Lupus in fabula
Dipartimento Materno-Infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
F., 11 anni, � giunta alla nostra attenzione per astenia, dolori articolari diffusi, dolore toracico e depressione del tono dell'umore da circa 2 mesi. Inoltre la bambina presentava da circa 1 settimana febbricola serotina (TC max 37,5 �C) e cefalea. Dall�anamnesi patologica emergono inoltre, difficolt� di concentrazione, di apprendimento e relazionali nell�ultimo anno. All�ingresso F. si presenta in buone condizioni generali, apiretica, all�obiettivit� polmonare MV ridotto diffusamente, senza rumori patologici aggiunti. Si riscontrano linfonodi palpabili laterocervicali, ascellari e inguinali e iperemia faringea. La restante obiettivit� risulta nella norma. Gli esami ematochimici mostrano un aumento degli indici di flogosi (VES 110 mm, PCR 41,90 mg/dl), lieve anemia (Hb 10,9 g/dl, Fe 22 ug/dl, ferritina 279 ng/ml, test di Coombs positivo), lieve linfopenia (L 1530/ul), ipergammaglobulinemia (35,7%), IgG 3760 mg/dl, IgA 335 mg/dl, IgM 275 mg/dl, diminuzione delle frazioni C3 e C4 del complemento (C3 76 mg/dl, C4 8,6 mg/dl), positivit� di ANA, n-DNA, LAC, TAS 693 UI/ml, Streptozyme test positivo 1/1000, funzionalit� tiroidea e funzionalit� renale nella norma. Sono stati eseguiti esami infettivologici con riscontro di IgM per CMV e IgM e IgG per Adenovirus. Inoltre il tampone faringeo � risultato positivo per streptococco β-emolitico di gruppo A. Esame urine completo, albuminuria, creatinina urinaria e proteinuria su urine delle 24 ore sono risultati nella norma. A completamento diagnostico sono stati eseguiti: ecocardiografia che ha evidenziato una vegetazione sul margine libero del lembo posteriore mitralico (5 mm), lieve insufficienza mitralica e minimo versamento pericardico (1,8 mm lungo la parete libera del ventricolo sinistro), ecografia addome con riscontro di 3 linfonodi all�ilo epatico di 1,5 cm, 1,3 cm e 2,5 cm, Rx torace e scintigrafia articolare risultati negativi. Inoltre � stata eseguita RM encefalo con riscontro di diverse aree di alterato segnale in sede fronto-parietale bilaterale, ampliamento degli spazi perivascolari in sede centrale e periferica e puntiformi depositi paramagnetici in sede iuxtacorticale frontale anteriore e parietale omolaterale e visita oculistica che evidenziava blefarite anteriore. L�insieme dei dati clinici (sintomatologia neuropsichiatrica e artralgica associati a febbricola episodica) e strumentali (evidenza di coinvolgimento neurologico e di interessamento cardiaco) ha portato a formulare il forte sospetto diagnostico di Lupus Eritematoso Sistemico Giovanile (LESG); ipotesi supportata dalla presenza di alterazioni laboratoristiche ematologiche (riscontro di anemia e leucopenia) e di anomalie immunologiche (positivit� degli anticorpi anti-nDNA, anti-nucleo e anti-cardiolipina) tipiche del LESG. � stato pertanto eseguito un bolo da 120 mg di metilpredisolone ed � stata intrapresa terapia per os con amoxicillina + acido clavulanico, prednisone (25 mg/die), lansoprazolo e paracetamolo al bisogno con progressivo miglioramento del quadro clinico.
Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) � una patologia autoimmune multisistemica caratterizzata da un�estesa infiammazione dei vasi e del tessuto connettivo, ad eziologia sconosciuta, che colpisce prevalentemente il sesso femminile (rapporto femmine: maschi 9:1 dopo i sedici anni); ha una incidenza di 50-70 casi per milione di abitanti. Sono coinvolti nella patogenesi fattori di tipo genetico (HLA), di tipo ormonale (estrogeni), di tipo ambientale e immunologico. La diagnosi di LESG � basata sulla positivit� di almeno quattro dei seguenti criteri (anche non contemporaneamente) (Criteri A.R.A: rivisitati nel 1997): rash a farfalla, rash discoide, fotosensibilit�, ulcere orali e orofaringee, artrite non erosiva che interessa almeno due articolazioni, sierositi (pleuropericarditi), nefropatia, (proteinuria persistente > 0,5 g/24 h, sedimento patologico) neuropatia (crisi epilettiche, convulsioni, psicosi), disordini ematologici (anemia emolitica Hb <12 gr/dl, leucopenia GB < 4000/ul, linfopenia L < 1500/ul), disordini immunologici (presenza di ANA, ab-antidsDNA, ab-antiSm). Il 15% dei casi di LESG si manifesta prima dei 16 anni d�et� con un rapporto M:F di 4,5-6:1. Il 20% dei casi ha un esordio clinico prima dei 10 anni. Le manifestazioni cliniche sono estremamente polimorfe ed il decorso imprevedibile. L�esordio del LES pediatrico di solito � caratterizzato da artralgie, rash malare, febbre e malessere, ma pu� esordire anche con manifestazioni atipiche come tetraplegia, parotite, tosse persistente o dolori addominali. Il LES pediatrico si differenzia da quello dell�adulto per un coinvolgimento renale pi� esteso e pi� frequente e manifestazioni ematologiche e neurologiche pi� gravi.
Il nostro caso, in cui l�esordio della malattia (difficolt� di concentrazione, d�apprendimento e relazionali) � espressione dell�interessamento del SNC causato dalla vasculopatia lupica (danno diretto delle cellule e indebolimento della BEE che permette il passaggio autoanticorpale), e dell�aggressione delle strutture nervose da parte degli autoanticorpi, costituisce un evento raro in et� pediatrica.
tratto da: Le Giornate di Medico e Bambino Lecce, 4-5 maggio 2012