Encefalite da anticorpi anti-NMDA-R: un caso atipico
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile "Burlo Garofolo", Universit� di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: greta.mastrangelo@gmail.com
L�encefalite causata da anticorpi contro il recettore glutammatergico N-metil-D-aspartato (NMDA-R) � una malattia recentemente descritta, caratterizzata da cinque fasi di sviluppo, in cui prevalgono sintomi psichiatrici nell�adulto e sintomi neurologici nel paziente pediatrico. Tuttavia questa non � la regola. Descriviamo, infatti, il caso di una paziente di 8 anni, la cui patologia esordisce nell�agosto 2011 con sintomi psichiatrici, quali disturbi del comportamento e del sonno, in assenza di alcuna manifestazione neurologica fino al maggio 2012, quando sviluppa disartria ipercinetica, corea, una crisi epilettica parziale complessa e cefalea. Tutti gli esami svolti, tra cui TC e RMN encefalo, EEG, anti ds-DNA, TAS e tampone faringeo, sono risultati negativi. Si inizia quindi una terapia ex adiuvantibus con prednisone (2 mg/kg), che porta a un netto miglioramento della corea in breve tempo, documentato con la Sydenham's Chorea Rating Scale (USCRS). Tuttavia il deficit del linguaggio non migliora. L�associazione di mutismo con le pregresse manifestazioni coreiche, pur in assenza di alterazioni EEG e neuroradiologiche, fa ipotizzare, nel giugno 2012, un�encefalite e viene effettuata una rachicentesi. L�esame chimico-fisico del liquor mostra valori normali: una glicorrachia di 44 mg/dl, una proteinorrachia 16,60 mg/dl. Non vengono rilevate cellule. Gli accertamenti sul liquor sono completati con la ricerca di bande oligoclonali e viene riscontrata una positivit� con un pattern di tipo 3. Vengono pertanto ricercati gli anticorpi antineuronali: si rileva la positivit� degli anticorpi contro il recettore NMDA. Si inizia quindi una terapia con Ig aspecifiche alla posologia di 1 g/kg (15 grammi) in due dosi ravvicinate. Nei primi giorni non si osservano miglioramenti, viene pertanto ripresa la terapia steroidea e continua il follow-up, nell�ipotesi di dover ricorrere alla plasmaferesi. Dopo due mesi, all�epoca in cui si sarebbe dovuta iniziare la plasmaferesi, la bambina riprende a pronunciare delle parole e nell�arco di pochi giorni il linguaggio si ristruttura completamente. Il caso descritto � francamente atipico, sia per l�esordio con soli sintomi psichiatrici per ben 7 mesi, sia per la negativit� di tutti gli esami svolti (RMN, TC ed esame chimico-fisico del liquor), sia per la lenta risposta alle immunoglobuline.
Visto il grande polimorfismo clinico che caratterizza l�encefalite da anticorpi anti-NMDA-R, nonostante l�esordio possa essere caratterizzato solo da sintomi psichiatrici, nel paziente pediatrico � una patologia che va sempre sospettata, al fine di garantire una diagnosi tempestiva, che si correla con una pi� rapida risposta alla terapia e un miglior outcome del paziente.