Sindrome di Beckwith-Wiedemann: un caso da ricordare

I. Coco, F. Moscuzza, L. Coccoli, F. Dini, A. Boldrini, P. Ghirri

UO Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, AOU Pisana

C. A. nato a 31 settimane di EG, da parto spontaneo. Alla nascita (L 43 cm, peso 2300 kg, CC 30 cm) ha presentato distress respiratorio che ha richiesto assistenza respiratoria fino all�8^a giornata. Il bambino era macrosomico, presentava macroglossia, naso a sella, accrescimento staturo-ponderale costantemente al di sopra del 90� centile. Per tutti questi segni clinici � stato posto il sospetto diagnostico di sindrome di Beckwith-Wiedemann ed � stata richiesta l�analisi molecolare della regione BWS-RSS su DNA genomico isolato da leucociti periferici che ha evidenziato una disomia uniparenterale paterna a mosaico della regione cromosomica 11p15.5, confermando la diagnosi. Sono state eseguite periodiche ecografie addominali che hanno mostrato all�et� di 10 mesi un epatoblastoma per il quale � stato sottoposto ad intervento chirurgico ed a chemioterapia pre o post-operatoria. La sindrome di Beckwith-Wiedemann � caratterizzata da eccesso di crescita prenatale, macroglossia e in alcuni casi onfalocele; possono essere presenti emiperplasia, ernia ombelicale, visceromegalia ed anomalie renali. I bambini con questa condizione hanno un�aumentata suscettibilit� ai tumori infantili (7.5-10%) come il tumore di Wilms e l�epatoblastoma e, meno frequentemente, il neuroblastoma e il rabdomiosarcoma. L�eccesso di crescita tende a scomparire con l�et�. Lo sviluppo psicomotorio � generalmente nei limiti della norma. I bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann devono essere sottoposti a controlli periodici per il rischio di tumori infantili.Gli esami alla diagnosi dell�epatoblastoma mostravano un�alfa-fetoproteina a 60500ng/mL e la TC Torace-addome mostrava una voluminosa formazione espansiva epatica riferibile a lesione primitiva in assenza di linfoadenomegalie e di lesioni secondarie nei segmenti corporei compresi nel volume d�esame. Dopo una consulenza chirurgica � stato deciso di iniziare un trattamento chemioterapico sec. Protocollo SIOPEL 6 seguito poi da resezione epatica atipica del V-VI segmento. Questo caso dimostra come sia importante una diagnosi precoce della sindrome di Beckwith-Wiedemann e un follow-up continuo. I successivi controlli infatti hanno mostrato un�ottima risposta al trattamento, senza nessuna complicanza.

tratto da: Le Giornate di Medico e Bambino, Lecce, 4-5 maggio 2012