Una strana iperglicemia�
Dipartimento Universitario Materno Infantile, Palermo
Il Diabete
Mellito (DM) autoimmune � la forma pi� frequente ma non
esclusiva in et� pediatrica. Sono in aumento le forme non
autoimmuni come il MODY (Maturity onset Diabetes of the Young),
disordine monogenico, a ereditariet� autosomica dominante,
con autoimmunit� per diabete negativa e in genere assenza di
sovrappeso. La SIEDP ha elaborato un iter diagnostico delle
iperglicemie e le linee guida per indurre il sospetto clinico di
MODY. Essendo la clinica sfumata, ci� permettere un corretto
inquadramento diagnostico, programma terapeutico e follow-up.
Presentiamo il caso clinico di due sorelle con riscontro occasionale
di iperglicemia. La sorella maggiore viene inviata in consulenza
Diabetologica con sospetto di DM tipo 2 per riscontro di iperglicemia
e sovrappeso. Un'attenta anamnesi e la costruzione dell�albero
genealogico mostra casi di DM o IGT in 3 generazioni con
trasmissione autosomico dominante e un�anamnesi personale
positiva per tiroidite autoimmune. Alla curva da carico orale di
glucosio si evidenza una intolleranza agli idrati di carbonio (T120:
145 mg%), HBA1c 6,5; normale insulinemia e peptide-c e negativit�
degli autoanticorpi per DM tipo1. Si esclude una Sindrome Metabolica
(Criteri �IDF 2007�). Nel sospetto di un MODY 2 in
soggetto sovrappeso si decide di studiare anche la sorella. La
piccola, normopeso mostra un IGT (T120�: 151 mg%), HBA1c 6,3;
normale insulinemia e peptide-c e negativit� degli
autoanticorpi per DM tipo1. Si avvia allora in entrambe l�indagine
genetica per MODY 2 che dimostra la mutazione G223D sull�esone 6
del gene per la glucochinasi.
Con questi 2 casi clinici confermiamo
la grande affidabilit� dei criteri clinici della SIEDP,
mostriamo come il MODY in sovrappeso o obeso � raro ma va
preso in considerazione in caso di forte sospetto. Inoltre lo studio
del bambino pu� consentire di porre diagnosi di diabete e/o
IGT negli altri componenti della famiglia permettendo talvolta una
diagnosi inversa dal bambino all�adulto.
tratto da: Le Giornate di Medico e Bambino Lecce, 4-5 maggio 2012