La vista dei bimbi è migliore se non sono in sovrappeso

Primo studio pediatrico sul legame tra obesità e danni a retina

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"È importante quindi, nei casi a rischio, eseguire una attenta visita oculistica", consiglia Luca Buzzonetti, responsabile di Oculistica del Bambino Gesù.

Taglio del cordone ombelicale: se si aspettano 2 minuti il neonato sarà più sano

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Qualche anno fa un film, Il sesto senso, parlò in modo crudo di questa malattia. Il protagonista Cole entra in contatto con l'anima di una bambina, Kyra, e scopre, grazie a lei, le prove che sua madre l'ha avvelenata all'insaputa di tutti, causandone la morte. Nella sindrome di Munchausen per procura, i piccoli presentano sintomi di un disturbo organico provocato da azioni manipolatorie, di tipo fisico o psicologico, messe in atto dalla persona che si prende cura di loro, quasi sempre la madre. E' una forma subdola di abuso sui minori. Il genitore affronta il figlio con un vero e proprio lavaggio del cervello con frasi, come ad esempio, "stai male", "sei debole", "rischi di morire". Una situazione che crea un forte malessere al piccolo. Mentre in altre situazioni l'adulto provoca ferite, lesioni o somministra al piccolo sostanze tossiche. Lo scopo è quello di far sospettare una malattia più o meno grave che richieda frequenti consulti o ricoveri o interventi chirurgici. Il danno psicologico che si determina sulle vittime è devastante, ma per i medici è molto difficile riuscire ad identificarla.
Madri e padri. "La sindrome di Munchausen - spiega Pietro Ferrara, coordinatore della ricerca dell'Istituto di Clinica pediatrica dell'Università Cattolica di Roma - è sempre più considerata nella letteratura scientifica come 'malattia fabbricata da chi si occupa del bambino', ma è una vera e propria forma di abuso nei confronti dei minori che può portare anche a esiti estremi quali la morte del piccolo. A livello scientifico internazionale la sindrome è ben riconosciuta. Ma in Italia, come d'altra parte in molti Paesi del mondo, si tratta ancora oggi di un fenomeno sottostimato e riconosciuto con difficoltà tanto che possono passare anche anni prima di giungere alla diagnosi corretta, cioè può trascorrere molto tempo tra la comparsa dei primi sintomi e l'identificazione della malattia, con il rischio evidente di sottoporre il bambino a esami e terapie inutili o addirittura dannosi".
Il ruolo del pediatra. "È importante che quando il pediatra si trova di fronte a sintomi importanti e che durano da molto tempo senza una conferma laboratoristica e strumentale, pensi alla possibilità di questa patologia. Per accorciare i tempi della diagnosi sarebbe utile avere accesso in rete a informazioni sulla storia clinica del bambino, per esempio quante volte è stato ricoverato in altri ospedali, perché spesso le madri o chi inventa la malattia peregrinano da una struttura all'altra. E' importante ovviamente, una volta riconosciuta la sindrome prestare aiuto oltre che al bambino anche alla madre stessa, garantendo un'assistenza psicologica adeguata".
Il libro. Questa malattia è protagonista di un libro appena pubblicato: La Sindrome di Munchausen per procura. Malerba: storia di una infanzia lacerata (edizioni Franco Angeli). È la storia di Roos Boum, nata nel 1963 in Olanda. A causa della sua presunta malattia, è stata trascinata nella sua infanzia da un medico all'altro, da un ospedale all'altro. Sempre isolata, non ha potuto finire la scuola per le continue assenze. Ha cercato quindi lavori che assecondassero le sue passioni. Finché, a quarant'anni, ha scoperto che sua madre le aveva mentito da quando era nata. Ha iniziato allora a scrivere e nella scrittura ha trovato la forza per affrontare il suo passato. Autrice di dieci romanzi, ha vinto numerosi concorsi di scrittura.

Ago addio: un cerotto servirà ai prelievi di sangue

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"In generale, più bassa è la temperatura, minore sembra la risposta al virus", osservano. I ricercatori di Yale sperano di applicare questi dati allo studio di come la temperatura influenza la risposta immunitaria ad altre condizioni, come l'asma infantile.

Un nuovo metodo che utilizza i progenitori renali ottenuti dalle urine per diagnosi e studio delle malattie renali genetiche

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Lo studio, iniziato oltre tre anni fa e portato avanti grazie ai fondi di Regione Toscana, risponde direttamente alla necessità di identificare un modello di patologia adeguato per migliorare la diagnosi, laddove l'analisi genetica del sangue da sola non conduca alle cause, spesso complesse, della malattia renale. "Anche quando sono causate dallo stesso gene, le patologie renali sono molto eterogenee tra loro, perché il DNA di ognuno di noi è comunque unico e le condizioni ambientali possono avere effetti differenti da persona a persona - spiega Paola Romagnani, responsabile del team di Nefrologia del Meyer e professore Università di Firenze - Abbiamo quindi sempre più bisogno di nuovi modelli di malattia che ci facciano meglio comprendere le influenze del DNA del paziente e le sue interazioni con l'ambiente nel determinare le malattie renali".
Gli autori hanno pertanto cercato di mettere a punto un nuovo metodo che consentisse di costruire un modello personalizzato di malattia, partendo dalle urine dei bambini affetti da malattie renali. "Per far questo, abbiamo purificato e amplificato i progenitori renali dalle urine di ogni singolo bambino malato - spiega Elena Lazzeri, ricercatrice e primo autore dello studio - I progenitori renali sono delle cellule staminali con capacità di generare molti tipi di cellule renali, che si trovano nei reni. Rari progenitori renali vengono persi nelle urine delle persone affette da malattie renali. Sebbene rare, queste cellule hanno una enorme capacità di crescere. Con il nostro metodo noi favoriamo questa loro capacità di amplificarsi e da una singola cellula possiamo ottenerne milioni. Poi, possiamo trattarle con sostanze che sono in grado di farle diventare la cellula renale che vogliamo studiare, ad esempio la cellula bersaglio della malattia. In questo modo otteniamo un modello unico, che porta scritte su di sé tutte le alterazioni genetiche e le influenze ambientali che hanno determinato quella malattia in quel paziente e che sarà utilissimo per studiare molte malattie renali le cui cause rimangono ancora sconosciute." Per queste ragioni, il metodo è anche molto utile da un punto di vista clinico, perché consente di studiare il ruolo di mutazioni genetiche sconosciute e verificare se sono causa di malattia.
La ricerca nasce dal letto del bambino. "Abbiamo infatti già utilizzato il nuovo metodo per arrivare ad una diagnosi difficile in un bambino affetto da una forma rara di sindrome nefrosica, in cui i test genetici avevano identificato una mutazione mai descritta prima che sospettavamo potesse essere la causa della malattia, ma non potevamo dirlo con certezza - aggiunge Paola Romagnani - Con il nuovo metodo abbiamo preparato dalle urine del bambino i suoi progenitori renali, li abbiamo differenziati nella cellula del rene che era malata e abbiamo potuto verificare che la mutazione identificata era effettivamente la causa della malattia, e capire come alterava la funzione cellulare". L'intero lavoro ha richiesto circa un mese, un tempo breve per arrivare ad una conclusione molto utile dal punto di vista clinico. Questo risultato ha, inoltre, consentito di identificare altri familiari portatori del gene malato con sintomi lievi della malattia che non erano stati notati prima, e di modificare le decisioni terapeutiche. Lo studio pubblicato su JASN, ha quindi una forte valenza come strumento diagnostico veloce ed economico per malattie spesso complesse quali sono quelle renali su base genetica, ma come è evidente, apre prospettive ancora tutte da esplorare nello studio di queste patologie. Non è un caso che la comunità scientifica internazionale abbia già chiesto di poter ottenere ed utilizzare questa nuova metodica di cui già si avvalgono i bambini in cura presso la Nefrologia del Meyer.
Le malattie renali su base genetica, cosa sono e loro incidenza. 40 milioni di persone nella popolazione europea soffrono attualmente di malattie renali. Ad oggi, sono stati descritte più di 200 differenti patologie renali genetiche, con una prevalenza totale di circa 60-80 casi per 100,000 nella popolazione. In termini di frequenza, le patologie renali ereditarie variano da patologie relativamente frequenti, come il rene policistico, che colpisce in media una persona su 500, a malattie rare che, per definizione, colpiscono meno di cinque persone ogni 10 000. Le anomalie congenite del rene e del tratto urinario, che sono principalmente attribuibili ad alterazioni genetiche, costituiscono circa il 30% di tutte le anomalie diagnosticate nel periodo prenatale e sono causa di oltre il 20% delle malattie che portano alla dialisi.

Come evitare i rischi del rugby «pediatrico»

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editoriale pubblicato sul British Medical Journal.
Si sa che i rischi maggiori si presentano all’inizio della stagione: ecco perché è fondamentale un’adeguata preparazione prestagionale. Si sa poi che le situazioni più pericolose sono il placcaggio e la mischia e anche in questo caso è indispensabile un training adeguato. E, altra possibilità, è quella di proporre ai più giovani il touch rugby, che non prevede il contatto fra i giocatori, come anticamera al rugby vero e proprio.

No alle tonsille tolte in ambulatorio Gli otorini diffidano la Puglia

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