Un raro caso di distress respiratorio...
UO Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
Indirizzo per corrispondenza: francesca.lorenzoni@hotmail.it
A.J. nasce a 39 settimane di et� gestazionale da gravidanza normodecorsa espletata con taglio cesareo elettivo. Periodo perinatale nella norma. A 26 giorni di vita la bambina viene ricoverata per l�insorgenza di lieve dispnea, che, nel sospetto diagnostico di un�infezione virale, viene trattata con terapia steroidea. Il giorno successivo si assiste a un peggioramento delle condizioni cliniche, con aggravamento della sintomatologia respiratoria e difficolt� nell�alimentazione, per cui viene trasferita d�urgenza presso la nostra Terapia Intensiva Neonatale. All�esame obiettivo le condizioni generali appaiono scadute, con pallore, cianosi periorale, respiro polipnoico con rientramenti, alitamento delle pinne nasali e gemito espiratorio, ipotono generalizzato e pianto flebile. Nonostante il quadro clinico, la saturazione si mantiene al 95%, con FiO2 al 21% e all�esame obiettivo del torace non si notano rumori aggiunti, non soffi n� segni di aritmia all�ascoltazione cardiaca. L�EGA indica un�acidosi metabolica e gli esami ematochimici mostrano indici di flogosi nella norma, iperglicemia con glicosuria, in assenza di chetonuria. Le condizioni cliniche appaiono lievemente migliorate con la terapia medica (liquidi, e antibiotici per via sistemica) e il supporto respiratorio con NCPAP per poi deteriorarsi nuovamente dopo poche ore. L�Rx del torace mostra un�ombra cardiaca aumentata con edema interstiziale. Un ecocardiogramma evidenzia una riduzione della cinesi ventricolare, in assenza di anormalit� cardiache. All�Ecografia addome si nota epatomegalia con dilatazione delle vene sovraepatiche e del dotto pancreatico. Tali segni clinici e strumentali sono suggestivi di scompenso cardiaco. Nonostante la terapia intrapresa (dobutamina, dopamina, furosemide, terapia digitalica) la bambina va incontro a un primo arresto arresto cardiorespiratorio che ha necessitato di intubazione orotracheale, massaggio cardiaco e somministrazione di adrenalina e.t. ed e.v, con transitoria stabilizzazione dei parametri vitali. Dopo poco si verifica una nuova crisi di bradicardia seguita da arresto cardiaco irreversibile. L�autopsia mostra una cardiomiopatia primitiva dilatativa con marcata ipetrofia miocardica ed endocardio ispessito, liscio e lucente/madreperlaceo. All�esame istologico diffusa fibroelastosi sub-endocardica con deposizione di tessuto fibroso e fibre elastiche. Le indagini colturali sui tessuti sono risultate negative. Tale quadro � compatibile con la diagnosi di fibroelastosi endocardica, condizione estremamente rara (1 su 5000 nati), che determina uno scompenso cardiaco inspiegabile nel primo mese di vita. Pu� essere presente nei neonati di madri antiRo/ssa positive e in caso di note infezioni virali antenatali. In ogni caso deve essere sospettata in bambini con segni e sintomi di shock cardiogeno non altrimenti spiegabile.