Edema e pallore cutaneo
Clinica Pediatrica, IRCCS Pediatrico �Burlo Garofolo�, Universit� di Trieste
indirizzo per corrispondenza: ingridrabach@gmail.com
J., bambina di 13 mesi, viene ricoverata per comparsa di edema improntabile ai piedi e alle palpebre con evidente pallore cutaneo. Gli esami ematici evidenziano anemia sideropenica e importante ipoprotidemia (3,5 g/dl), senza proteinuria. La bambina � sempre stata bene fino a quel momento, con crescita e alvo regolari. All�et� di 6 mesi viene tentato lo svezzamento con scarso successo, tanto che la dieta � rimasta prevalentemente lattea, assumendo dall�et� di 10 mesi, circa 1 litro di latte vaccino/die. Inizialmente vengono sospettate una celiachia, IPLV, enteropatia da carenza di ferro e fibrosi cistica. TTG, prick test, RAST e test del sudore risultano negativi. Si esegue EGDS che mostra a livello del bulbo e della terza porzione duodenale alcune erosioni superficiali, zone di iperemia intensa con perdita dell�epitelio e scarsa austratura. In attesa dell�esito della biopsia, non potendo escludere una enteropatia da latte vaccino, questo viene eliminato dalla dieta. La diagnosi arriva con l�esame istologico, che descrive numerose strutture linfatiche dilatate, compatibili con un quadro di linfangectasia (Figura 1).
Figura 1.
Dopo aver escluso una malrotazione intestinale (ecografia e diretta addome) come possibile causa di linfangectasia, viene associata alla dieta priva di latte una dieta iperproteica a basso contenuto lipidico con progressiva scomparsa della sintomatologia e normalizzazione degli esami di laboratorio. A distanza di un anno e mezzo J. sta bene, continua a seguire la dieta e non ha mai pi� presentato alcun sintomo.
La linfangectasia intestinale � una malattia rara che pu� essere primitiva (isolata o associata a sindromi come Turner e Noonan) oppure secondaria a malrotazione intestinale, MICI, linfoma. Si caratterizza per dilatazione e rottura dei vasi linfatici, con�protidodispersione e malassorbimento; le manifestazioni cliniche variano a seconda dell'estensione del danno. La diagnosi definitiva � istologica. La terapia va da quella dietetica (iperproteica, MCT, pochi lipidi), alla nutrizione parenterale nei casi pi� severi. Di regola non si associa ad anemia, che nel caso di J. potrebbe essere stata secondaria all'eccessiva assunzione di latte.
tratto da: Confronti Giovani, XXIV Congresso Nazionale Confronti in Pediatria
Trieste, Palazzo dei Congressi della Stazione Marittima 2-3 dicembre 2011