Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale"

C. Rosafio¹, P. Bergonzini², S. Marchini³, S. Leoni², C. Fusco⁴, S. Colli¹, A. Pietrangelo³, P. Paolucci², P. Ventura³, L. Iughetti^1,2

¹Scuola di Specializzazione di Pediatria, Universit� di Modena e Reggio Emilia
²Dipartimento Materno-Infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena
³UO Medicina Interna 2, Ambulatorio delle Porfirie e dei Disturbi del Metabolismo degli Aminoacidi; Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, Dipartimento di Scienze Medico-Chirurgiche Materno-Infantili e dell�Adulto, Universit� di Modena e Reggio Emilia ⁴Servizio di Neuropsichiatria Infantile, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia

Indirizzo per corrispondenza: chiarasandrin@hotmail.it

Le porfirie, disordini metabolici ereditari ed eterogenei, comprendono 8 quadri clinici causati da mutazioni enzimatiche nella catena biosintetica dell�eme che esitano in un accumulo di precursori tossici e patogenetici (Figura 1). Si distinguono porfirie acute e porfirie cutanee. Le prime, tra le quali la pi� comune � la porfiria acuta intermittente (AIP), si manifestano con crisi neuroviscerali e a carico del SNP, anche letali, descritte in letteratura quasi esclusivamente in soggetti puberi.

Figura 1.

A.Z., 6 anni, figlio di cugini di 1� grado, veniva valutato per rifiuto dell�alimentazione, addominalgia ricorrente da due mesi che da oltre 2 settimane si associava a difficolt� alla deambulazione. Obiettivamente: marcata oppositivit� comportamentale, stato di ipotrofia muscolare e iponutrizione e un'andatura steppante con ipostenia severa alla muscolatura distale delle estremit�.
Le indagini ematochimiche, neuroradiologiche, infettivologiche (compresa rachicentesi con esame del liquor) e autoimmunitarie risultavano tutte negative, salvo per un quadro elettromiografico di neuropatia assonale cronica a carico del nervo peroneo e mediano bilateralmente.
Per tale riscontro si eseguiva anche una valutazione delle porfirine urinarie totali, con esito positivo a valori particolarmente elevati. L'analisi delle frazioni porfiriniche era suggestiva per AIP, in seguito confermata dall�analisi genetica. L'infusione di soluzione glucosata al 10% e, a cicli ripetuti, di emina umana (3 mg/kg) ha portato a un radicale miglioramento, che persiste attualmente, sia dei livelli porfirinici nelle urine sia della sintomatologia addominale e neuro-psichiatrica.
I sintomi pi� frequenti dell�AIP sono addominalgia, nausea, vomito e tachicardia. Tra i sintomi neurologici la neuropatia coinvolge il motoneurone con ipostenia a carico della muscolatura prossimale degli arti. La diagnosi di AIP � decisamente inusuale in un paziente di 6 anni; l�esordio clinico, nonostante la presenza di addominalgia, appare relativamente atipico anche dal punto di vista neurologico. L'�eccezionalit�" di questo caso, per l�et� dell'esordio e per le caratteristiche cliniche intrinseche, sottolinea come la diagnosi di porfiria acuta non debba e non possa essere esclusa in et� pediatrica.