tipo 1.
L'International
Diabetes Federation (IDF) e l'Organizzazione Mondiale della Sanità
(OMS) hanno scelto il tema “Il diabete nei bambini e negli
adolescenti” per la Giornata Mondiale del Diabete, che si celebrerà
il 14 novembre, sottolineando la necessità di accordare la
massima priorità ai problemi dei giovani diabetici.
Per
ulteriori approfondimenti, visitare il sito:
www.juniorcup-diabetes.eu
Fonte:
Ufficio stampa Junior Cup - Diabete 2008.
L'UNICEF
ha espresso la sua preoccupazione riguardo la situazione di quasi
40.000 bambini colpiti dal conflitto in Georgia. L'Agenzia delle
Nazioni Unite per l'Infanzia ha lanciato un avvertimento: le
condizioni in cui versano i bambini sfollati, sia dal punto di vista
psico-sociale che dell'alimentazione, stanno mettendo a rischio il
loro benessere.
La
rappresentante dell'UNICEF in Georgia, Giovanna Barberis, ha
ricordato che i centri di accoglienza in cui ora sono stati accolti i
bambini sfollati non sono adatti per viverci. Non soddisfano i minimi
standard igienico-sanitari e non sono costruzioni sicure. La maggior
parte dei centri sono allestiti in edifici fatiscenti in cui mancano
i servizi igienici, i vetri alle finestre, l'acqua corrente e
spesso non dispongono di energia elettrica continua.
“
I
neonati che vivono in questi centri - ha detto Giovanna Barberis -
hanno urgentemente bisogno di sostegno nutrizionale, mentre i bambini
più grandi necessitano di alimenti ricchi di sostanze
nutritive come frutta e verdura. C'è inoltre bisogno di
pannolini e altre scorte igieniche, come anche di giochi e materiali
ricreativi. Sono stati segnalati casi di pidocchi, varicella e
infezioni fungine. Di fatto non ci sono regolari servizi sanitari,
accesso ai farmaci o supporto psico-sociale.”
I
neonati che vivono in questi centri - ha detto Giovanna Barberis -
hanno urgentemente bisogno di sostegno nutrizionale, mentre i bambini
più grandi necessitano di alimenti ricchi di sostanze
nutritive come frutta e verdura. C'è inoltre bisogno di
pannolini e altre scorte igieniche, come anche di giochi e materiali
ricreativi. Sono stati segnalati casi di pidocchi, varicella e
infezioni fungine. Di fatto non ci sono regolari servizi sanitari,
accesso ai farmaci o supporto psico-sociale.”
Tra i
bambini dei centri visitati, il team di valutazione dell'UNICEF ha
rilevato la presenza di sintomi chiaramente attribuibili a casi di
stress post traumatico, come disturbi del sonno.
La
maggior parte dei bambini ha vissuto esperienze emotive molto
difficili. Sono assai diffusi insonnia, paure, mal di testa e
nevrosi. La Barberis ha ricordato che l'esperienza traumatica
vissuta in questo periodo dai più piccoli può avere
pesanti effetti negativi di lunga durata.
La
risposta dell'UNICEF
L'UNICEF
finora ha provveduto a inviare alimenti di base, acqua e attrezzature
igieniche, lenzuola e coperte per donne e bambini sfollati.
Riguardo
le condizioni psicosociali dei bambini, l'UNICEF allestirà
spazi ricreativi a misura di bambino nei centri di accoglienza di
Tbilisi e nelle vicinanze. Questi spazi offriranno ai bambini cura e
protezione per tornare gradualmente a una vita normale. Inoltre, gli
spazi ricreativi a misura di bambino potranno essere utilizzati
temporaneamente anche come scuole; nel frattempo l'UNICEF lavorerà
affinché i bambini possano tornare sui banchi di scuola in
tempo per l'inizio dell'anno scolastico, a metà settembre.
Insieme
ai suoi partner l'UNICEF ha concordato una prima distribuzione di
400 kit di scuola in scatola e 300 kit di attrezzature per acqua e
igiene ai centri di accoglienza nell'est della Georgia.
L'UNICEF
sostiene inoltre che: “i kit di scuola in scatola saranno
utilizzati per facilitare l'accoglienza dei bambini negli spazi
ricreativi e per supportare le prime attività di recupero
psicosociale con i bambini e gli adolescenti”.
L'UNICEF
sta allo stesso tempo allestendo gli aiuti per garantire forniture
alimentari per oltre 4200 bambini sfollati tra i 6 e i 24 mesi di età
presso i centri di accoglienza. Nonostante questo, l'UNICEF,
insieme alle autorità georgiane, invita le mamme ad allattare
esclusivamente al seno i propri neonati, e ha già espresso la
propria preoccupazione per la grande quantità di sostituti del
latte materno che sono in arrivo come aiuti umanitari nel Paese.
L'UNICEF
stima che ci siano oltre 128.700 persone sfollate in Georgia, di
queste 38.610 sono bambini sotto i 18 anni di età, mentre 5700
hanno meno di 2 anni.
Per
fronteggiare l'emergenza umanitaria, nell'ambito del “Flash
Appeal” congiunto delle Nazioni Unite, l'UNICEF ha lanciato un
appello di raccolta fondi per 6,4 milioni di dollari USA per fornire
immediata sussistenza ai bambini e alle donne.

Pannolino:
fino a che età utilizzarlo?
Dalle
colonne del quotidiano Daily Mail un gruppo di esperti riporta: un
tempo i bambini inglesi portavano il pannolino fino ai 18 mesi di
età, oggi, sempre più frequentemente, lo utilizzano
fino ai 3-4 anni.
I
genitori inglesi insegnerebbero troppo tardi ai loro figli a usare il
WC: colpa della vita frenetica e della mancanza di sostegno dei
formatori ai neogenitori, sostengono gli esperti.
Il
rischio non è solo è quello di svuotare il portafoglio
(il mercato inglese dei pannolini si aggira intorno ai 400 milioni di
sterline) ma soprattutto quello di esporre i bambini al rischio di
infezioni croniche alla vescica.
“Il
problema non sono i pannolini super-confortevoli - dichiara June
Rogers, pediatra specializzata in incontinenza infantile - ma è
l'atteggiamento dei genitori. Non so se si può dire che sono
pigri, ma insegnare ai propri figli a usare il WC non è
certamente una priorità per molti di loro”.
Per
approfondire questo fenomeno, il Regno Unito dedicherà un
ampio studio sull'uso dei pannolini, sui rischi dell'uso
prolungato e sul tempo necessario per insegnare ai bambini a usare la
toilette.
Fonte:
AGI

La
discalculia tra i bambini è più diffusa della
dislessia: lo riporta uno studio commissionato dal ministero cubano
della salute e dell'educazione coordinato da Brian Butterworth,
professore di neuroscienza cognitiva al University College di
Londra.
La
discalculia è un disturbo congenito che causa difficoltà
nella comprensione dei numeri e, in generale, dell'aritmetica. La
discalculia rientra nei cosiddetti disturbi specifici
dell'apprendimento, come la dislessia ,che ha la sua più
evidente manifestazione nella difficoltà dei soggetti colpiti
a leggere speditamente e correttamente ad alta voce, e la
disortografia o disgrafia, che è invece il disturbo correlato
alle difficoltà di scrivere le parole correttamente.
L'indagine,
che ha coinvolto 1500 scolari, ha evidenziato che soffre di questo
disturbo tra il 3 e il 6 per cento dei bambini, contro il 2,5 - 4,3
per cento dei bambini dislessici.
Secondo
Butterworth, la discalculia non è correlata al grado di
istruzione dei bambini ma a una vera e propria “carenza del senso
dei numeri” che rappresenta un ostacolo all'apprendimento della
matematica.
Un altro
recente studio dell'Istituto di Salute e Ricerca Medica a Parigi
attraverso la risonanza magnetica aveva individuato la regione del
cervello coinvolta nella discalculia. Si tratta del solco
intraparietale destro, così denominato per la sua forma. Negli
individui affetti da discalculia, funzionerebbe in maniera anomala e
talvolta è anche meno profonda e più corta del normale.
Fonti:
AGI, la Repubblica on line - Tecnologia e Scienza
Nona
edizione della pubblicazione annuale di Save the Children, l'ampio
rapporto sulla salute delle mamme e dei bambini in numerosi Paesi del
mondo.
Il
rapporto si basa su indicatori che vanno dall'indice di mortalità
infantile alla scolarizzazione all'aspettativa di vita alla
nascita, dall'uso della contraccezione alla partecipazione delle
donne alla vita politica, mettendo in relazione il benessere del
bambino con quello della mamma.
Valerio
Neri, Direttore Generale di Save the Children Italia afferma: “La
qualità di vita di un bambino dipende dalla salute, dalla
sicurezza e dal benessere della propria madre. Solo assicurando alle
donne educazione, benessere economico e possibilità di
accedere ai servizi e alle cure sanitarie, sia quelle donne che i
loro figli avranno maggiori possibilità di sopravvivere e
crescere sani.”
Confermando
i risultati dello scorso anno, l'Italia si è posizionata al
primo posto, su 137 Paesi, per i tre parametri di valutazione del
benessere infantile: tasso di mortalità sotto i 5 anni; tasso
di iscrizione alla scuola materna; tasso di iscrizione alla scuola
superiore. Seguono in classifica: Germania, Francia e Svezia.
Secondo i
dati del rapporto, nel 2006, la mortalità infantile ha
registrato in Italia uno dei valori più bassi in assoluto - 4
morti su 1000 nati - mentre il tasso di iscrizione alla materna e
alla scuola superiore si attestano, rispettivamente, al 104% e al
99%.
Gli
indici si sono mantenuti stabili, rispetto allo scorso anno,
registrando un lieve miglioramento per il tasso d'iscrizione alla
scuola materna, passato dal 103% al 104%.
Confermata
anche l'imbarazzante 19esima posizione dello scorso anno relativa
al benessere delle mamme. I parametri utilizzati per la valutazione
sono stati la salute e il benessere della mamma, la parità di
genere, la tutela della maternità.
Il
rapporto ha infatti evidenziato che il 39% delle donne italiane fa
uso di contraccettivi contro il 72% delle donne svedesi, che le donne
italiane percepiscono uno stipendio pari al 47% rispetto a quello
dell'uomo e in maternità le italiane prendono l'80% dello
stipendio a differenza delle svedesi che percepiscono lo stipendio
pieno.
I Paesi
migliori per fare la mamma? Secondo il rapporto Svezia, Norvegia e
Islanda che vantano parametri di eccellenza nella tutela della
maternità, del benessere delle donne e dell'infanzia.
Fonte:
Save the
Children Italia
Questa
rubrica si propone di fornire notizie di interesse sanitario
generale e brevi aggiornamenti dalla letteratura pediatrica
“maggiore". Lo scopo è che il lettore abbia la
sensazione di sfogliare un giornale scegliendo i titoli che
più lo interessano: nessuna pretesa pertanto di sistematicità
e di commento che va oltre il breve riassunto di quelli che sono i
principali risultati e le possibili implicazioni pratiche o di
ricerca. Si parla di opinioni di giornalisti, novità dalla
letteratura, e come tali vanno lette: la storia ci insegna che ogni
commento, ogni ultima novità, non va considerata una verità
assoluta né applicata l'indomani, ma va presa come un
aggiornamento da far maturare nel cassetto attendendo le conferme e i
cambiamenti di opinione che solo il tempo e l'esperienza possono
fornire. Questa premessa è
anche un invito ai lettori a
essere parte attiva della rubrica. Vi chiediamo di suggerirci
articoli/news/pubblicazioni che avete avuto modo di leggere e che
ritenete meritevoli di segnalazione (scrivete a
Irene Bruno).

