“Qualche chilo di troppo”: paziente con Sindrome di Down e chilotorace congenito
Clinica Pediatrica, Ospedale San Gerardo Monza - UNIMIB
Indirizzo
per corrispondenza:
l.sana@campus.unimib.it
L.M. nato a termine da parto eutocico da gravidanza normodecorsa. Alla nascita maladattamento respiratorio e note dismorfiche. Eseguita Rx torace: versamento pleurico destro di entitŕ moderata-severa. Č stato posizionato drenaggio pleurico a permanenza, con risultante drenaggio di liquido con caratteristiche chimico-fisiche compatibili con chilo. L’analisi del cariotipo standard ha confermato il sospetto diagnostico di sindrome di Down. Si č assistito a un persistente drenaggio di liquido chiloso dallo scavo pleurico destro, nonostante la terapia conservativa impostata. Č stato quindi necessario eseguire un intervento di toracotomia destra, risultato risolutivo.
Dopo 7 giorni dall’intervento chirurgico, si č assistito alla comparsa di versamento pleurico sinistro di natura chilosa, associato a progressivo sviluppo di versamento ascitico chiloso ed edema cutaneo duro, in un quadro di anasarca.
Nel sospetto di un’anomalia diffusa dei vasi linfatici, č stata eseguita una linfoscintigrafia: displasia linfatica primaria generalizzata. La conferma diagnostica avrebbe richiesto un esame bioptico, non eseguibile a causa delle condizioni compromesse del neonato.
Sottoposto a drenaggio continuo e intraprese le terapie mediche conservative, si č assistito inaspettatamente a un rapido e progressivo miglioramento delle condizioni cliniche del paziente, con scomparsa dei versamenti e dell’edema cutaneo. Dopo 50 giorni, il lattante č stato quindi estubato e attualmente č in buone condizioni generali, in assenza di edemi e di versamenti delle cavitŕ sierose. Č stata ripetuta, in condizioni di benessere, la linfoscintigrafia, la quale č risultata nella norma.
Esclusa l’ipotesi di displasia linfatica, interpretiamo il quadro clinico e linfoscintigrafico iniziale come possibile conseguenza di un’alterazione delle pressioni oncotiche e idrostatiche secondarie al quadro di chilotorace congenito. I versamenti chilosi sono una patologia rara, progressiva e complessa. Anche se rara, rappresentano la causa piů frequente di versamento pleurico in etŕ neonatale.
Il chilotorace puň essere correlato ad alterazioni congenite del sistema linfatico. Č opportuno quindi eseguire, se versamento chiloso persistente, una linfoscintigrafia, per escludere una patologia rara e a prognosi infausta, come la displasia linfatica primaria congenita.
I versamenti chilosi comportano importanti conseguenze immunologiche (perdita di immunoglobuline e linfociti), nutrizionali (perdita di lipidi) e idroelettrolitiche (perdita di liquidi, elettroliti e proteine).
La terapia dei versamenti chilosi prevede come primo approccio una terapia conservativa al fine di ridurre il flusso di chilo (nutrizione parenterale totale - dieta ricca di trigliceridi a media catena-longastatina) e le possibili complicanze legate alle perdite. Terapia di 2° scelta č l’approccio chirurgico.
Il chilotorace isolato risponde alla terapia conservativa nell’80% dei casi (mortalitŕ del 25-50%).
Dopo 7 giorni dall’intervento chirurgico, si č assistito alla comparsa di versamento pleurico sinistro di natura chilosa, associato a progressivo sviluppo di versamento ascitico chiloso ed edema cutaneo duro, in un quadro di anasarca.
Nel sospetto di un’anomalia diffusa dei vasi linfatici, č stata eseguita una linfoscintigrafia: displasia linfatica primaria generalizzata. La conferma diagnostica avrebbe richiesto un esame bioptico, non eseguibile a causa delle condizioni compromesse del neonato.
Sottoposto a drenaggio continuo e intraprese le terapie mediche conservative, si č assistito inaspettatamente a un rapido e progressivo miglioramento delle condizioni cliniche del paziente, con scomparsa dei versamenti e dell’edema cutaneo. Dopo 50 giorni, il lattante č stato quindi estubato e attualmente č in buone condizioni generali, in assenza di edemi e di versamenti delle cavitŕ sierose. Č stata ripetuta, in condizioni di benessere, la linfoscintigrafia, la quale č risultata nella norma.
Esclusa l’ipotesi di displasia linfatica, interpretiamo il quadro clinico e linfoscintigrafico iniziale come possibile conseguenza di un’alterazione delle pressioni oncotiche e idrostatiche secondarie al quadro di chilotorace congenito. I versamenti chilosi sono una patologia rara, progressiva e complessa. Anche se rara, rappresentano la causa piů frequente di versamento pleurico in etŕ neonatale.
Il chilotorace puň essere correlato ad alterazioni congenite del sistema linfatico. Č opportuno quindi eseguire, se versamento chiloso persistente, una linfoscintigrafia, per escludere una patologia rara e a prognosi infausta, come la displasia linfatica primaria congenita.
I versamenti chilosi comportano importanti conseguenze immunologiche (perdita di immunoglobuline e linfociti), nutrizionali (perdita di lipidi) e idroelettrolitiche (perdita di liquidi, elettroliti e proteine).
La terapia dei versamenti chilosi prevede come primo approccio una terapia conservativa al fine di ridurre il flusso di chilo (nutrizione parenterale totale - dieta ricca di trigliceridi a media catena-longastatina) e le possibili complicanze legate alle perdite. Terapia di 2° scelta č l’approccio chirurgico.
Il chilotorace isolato risponde alla terapia conservativa nell’80% dei casi (mortalitŕ del 25-50%).