La valutazione della funzione visiva: linee guida per il pediatra di famiglia
Oculista dell'Università di Milano
1 Pediatri di Famiglia, Milano-F.I.M.P. Lombardia
Presentazione
Non esiste a tutt'oggi nella letteratura, anche internazionale, un consenso su come e da chi deve essere realizzato lo screening dei difetti visivi. La Regione Lombardia, così come altre Regioni italiane, in accordo con la F.I.M.P. ha ritenuto utile e possibile affidare al pediatra di famiglia l'osservazione attenta e continua della funzione visiva nell'ambito dei bilanci di salute previsti dall'ultimo Accordo Collettivo Nazionale. Da qui è nata l'esigenza di creare un gruppo di lavoro composto da oculisti e pediatri per elaborare linee guida, rivolte al pediatra di famiglia, per una attenta sorveglianza della funzione visiva nell'infanzia. Il documento, che presentiamo, ha lo scopo di dare indicazioni precise su cosa, quando e come fare per individuare precocemente le patologie che possono interferire significativamente con il normale sviluppo dell'apparato visivo; non vengono affrontate, per rendere agevole l'utilizzo, l'epidemiologia e le caratteristiche dei difetti visivi che si lasciano ad un approfondimento personale. I contenuti riportati dovranno essere valutati e verificati, con modalità appropriate, per poter rimodellare e migliorare nel tempo il programma proposto tenendo conto del ruolo centrale del pediatra di famiglia nella prevenzione e diagnosi precoce dei disturbi sensoriali dell'età evolutiva.
Introduzione
Il programma di prevenzione dei bilanci di salute, definito dagli Accordi Regionali in Lombardia, rivolge particolare attenzione al controllo dello sviluppo neuro-psicologico-sensoriale e prevede l'esecuzione di test per il riconoscimento precoce dei difetti uditivi e visivi. Nell'ambito dei controlli programmati è prevista l'esecuzione di test per il riconoscimento precoce dei difetti uditivi e visivi . Per la funzione dell'udito è stato proposto il Boel test che viene eseguito nel bilancio di salute dei 7-9 mesi, mentre per la valutazione della funzione visiva sono stati proposti il test per l'ambliopia tra i 24-36 mesi e il test dell'acuità visiva tra 5-6 anni. Non è unanime il consenso sugli strumenti che il pediatra può utilizzare per la rilevazione precoce dei difetti visivi.
Abbiamo cercato di costruire, sulla base della letteratura e con il contributo dell'esperienza di specialisti, delle linee guida per la valutazione della funzione visiva selezionando manovre diagnostiche semplici e affidabili. Scopo di questo lavoro è di dare al pediatra la possibilità di individuare, nell'ambito del programma dei bilanci di salute, il più precocemente possibile i soggetti che necessitano di una consulenza specialistica. Non vuole, pertanto, avere alcuna pretesa diagnostica, che viene riservata allo specialista, ma solo di prevenzione.
COSA RICERCARE
Obiettivo primario è l'individuazione precoce delle patologie che interferiscono con il processo di acquisizione dell'immagine compromettendo un normale sviluppo dell'apparato visivo.
COSA PUO' FARE IL PEDIATRA
Conoscere ed utilizzare correttamente le metodiche idonee a raggiungere tale obiettivo.
Anamnesi familiare
Presenza di gravi malattie oculari congenite (retinopatie, glaucoma, cataratta, retinoblastoma, altre patologie malformative e metaboliche)
Difetti significativi di refrazione (miopia, astigmatismo, ipermetropia)
Ambliopia
Strabismo
Anamnesi pre-peri-post natale ( vedi appendice )
Infezioni connatali ( TORCH) e post natali ( meningite, encefalite, infezioni erpetiche ecc.)
Prematurità semplice
Prematurità con distress respiratorio ed ossigenoterapia
Sofferenza perinatale ipossico-ischemica (asfissia nel neonato a termine, emorragia intraventricolare o leucomalacia periventricolare nel pretermine)
Pretermine VVLBW (very very low birth weight )
Sindromi malformative
Traumi peri e post natali
Ispezione occhi e facies
Asimmetrie facciali ed orbitarie
Atteggiamenti anomali del capo ( torcicollo oculare ecc. )
Anomalie palpebrali ( ptosi, cisti dermoidi ecc.)
Diametro corneale ( patologico se uguale o superiore a 11.5 mm. )
Anomalie bulbari ( microftalmo, buftalmo, trasparenza corneale ecc. )
Anomalie dei movimenti oculari ( strabismo,nistagmo,ecc. )
Esami consigliati
Riflesso rosso in campo pupillare
Riflessi luminosi corneali
Motilità oculare
Riflessi pupillari e ricerca di deficit delle afferenze pupillari
Test della stereopsi (stereo test)
Test dell'acuità visiva
Domande al genitore
In rapporto alle epoche di vita :
Prima dell'anno
fissa il volto della mamma, segue gli oggetti
lacrima molto
sembra strabico
presenta fotofobia
Dopo l'anno
vi sembra che veda bene
cammina sicuro, scende bene le scale
avvicina molto gli oggetti al viso
sembra talvolta strabico
tiene il capo inclinato da una parte
si stropiccia molto gli occhi
presenta dei tic oculopalpebrali
presenta fotofobia
Dopo i 4 anni
Le domande precedenti
Lamenta cefalea
Distingue senza incertezze i colori
Domande al paziente
Dopo i 6 anni
Vedi bene da lontano
Leggi bene la lavagna
Distingui bene i colori
Hai mal di testa
Scheda di valutazione oftalmologica
1
A.
Familiare, pre-peri-post-natale accurata Ispezione
apparato oculare e facies Riflesso
rosso 3
– 6 mesi Riflesso
rosso Riflessi
pupillari Riflessi
corneali Movimenti
oculari Schermatura Domande
al genitore (vedi elenco sotto l'anno) 7
– 12 mesi Come
3 – 6 mesi Boel-test
per la valutazione dei movimenti oculari 12
- 24 mesi Come
7 – 12 mesi Stereo
test ( Test di Lang se collaborante o comunque per iniziare a
familiarizzare con il test.Riteniamo,comunque,che una risposta
patologica debba essere rivalutata quando il bambino sarà
più collaborante). Domande
al genitore (vedi elenco dopo l'anno) 2
– 4 anni Come
12 –24 ed in particolare: Stereo
test (test di Lang,test delle due matite) Test
acuità visiva (se collaborante) Domande
al genitore (vedi elenco dopo l'anno) 4
– 6 anni Test
dell'acuità visiva (in realtà il test è
da eseguire anche prima non appena il bambino è in
grado di collaborare) Domande
al genitore ( vedi elenco dopo i 4 anni) Dopo
i 6 anni Come
4 – 6 anni Domande
al paziente (vedi elenco dopo i 6 anni) N.B. tra
i 2-4 anni la collaborazione è variabile da bambino a
bambino ; generalmente si ha una buona collaborazione dai 30 mesi
in poi per il test di Lang , dai 3 anni e mezzo in poi per
l'acuità visiva. Qualora la collaborazione fosse
scarsa alla prima esecuzione, si consiglia di ripetere i test
dopo qualche mese. Si sottolinea l'importanza di valutare
l'acuità visiva appena possibile. COME
FARE E COME INTERPRETARE GLI ESAMI L'operatore
si pone di fronte al bambino (tenuto in braccio dalla mamma) ed
osserva l'area pupillare mediante l'oftalmoscopio diretto o, in
mancanza, l'otoscopio (il riflesso evocabile con l'oftalmoscopio
è senz'altro più brillante e netto). L'esame
viene eseguito in un ambiente poco illuminato (per osservare il
riflesso rosso è necessaria la presenza di midriasi: per
ottenerla è bene lasciare il bambino in un ambiente con
luce soffusa per qualche minuto prima di eseguire il test). Il medico
si pone di fronte al paziente ed osserva attraverso l'oculare
dell'oftalmoscopio diretto, a distanza di 60-80 cm, il campo
pupillare illuminato. In questo modo è possibile vedere e
comparare i riflessi di entrambi gli occhi; se i mezzi diottrici sono
trasparenti i campi pupillari appaiono uniformemente rossi. A volte
la comparazione dei riflessi segnala delle differenze di luminanza
che sono spesso indicative di difetti refrattivi asimmetrici. Le
eventuali opacità si distinguono come macchie biancastre
(leucocoria) o scure ( fig.1a,1b) che occupano lo sfondo luminoso e
devono far sospettare una opacità dei mezzi diottrici
(cataratta congenita, tumori, infezioni ecc.). Per
esaminare ciascun occhio è possibile avvicinarsi a circa
30-40cm. Quando si rilevi una anomalia è utile chiedere
al paziente di ammiccare ripetutamente o massaggiare la palpebra
nei bambini più piccoli (spesso piccole secrezioni mucose
possono simulare opacità), quindi rivalutare con attenzione il
riflesso. Si invia
un fascio luminoso (pila) su un occhio e si controlla il
comportamento delle pupille che devono restringersi simmetricamente
alla luce e dilatarsi al buio. La presenza diretta,consensuale e
simmetrica dei riflessi indica l'integrità delle vie nervose
relative. Svela
importanti deficit visivi monolaterali e si basa sulla comparazione
della risposta pupillare allo stimolo luminoso (riflesso fotomotore).
Spostando rapidamente, da un occhio all'altro, una fonte di luce,
in condizioni di normalità non si rilevano modificazioni del
diametro pupillare, in altre parole lo stimolo viene percepito in
maniera identica ed il riflesso fotomotore è uguale in
entrambi gli occhi. In
presenza di una rilevante riduzione visiva unilaterale, la stessa
manovra comporta una minore miosi quando l'occhio stimolato dalla
luce è quello affetto. Come è noto il riflesso
fotomotore dipende da una risposta del muscolo sfintere dell'iride,
innervato dal parasimpatico che prende a nolo fibre del 3°
nervo cranico (nella paralisi del 3° nervo cranico il riflesso è
sempre non evocabile sia stimolando l'occhio affetto che l'occhio
sano), quantitativamente modulata dalla afferenza luminosa: una
minore afferenza, causata da un rilevante deficit visivo in un
occhio, determinerà una risposta allo stesso stimolo luminoso
meno efficace (fig.2) In un
ambiente poco illuminato l'esaminatore si pone di fronte
al paziente e, tenendo sotto il proprio occhio fissante una
sorgente luminosa, la proietta sulla glabella dell'esaminando. Dalle
cornee del piccolo paziente vengono riflesse delle immagini
luminose puntiformi (fig. 3a). Il
riscontro di una asimmetria dei riflessi rispetto al margine
corneo-congiuntivale segnala, in maniera pressochè
inequivocabile, la presenza di strabismo (fig.3b, 3c). 3b 3c Si
richiama l'attenzione del bambino su un oggetto (non rumoroso) che
viene spostato nel campo visivo, mantenendo fermo il viso del
paziente, e si osservano i movimenti oculari nelle direzioni
principali (in alto, in basso, a sinistra,a destra).Tra i 7-9 mesi è
possibile valutarli durante il Boel test utilizzando il bastone rosso
o la girandola. Un'altra modalità è il fenomeno della
testa di bambola. Dopo avere attirato l'attenzione del piccolo su
di sé, il medico induce una brusca rotazione del capo del
bambino verso destra poi verso sinistra, quindi in alto e in
basso. Grazie al riflesso vestibolo oculare il piccolo è
portato a mantenere la fissazione sul volto dell'esaminatore,
attraverso delle escursioni involontarie (ad esempio la manovra di
rotazione del capo a destra si accompagana ad uno spostamento degli
occhi a sinistra). L'incapacità di mantenere la fissazione
deve far sospettare la presenza oltre che di anomalie del riflesso
vestibolo-oculare, di limitazioni meccaniche o paralisi oculari. Test
di Lang Il test è costituito da una cartolina
plastificata su cui sono rappresentate figure ottenute attraverso
una disposizione particolare di punti bianchi e neri che in visione
monoculare non sono percepite. Nella prima versione del test
(Lang I) sono presenti un gatto,una stella e un'automobile;nella
seconda versione(Lang II) una luna,un elefante,un'automobile e una
stella,quest'ultima visibile anche da chi non possiede stereopsi.Il
test viene fatto osservare a circa 30-40 cm:i bambini più
piccoli (sotto i due anni) cercheranno di afferrare la figura oppure
sposteranno lo sguardo da una figura all'altra;i bambini più
grandi (dopo i due anni)indicheranno la figura e diranno di che si
tratta.La stella aggiunta nella seconda versione è
finalizzata ad individuare la collaborazione dei bambini più
grandi : se non viene riconosciuta è inattendibile per scarsa
collaborazione,se invece viene indicata solo la stella la
risposta al test è sicuramente patologica.Dobbiamo ricordare
che il test ha un altissimo valore predittivo per il riconoscimento
degli strabismi ma risulta meno sensibile nella detezione delle
ambliopie. Test
delle due matite L'operatore per eseguire il test, così
denominato per convenzione, si pone difronte al bambino e infila una
penna nel suo cappuccio. Sempre mantenendo il cappuccio nella
propria mano, l'operatore chiede al bambino di infilare la penna
schermando prima un occhio poi l'altro, infine in visione
binoculare. In visione monoculare il test richiede più
tentativi, mentre in visione binoculare, nel soggetto con buona
stereopsi, un unico, deciso movimento. Nel
bambino collaborante la valutazione più precisa dell'acuità
visiva si basa sull'impiego delle tabelle ottotipiche. Per il
bambino illetterato si consigliano le E di Albini (fig.4), o le
C di Landolt ( di più difficile impiego). Si esegue ponendo il
bambino alla distanza di osservazione indicata sulla tabella,
mostrandogli i singoli ottotipi a grandezze decrescenti. Si può
prima eseguire una parte della prova con ambedue gli occhi per
familiarizzare con il test , poi si continuerà occludendo un
occhio per volta. Il bambino deve indicare la direzione delle gambe
della E o l'orientamento della apertura della C. Può essere
utile consegnare nei giorni antecedenti l'esame una E o una C di
cartone per preparare il bambino alla prova In età
scolare si utilizzano gli ottotipi con le solite lettere
dell'alfabeto QUANDO
L'INVIO ALLO SPECIALISTA Riflesso
rosso anomalo Riflesso
pupillare anomalo o presenza di deficit delle afferenze pupillari Buftalmo
o comunque diametro corneale uguale o superiore a 11,5mm Nistagmo Anomalie
della motilità oculare Anamnesi
pre-peri-post natale grave o familiare positiva per grave patologia
oculare Anomalie
all'ispezione dell'apparato oculare e della facies Riflessi
corneali asimmetrici Dubbia o
assente risposta a stereo test Acuità
visiva inferiore a 6 decimi a 3-4 anni o a 9 decimi a 6 anni e
oltre, oppure quando c'è una differenza di più di
1/10 tra i due occhi Sintomi
e/o segni riferibili a patologia oculare (cefalea, bruciore oculare,
tic, fotofobia, ecc.) Sospetto
di deficit visivo da parte del genitore Sospetto
di deficit visivo riferito dal paziente N.B. : il
pediatra deve sempre propendere per la risposta patologica al test
qualora il dato sia realmente dubbio. Utilizzando
le indagini cliniche e strumentali proposte da queste linee guida, il
pediatra potrà identificare segni di patologie oculari
rilevanti; difficilmente sarà in grado di evidenziare
difetti di lieve entità che potranno essere riconosciuti solo
con una completa valutazione specialistica della funzione visiva. Ringraziamo
per la consulenza specialistica: Prof.D.Spinelli
: Primario Divisione Oculistica -Istituti Clinici di
Perfezionamento- Milano Prof.
P.E. Bianchi: Professore Associato di Ottica Fisiopatologica -
Clinica Oculistica -Università degli Studi di Pavia. per la
preziosa collaborazione nella definizione del documento: Prof.
V.Carnitelli: Direttore Cattedra di Pediatria Preventiva e
Sociale-Università degli Studi di Milano Prof.
V.Console : Primario Unità Operativa di Neonatologia e Terapia
Intensiva Neonatale – Ospedale Niguarda- Milano A P P
E N D I C E: ANAMNESI PERINATALE utile per
correlare il rischio oculare alle diverse patologie del periodo
perinatale: Infezione
connatali da TORCH TOXO e
CMV : corioretinite Rosolia:
cataratta Herpes: corioretinite-microcefalia Prematurità
grave (< 30esima settimana di E.G. peso < 1200 g): ROP
(15%) Miopia
(5-9%) Strabismo
(6-8%) Sofferenza
perinatale ipossico-ischemica del neonato a termine: Strabismo Miopia Astigmatismo Sindrome
malformative: Microcefalia Megalocornea Cataratta Coloboma Traumi
pre- e postnatali Emorragie
retiniche Distacco
di retina Prematuri
dimessi con diagnosi di ROP: Indispensabile
controllo oculistico, presso centri di riferimento, almeno annuali,
per alto rischio di miopia e strabismo, alterazioni del fundus
oculi con rischio di distacco etinico in età evolutiva. Il
rischio è aumentato nella popolazioni sottoposta a
crio-laserterapia. Strabismo
(48-50%) Miopia
(25-40%) Emorragie
intraventricolari 3° grado con evoluzione verso idrocefalo: Strabismo Miopia Emorragie
intraparenchiali: Miopia Strabismo Leucomalacie
periventricolari in sede occipitale: Strabismo Miopia Deficit
visivo GLO
S S A R I O Ambliopia: riduzione
dell'acuità visiva in assenza di alterazioni
anatomopatologiche delle strutture oculari./ “Occhio pigro”. Ambliopia
anisometropica: deficit
unilaterale dell'acuità visiva determinato da un
asimmetrico difetto refrattivo dei due occhi. Anisocoria: disuguaglianza
del diametro delle due pupille. Astigmatismo: difetto
visivo caratterizzato dall'ineguale potere rifrattivo dei
diversi meridiani oculari. Buftalmo: abnorme
aumento del volume del bulbo oculare tipico del glaucoma
congenito. Cataratta
congenita: opacità
del cristallino insorta nei primi mesi di vita in grado di
interferire con la visione. Coloboma: difetto
embriogenetico caratterizzato dall'incompleto sviluppo delle
strutture oculari Emmetropia: situazione
refrattiva normale in cui le immagini si formano sul piano
retinico. Fotofobia: sensazione
dolorosa prodotta dagli stimoli luminosi. Glaucoma: condizione
clinica caratterizzata da aumento della pressione intraoculare,
anomalie del campo visivo ed escavazione della papilla ottica. Ipermetropia. vizio
di refrazione, in cui i raggi visivi cadono posteriormente
rispetto al piano retinico. Leucocoria: riflesso
pupillare bianco. Megalocornea: cornea
di diametro superiore alla norma. Microftalmo: malformazione
dell'occhio caratterizzata dalla riduzione della sua grandezza,
in genere associata ad altre alterazioni (coloboma, ecc.) Miopia: vizio
di refrazione in cui i raggi vanno a fuoco davanti alla retina. Nistagmo: oscillazioni
oculari ritmiche, involontarie, indipendenti dai normali
movimenti dell'occhio. Riconosce svariati fattori eziologici,
tra cui la precoce deprivazione visiva. Ptosi: abbassamento
della palpebra superiore al davanti del globo oculare. Retinoblastoma: tumore
primitivo maligno della retina tipico dell'età
infantile. E' riconosciuta la ereditarietà della forma. Stereopsi: visione
binoculare e percezione della profondità. Strabismo: alterato
allineamento dei bulbi oculari Foria: strabismo
latente Exo: divergente Iper: verso
l'alto Tropia: strabismo
manifesto Eso: convergente Ipo: verso
– 45 giorni
Riflesso
rosso


Riflessi
pupillari
Ricerca
di deficit dell'afferenza pupillare

Riflessi
corneali (Test di Hirschberg)



Movimenti
oculari
Stereo
test
Test
dell'acuita' visiva

Invio
immediato
Invio
sollecito al riscontro di
