�Qualche chilo di troppo�: paziente con Sindrome di Down e chilotorace congenito
Clinica Pediatrica, Ospedale San Gerardo Monza - UNIMIB
Indirizzo per corrispondenza: l.sana@campus.unimib.it
L.M. nato a termine da parto eutocico da gravidanza normodecorsa. Alla nascita maladattamento respiratorio e note dismorfiche. Eseguita Rx torace: versamento pleurico destro di entit� moderata-severa. � stato posizionato drenaggio pleurico a permanenza, con risultante drenaggio di liquido con caratteristiche chimico-fisiche compatibili con chilo. L�analisi del cariotipo standard ha confermato il sospetto diagnostico di sindrome di Down. Si � assistito a un persistente drenaggio di liquido chiloso dallo scavo pleurico destro, nonostante la terapia conservativa impostata. � stato quindi necessario eseguire un intervento di toracotomia destra, risultato risolutivo.
Dopo 7 giorni dall�intervento chirurgico, si � assistito alla comparsa di versamento pleurico sinistro di natura chilosa, associato a progressivo sviluppo di versamento ascitico chiloso ed edema cutaneo duro, in un quadro di anasarca.
Nel sospetto di un�anomalia diffusa dei vasi linfatici, � stata eseguita una linfoscintigrafia: displasia linfatica primaria generalizzata. La conferma diagnostica avrebbe richiesto un esame bioptico, non eseguibile a causa delle condizioni compromesse del neonato.
Sottoposto a drenaggio continuo e intraprese le terapie mediche conservative, si � assistito inaspettatamente a un rapido e progressivo miglioramento delle condizioni cliniche del paziente, con scomparsa dei versamenti e dell�edema cutaneo. Dopo 50 giorni, il lattante � stato quindi estubato e attualmente � in buone condizioni generali, in assenza di edemi e di versamenti delle cavit� sierose. � stata ripetuta, in condizioni di benessere, la linfoscintigrafia, la quale � risultata nella norma.
Esclusa l�ipotesi di displasia linfatica, interpretiamo il quadro clinico e linfoscintigrafico iniziale come possibile conseguenza di un�alterazione delle pressioni oncotiche e idrostatiche secondarie al quadro di chilotorace congenito. I versamenti chilosi sono una patologia rara, progressiva e complessa. Anche se rara, rappresentano la causa pi� frequente di versamento pleurico in et� neonatale.
Il chilotorace pu� essere correlato ad alterazioni congenite del sistema linfatico. � opportuno quindi eseguire, se versamento chiloso persistente, una linfoscintigrafia, per escludere una patologia rara e a prognosi infausta, come la displasia linfatica primaria congenita.
I versamenti chilosi comportano importanti conseguenze immunologiche (perdita di immunoglobuline e linfociti), nutrizionali (perdita di lipidi) e idroelettrolitiche (perdita di liquidi, elettroliti e proteine).
La terapia dei versamenti chilosi prevede come primo approccio una terapia conservativa al fine di ridurre il flusso di chilo (nutrizione parenterale totale - dieta ricca di trigliceridi a media catena-longastatina) e le possibili complicanze legate alle perdite. Terapia di 2� scelta � l�approccio chirurgico.
Il chilotorace isolato risponde alla terapia conservativa nell�80% dei casi (mortalit� del 25-50%).