1Clinica
Pediatrica, IRRCS “Burlo Garofolo”, Trieste
2Redazione
di Medico e Bambino
 |
Pordenone,
Ospedale Santa Maria degli Angeli: reparto di Pediatria, primo in
Italia ad avviare lo “Screening neonatale per le emoglobine”
L
 ’attivitŕ
altamente specializzata del dipartimento immunoematologico
dell’ospedale di Pordenone “Santa Maria degli Angeli”
e la clinica, ha dato vita a un lavoro di Screening Neonatale
per le Emoglobine che, prima di ora, mai era stato avviato in
altri ospedali italiani e che č diventato giŕ un
modello, tanto che altri centri del Veneto, come Treviso, Padova e
Ferrara hanno giŕ preso contatti per mutuare questa
esperienza.Di che
cosa si tratta? Di sottoporre tutti i nuovi nati a un’analisi
specifica dell’emoglobina in modo di arrivare alla diagnosi
precoce di patologie come la talassemia o l’anemia
falciforme.
Tali
malattie genetiche sono presenti in Italia, soprattutto in
Sicilia e in Sardegna, ma anche in Grecia, Medio Oriente, Asia
meridionale e Africa, sono diagnosticabili attraverso un’analisi
dell’emoglobina, i cui geni sono “difettosi”. Si
parla di stato omozigote quando a essere interessati sono 2 geni,
ed eterozigote se uno solo dei due č difettoso. Nel momento
in cui due persone affette da queste malattie allo stato
eterozigote decidessero di procreare, le possibilitŕ di
partorire un figlio affetto dalla forma grave sarebbero elevate.
In
alcuni Paesi dell’Africa, dove queste malattie hanno
un’elevata incidenza, nel caso in cui due persone intendano
sposarsi, vengono sottoposte a un esame in grado di diagnosticare
la patologia e se questa č presente, il matrimonio viene
proibito. Ma se queste persone risiedono in Italia e decidono di
sposarsi, non c’č alcun obbligo di sottoporsi a
particolari esami medici, quindi puň accadere che le
persone si incontrino e non sappiano di essere portatori sani
della malattia e di avere la possibilitŕ di trasmettere
alla prole la variante grave, oppure che lo sappiano e siano
emigrati proprio per sposarsi, ignorando il rischio in cui i loro
figli potranno incorrere.
Dall’osservazione
di questo fenomeno č emersa la necessitŕ di una
politica sanitaria che tenga conto di questo e in particolar modo
di arrivare a una diagnosi precoce di quelle alterazioni
dell’emoglobina che hanno maggiori riflessi clinici. Da qui
la decisione di attivare lo screening prenatale per individuare la
presenza delle eterozigosi (di portatori sani di queste patologie)
per le emoglobinopatie, e neonatale, con l’obiettivo di
ridurre la mortalitŕ neonatale e sottoporre questi bambini
a un trattamento precoce che possa garantire loro una buona
qualitŕ di vita.
Abetone
(PT): progetto “Oltre Le Barriere” - Dalla prossima
stagione invernale lezioni di sci per disabili
 Praticare
un’attivitŕ sportiva e vivere la montagna grazie allo
sci. Questo l’obiettivo del progetto “Oltre le
barriere”, finanziato dalla Provincia di Pistoia al via
all’Abetone dalla prossima stagione. Giŕ dal 2006 la
stazione sciistica č dotata di servizi di accoglienza
disabili - un parcheggio riservato, gratuitŕ dell’uso
degli impianti, la presenza di alcuni maestri specializzati
nell’accompagnamento - ma la richiesta č sempre in
aumento. Il
programma si occuperŕ della formazione di maestri di sci
specializzati nell’insegnamento ai disabili (para e
tetraplegici, disabili visivi). Si tratta di figure professionali
in grado di lavorare con persone disabili, guidandole, grazie a
tecniche e attrezzature ad hoc, nelle pratiche sportive dello sci
alpino. Il percorso formativo, che rilascia una specializzazione
come previsto dal repertorio dei profili professionali della
Regione Toscana, avrŕ una durata di 70 ore di formazione,
di cui 30 di attivitŕ formative in aula e 40 ore di
attivitŕ su pista e verrŕ realizzato all’Abetone
in due distinte edizioni, a cominciare dalla prossima stagione.
“Si tratta di un progetto innovativo - ha spiegato
l’assessore alle attivitŕ produttive, lavoro e
formazione Gianfranco Simoncini - che unisce la finalitŕ
sociale e terapeutica costituita dal far avvicinare persone
disabili alla pratica sportiva, alla crescita di professionalitŕ
innovative che contribuiscono a qualificare l’offerta, sia
dal punto di vista del mercato del lavoro che da quello
turistico”. Inoltre, esso si colloca in una piů ampia
cultura di integrazione, finalizzata al riconoscimento e alla
garanzia dei diritti di tutte le persone senza distinzione.
La
Provincia di Pistoia ha destinato al progetto 70mila euro, mentre
a realizzare l’iniziativa sono l’agenzia formativa
Ascom Confcommercio, in collaborazione con il Collegio regionale
maestri di sci e l’Associazione gruppo sportivo dell’Unitŕ
spinale di Firenze. Con questo progetto sarŕ possibile
offrire un servizio quotidiano presso gli impianti, senza bisogno
di prenotare solo i corsi organizzati. Un disabile potrŕ
recarsi liberamente agli impianti e sarŕ sicuro di trovare
sempre persone competenti che lo possano seguire.
 Tre
chilometri tra i boschi, pronti per la primavera 2011. Giŕ
utilizzabile area pic-nic per disabili motori.Si
trova nei boschi del Trentino il primo sentiero in Italia
totalmente accessibile a ipovedenti e non vedenti. Tre chilometri
di sterrato nei boschi tra la localitŕ Torricelle della
frazione Villazzano di Trento e il rifugio Bindesi, a quasi 700
metri di quota: una collina chiamata Sentiero degli Aquiloni, giŕ
conosciuta dai bambini delle scuole elementari del posto che ogni
anno, grazie a uscite didattiche ad hoc, sperimentano i
cambiamenti stagionali della natura non solo attraverso la vista,
ma anche con l’olfatto e il tatto.
Proprio
dall’esperienza con i bambini č nata l’idea di
rendere il sentiero completamente fruibile ai disabili visivi. I
lavori di adeguamento, iniziati un paio di anni fa, si
concluderanno entro la fine di quest’anno e il nuovo
sentiero accessibile sarŕ inaugurato nella primavera del
2011. I tre chilometri di collina saranno attrezzati con parapetti
in castagno, una corda direzionale, scalini con contrasti marcati
per essere facilmente distinguibili e bacheche informative con
scritte in braille.
Una
pavimentazione apposita fa percepire i tratti con variazioni di
livello particolari. La progettazione del sentiero accessibile č
di due tecnici trentini, padre e figlio. Lorenzo, il figlio,
geometra e studente di Ingegneria Edile all’Universitŕ
di Trento, č ipovedente; č lui che sta collaborando
con i tecnici dell’Azienda forestale del comune, aiutandoli
a vedere il bosco in modo diverso, a esplorarlo con il tatto,
l’udito e l’olfatto.
Il
sentiero si snoda attraverso un percorso che da Torricelle arriva
al rifugio Bindesi, da qui si puň ammirare con un solo
colpo d’occhio l’intera cittŕ e i suoi monti.
Dal rifugio Bindesi, passando attraverso la salita dei Molini, si
arriva a un belvedere e a un’area pic-nic attrezzata per
disabili, proprio alle pendici del monte Marzola. Tutto il
percorso č stato recintato con uno steccato di legno e
sull’area destinata alle tavole e alle panche sono state
posate delle piastre in porfido che facilitano il movimento delle
carrozzine. Inoltre, il percorso di accesso al belvedere č
stato realizzato con il polimero, materiale innovativo che
consente la posa di un manto che, con il passare del tempo,
assicura un ottimo scorrimento per le ruote delle carrozzine dei
disabili.
 Sono
sempre di piů i viaggiatori disabili che varcano i confini
dell’Europa alla volta di Paesi lontani: Etiopia, Giordania,
Thailandia, Namibia. Per
chi volesse affidarsi a operatori professionisti prima di partire
per mondi remoti, ecco qualche riferimento di organizzazioni e
associazioni che, in questi anni, si sono specializzate nel
turismo accessibile oltre frontiera. Ricordate di spiegare sempre
bene le vostre esigenze specifiche e di verificare, prima di
prenotare, l’effettiva presenza delle caratteristiche
richieste.
Indirizzi:
-
Roma: Twt Team Magia Travel srl No Barrier (tel. 06 44249321) e
Diverso viaggiare2 (tel. 06 97618436, www.diversoviaggiare.it);
- Torino:
Mondopossibile-Promotour viaggi (tel. 011 3018888;
www.mondopossibile.com);
-
Milano: In viaggio con Lidia (tel. 02 42297689;
www.inviaggioconlidia.it);
- Ancona:
Associazione Strabordo (tel. 338 9220660, www.strabordo.org);
- Pavia: Cooperativa
Concrete (tel. 0382 820518, www.concreteonlus.org).
Gli
appassionati del continente asiatico, infine, possono contattare
Tutti turisti in Thailandia (www.tuttituristi.com),
ma attenzione: la telefonata puň costarvi cara, visto che
il numero di telefono (0066 818829744) č thailandese.
Otolaryngol
Head Neck Surg 2008;134:24-7
L’ibuprofene
č un farmaco sicuro da somministrare nel dolore
post-tonsillectomia nei bambini senza particolare rischio
emorragico.
A oggi
vi era ancora incertezza riguardo all’uso dei FANS per il
trattamento del dolore dopo tonsillectomia, per la paura di
aumentare il rischio di sanguinamento.
Obiettivo
dello studio č stato quello di valutare se il rischio di
sanguinamento fosse davvero aumentato con l’uso di FANS nel
post-operatorio per lenire il dolore dei tonsillectomizzati.
Le
conclusioni di questo studio, in cui sono stati confrontati gli
effetti sul sanguinamento dell’ibuprofene versus quelli del
paracetamolo + codeina, sono che l’ibuprofene (5 mg/kg ogni
6 ore) non aumenta il rischio di sanguinamento post operatorio.
 In
una serie di casi, l’adipositŕ č stata
associata con alti livelli di citochine infiammatorie coinvolte
nella psoriasi; la gestione precoce di obesitŕ puň
diminuire il rischio di artrite psoriasica. Gli
scienziati del Johns Hopkins hanno trovato che un antibiotico
sicuro e poco costoso in uso dal 1970 per il trattamento dell’acne
possa attaccare le cellule del sistema immunitario in cui l’HIV,
il virus che causa l’AIDS, si trova in sospeso e possa
impedire la sua riattivazione e replica.Il
farmaco, la minociclina, potrebbe migliorare l’attuale
regime terapeutico dei pazienti infettati con virus HIV, se usati
in combinazione con l’attuale terapia standard HAART. Il
vantaggio della minociclina sembrerebbe essere quello di non
portare a resistenze in quanto il meccanismo d’azione non č
rivolto direttamente alle proteine virali bensě ai
meccanismi di risposta cellulari. La minociclina risurrebbe
l’abilitŕ delle cellule T di attivarsi e proliferare,
passi entrambi cruciali per la produzione del virus e per la
progressione a HIV.
Se
assunta quotidianamente la HAART protegge il paziente dalla
malattia, ma non č una cura. La minociclina si č giŕ
rivelata efficace nei macachi affetti da SIV. Pur riducendo
l’attivazione delle cellule T, non si č verificato,
al momento, alcun caso di immunodeficienza-blocco del sistema
immunitario legato al farmaco.
Un
farmaco antirigetto, si chiama sirolimus (rapamicina), protegge il
rene di ammalati con una malattia genetica, il rene policistico
bilaterale dominante.
Sono i
risultati di uno studio che č stato pubblicato sul Journal
of The American Society of Nephrology. I risultati suggeriscono
che questo farmaco possa rappresentare una speranza per ammalati
con malattia policistica del rene. Si tratta della malattia renale
piů frequente fra quelle genetiche che porta negli anni a
insufficienza renale e necessitŕ di dialisi. Fino a oggi
non si conosceva nessun rimedio per questa malattia. Negli ultimi
anni i ricercatori si sono impegnati a capire com’č
che il tessuto renale - che alla nascita č normale - col
tempo si trasforma e genera cisti sempre piů grandi. Si č
cosě scoperto che nel processo di formazione delle cisti č
coinvolta una proteina che si chiama mTOR. Questa proteina puň
essere bloccata da un farmaco, il sirolimus, che abitualmente
viene impiegato nella terapia del rigetto del trapianto (infatti č
un immunosoppressore).
I
ricercatori di Bergamo hanno utilizzato il sirolimus in uno studio
(a cui č stato dato il nome SIRENA) che ha coinvolto 21
pazienti con il rene policistico. Tutti i pazienti sono stati
studiati a piů riprese con la TAC, per controllare le
dimensioni e il numero delle cisti. Dopo sei mesi la terapia con
questo farmaco ha bloccato la crescita delle cisti, e ha anche
aumentato il volume del tessuto renale sano. Il farmaco č
stato in generale ben tollerato e non ha dato effetti collaterali
importanti.
Secondo
il prof. Robert Schrier dell’Universitŕ di Denver, un
esperto di rene policistico, questo studio offre concretamente una
speranza di cura ai pazienti con questa malattia. Ora i
ricercatori sono impegnati a proseguire lo studio per vedere se il
sirolimus, arrestando la crescita delle cisti renali, fa sě
che i pazienti col rene policistico non perdano piů la
funzione dei reni e quindi si possa ritardare la dialisi e in
qualche caso non arrivarci affatto.
Fonte:
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri |
Questa
rubrica si propone di fornire notizie di interesse sanitario generale
e brevi aggiornamenti dalla letteratura pediatrica “maggiore".
Lo scopo č che il lettore abbia la sensazione di sfogliare un
giornale scegliendo i titoli che piů lo interessano: nessuna
pretesa pertanto di sistematicitŕ e di commento che va oltre
il breve riassunto di quelli che sono i principali risultati e le
possibili implicazioni pratiche o di ricerca. Si parla di opinioni di
giornalisti, novitŕ dalla letteratura, e come tali vanno
lette: la storia ci insegna che ogni commento, ogni ultima novitŕ,
non va considerata una veritŕ assoluta né applicata
l’indomani, ma va presa come un aggiornamento da far maturare
nel cassetto attendendo le conferme e i cambiamenti di opinione che
solo il tempo e l’esperienza possono fornire. Questa premessa č
anche un invito ai lettori a essere parte attiva della rubrica. Vi
chiediamo di suggerirci articoli/news/pubblicazioni che avete avuto
modo di leggere e che ritenete meritevoli di segnalazione (scrivete a
brunoi@burlo.trieste.it;
alessandra.perco@gmail.com).